J.J. Vázquez Rodríguez

La homocisteína: ¿El factor de riesgo cardiovascular del próximo milenio?

Several epidemiologic studies have demonstrated that hyperhomocysteinemia is a risk factor for arteriosclerosis in coronary, cerebral, peripheral and aortic arteries. This risk is independent of other cardiovascular risk factors, and it is dose related. However, prospective studies show contradictory findings. Hyperhomocysteinemia is also associated with a higher risk of venous thrombosis to which other coagulation disorders, such as factor V Leiden, could contribute. Hyperhomocysteinemia can be due to genetic defects in the enