J. Guerrero-Fernández

Hiperinsulinismo congénito. Revisión de 22 casos

Introduccion El hiperinsulinismo congenito constituye la causa mas frecuente de hipoglucemia recidivante en neonatos y lactantes,y engloba un grupo heterogeneo de trastornos geneticos que afectan al complejo mecanismo que regula la secrecion insulinica y mantiene la normoglucemia. Objetivo Definir el perfil clinico-evolutivo de los hiperinsulinismos congenitos encontrados en nuestro centro. Material y metodos Se han revisado todos los casos diagnosticados de hiperinsulinismo congenito en los ultimos 22 anos (1982-2004)y se han recopilado los datos concernientes a edad, sexo,inicio de los sintomas, terapia empleada, evolucion posterior y secuelas. Resultados Se han encontrado un total de 22 casos entre los que destaca un comienzo precoz de los sintomas en el 80 % de los casos,la necesidad de pancreatectomia en el 72% y la existencia de secuelas neurologicas en el 28%, con retraso psicomotor en grado variable en el 22% y de epilepsia en el 13%. Conclusiones El perfil clinico-evolutivo de nuestra casuistica es similar al de otras series, lo que obliga a seguir insistiendo en la necesidad de un diagnostico y tratamiento precoces para evitar las secuelas de tipo neurologico.

Pigmentación en banda en uña del pie

CASO CLINICO Varon de raza blanca, de 4 anos de edad, que desde 9 meses antes de la consulta presenta una mancha lineal oscura en la una del primer dedo del pie derecho, sin que se reconozcan antecedentes traumaticos sobre la zona. Exploracion. Excelente estado general, de nutricion y desarrollo. En la una del primer dedo del pie derecho se observa una banda marron uniforme, de 2 mm de ancho y bordes netos, que discurre longitudinalmente desde la insercion ungueal al borde libre, sin apreciarse distorsion significativa de la placa, nodulos ni alteraciones periungueales (fig. 1). La presion sobre la una es indolora y no modifica el aspecto de la lesion. Examenes complementarios: hemograma, bioquimica serica y sistematica de orina, normales. Se comenta con los padres las caracteristicas del proceso y, rechazandose biopsiar la lesion, se opta por vigilarla evolutivamente. Tras un seguimiento de 5 anos, se aprecia una ligera atenuacion del color de la banda como unico dato resenable. PREGUNTA ?Cual es su diagnostico?

Eritema discrómico perstans

Sr. Editor: El eritema discrómico perstans o dermatosis cenicienta es un trastorno pigmentario de la piel de naturaleza adquirida y evolución crónica, que se caracteriza por la existencia de múltiples máculas de coloración azul-grisácea localizadas en tronco, cuello, cara y extremidades. Estas lesiones, que a veces muestran un borde activo algo eritematoso, son asintomáticas o mínimamente pruriginosas1,2. Considerada inicialmente propia de la población hispanoamericana, se ha descrito después en personas de muy diferentes orígenes raciales3. Estimando de interés su conocimiento, se describe un caso de una enfermedad probablemente infradiagnosticada4.

Guía de actuación en las anomalías de la diferenciación sexual (ADS) / desarrollo sexual diferente (DSD)

Disorders of Sex Development (DSD) include a wide range of anomalies among the chromosomal, gonadal, and phenotypic (genital) characteristics that define sexual differentiation. At present, a definition as Different Sexual Development (DSD) is currently preferred. They originate in the pre-natal stage, are classified according to the sex chromosomes present in the karyotype. The known genetic causes are numerous and heterogeneous, although, in some cases, they may be secondary to maternal factors and/or exposure to endocrine-disrupting chemicals (EDCs). The diagnosis and treatment of DSD always requires multidisciplinary medical and psychosocial care. An aetiological diagnosis needs the interaction of clinical, biochemical (hormonal), genetic, imaging and, sometimes, surgical examinations. The treatment should deal with sex assignment, the possible need for hormone replacement therapy (adrenal if adrenal function is impaired, and with sex steroids from pubertal age if gonadal function is impaired), as well as the need for surgery on genital structures (currently deferred when possible) and/or on gonads (depending on the risk of malignancy), the need of psychosocial support and, finally, an adequate organisation of the transition to adult medical specialties. Patient Support Groups have a fundamental role in the support of families, as well as the interaction with professional and social media. The use of Registries and the collaboration between professionals in Working Groups of national and international medical societies are crucial for improving the diagnostic and therapeutic tools required for the care of patients with DSD.

Osteoporosis y deformidades óseas: sospecha de síndrome de Winchester

Los sindromes de osteolisis hereditaria se caracterizan por destruccion esqueletica debida a una incontrolada resorcion osea. Constituyen un grupo heterogeneo de entidades infrecuentes de clasificacion aun discutida, en la que se incluyen formas multicentricas carpotarsales: sindromes de Winchester, de nodulosis-artropatia-osteolisis (NAO) y de Torg, de herencia autosomica recesiva. Se presenta el caso de un nino de 13 anos y origen marroqui, con incapacidad para la bipedestacion y la manipulacion por deformidad progresiva de las manos y los pies, asi como fracturas patologicas ante minimos traumatismos. Radiologicamente faltan carpo y tarso, y hay fracturas en las extremidades y osteoporosis intensa, sin alteraciones en el metabolismo fosfocalcico. Presenta alteraciones corneales y agudeza visual muy disminuida. Su unico hermano tiene los mismos sintomas; sus padres son primos y estan sanos. Ante tales hallazgos, se establece el sindrome de Winchester como diagnostico mas probable.

Tumoración hipofisaria secundaria a hipotiroidismo primario: un caso de hiperplasia tirotropa que simula un adenoma hipofisario

Sr. Editor: El agrandamiento hipofisario secundario a hipotiroidismo primario es bien conocido pero poco referido en la bibliografía médica, y menos aún en el ámbito pediátrico. La mejora sustancial de las técnicas de imagen desarrolladas en las dos últimas décadas (resonancia magnética [RM] y tomografía computarizada [TC] de alta resolución) revela que debe tratarse de una entidad más frecuente de lo que está descrito, si bien todavía son frecuentes las intervenciones quirúrgicas que tienen por objeto eliminar una masa hipofisaria que no se corresponda con un prolactinoma (tratable médicamente), y que, con gran probabilidad, dejan secuelas endocrinológicas permanentes. El presente caso constituye una aportación más a la casuística de lo que se denomina hiperplasia tirotropa, una causa de tumor hipofisario tratable médicamente.

Herpes zóster en lactante de dos meses, varicela intragestacional y reexposición a virus de la varicela-zóster exógeno

Sr. Editor: El herpes zóster es infrecuente en la edad pediátrica, raro en los menores de 1 año y excepcional en el primer trimestre de vida1-3. Se presenta un caso de herpes zóster en un lactante de 2 meses de edad que consideramos de interés porque, a su precocidad y al antecedente de varicela materna intragestacional, añade la circunstancia de que se desarrolló tras el contacto domiciliario con un adulto que padecía herpes zóster.

Cuadro neurológico agudo en paciente de 6 años de edad con cardiopatía congénita cianosante

CASO CLÍNICO Motivo de consulta. Niña de 6 años de edad afectada de cardiopatía congénita cianosante que ingresó por presentar, desde 24 h antes, fiebre, decaimiento y dos vómitos alimentarios. Antecedentes personales. Sexta de 7 hermanos (el segundo padece tetralogía de Fallot corregida quirúrgicamente). Nacida de embarazo, parto y período neonatal inmediato normales. En la sexta semana de vida presentó un cuadro de insuficiencia cardíaca grave siendo diagnosticada de D-transposición de grandes vasos (TGV) con CIV muscular y estenosis subpulmonar, por lo que fue sometida a auriculoseptostomía de Rashkind con éxito. El control clínico posterior fue inadecuado por sociopatía. Examen físico. Peso, 15 kg (P < 3); talla, 107 cm (P < 3); regular estado general, irritable, febrícula, adecuada hidratación, buenos pulsos periféricos y perfusión capilar; cianosis generalizada, acropaquias, thrill supraesternal, soplo sistólico de grado III-IV/VI en borde paraesternal izquierdo y área pulmonar; hepatomegalia (40 mm). Ausencia de focalidad neurológica, signos meníngeos negativos. Hiperemia faringoamigdalar. Sin caries ni infecciones dentarias. Ecocardiografía: alteraciones propias de su cardiopatía sin que se observaran signos de endocarditis. Evolución clínica y analítica. En las horas inmediatamente posteriores a su ingreso, el deterioro clínico fue progresivo: fiebre (39,5 °C), vómitos alimentarios y hemáticos, cefalea, somnolencia, estupor, rigidez de nuca y, bruscamente, actitud en gatillo (extensión cervical, flexión de caderas y rodillas). Presión arterial, frecuencias cardíaca y respiratoria y diuresis, normales. SaO2: 70-80% (aire ambiente); hematíes, 9,7 × 1012/ l; hemoglobina, 12,4 mmol/l; hematocrito, 62%; leucocitos, 17.500/ml (granulocitos, 76%; linfocitos, 7 %; monocitos, 11 %; C 6 %); plaquetas, 160.000/ l; VSG, 64 mm/h; PCR, 263 mg/l (N < 11 mg/l). Sospechándose infección del SNC se procede a punción lumbar previa confirmación de normalidad en la funduscopia: aspecto purulento; leucocitos, 88.000/ l (95% PMN); glucosa, 0,11 mmol/l; proteínas, 0,71 g/l; tinción de Gram no orientativa. Por dificultades técnicas no se realizó TC cerebral. En las figuras 1 y 2 se ofrecen los resultados de la RM. Se estableció antibioticoterapia intravenosa (cefotaxima, metronidazol y vancomicina) y la paciente fue trasladada al servicio de neurocirugía. Resultados bacteriológicos. Hemocultivo negativo. Cultivo LCR: Eikenella corrodens y Streptococcus viridans.

Alopecia anular (halo scalp ring)

La estrategia de selección de los músculos afectados va a depender de su localización, siendo en ocasiones fácil su identificación sólo con la palpación clínica; en otras ocasiones es preciso recurrir a técnicas como la ecografía o el electromiograma (EMG)9 para aquellos músculos de difícil acceso en función de la experiencia del clínico. En nuestro caso nos apoyamos en la TC por su mayor resolución para detectar la porción espinal del músculo psoas. Es una técnica sencilla y bien tolerada por el paciente. Se aplica un anestésico tópico local en el lugar de la infiltración y se mantiene al paciente con sedación. Tras localizar el músculo a tratar se infiltra a través de un fiador TBA en el vientre muscular. Los riesgos de la técnica son mínimos, dado que se visualizan todas las estructuras próximas al músculo, incluidos los grandes vasos. En conclusión, se trata de una nueva técnica para la aplicación de un tratamiento como la TBA en una enfermedad no descrita hasta el momento actual, y cuyos resultados pueden ser esperanzadores, aunque se necesitan estudios que apliquen esta técnica en músculos de difícil acceso y se comparen los resultados con las técnicas empleadas hasta el momento actual.

Deformidad de la extremidad inferior izquierda y manchas pigmentadas

CASO CLÍNICO Niño de 5 años de edad del que, inicialmente, no se aportan antecedentes familiares de interés clínico. Nacido a término, tras embarazo de curso normal, por cesárea debido a mala dinámica de parto. Peso al nacimiento, 3.300 g; talla, 50 cm; perímetro cefálico, 35 cm. Período neonatal inmediato normal, sin que se detectaran deformidades y sí varias manchas hiperpigmentadas en tronco y extremidades. A los 3 meses de edad aprecian llamativa incurvación en varo de la pierna izquierda con tendencia progresiva a la antecurvación. A los 2 años de vida la alteración radiográfica es manifiesta (fig. 1). En la exploración física actual se constata excelente estado general, de nutrición y desarrollo con perímetro cefálico de 51,8 cm (P50-75). Neurológico y psiquismo normales. Numerosas manchas hiperpigmentadas fundamentalmente en tronco y extremidades (la mayoría > 5 mm). Incurvación anterior de la tibia izquierda, a nivel de su tercio inferior con acortamiento de la extremidad. En la vertiente interna de la deformidad se aprecia una mancha de color café con leche de 40 mm (fig. 2). Presión arterial, 95/60 mmHg. Seis semanas más tarde, un traumatismo leve provoca la fractura de la extremidad afectada (fig. 3). Posteriores controles radiográficos no muestran signos de consolidación.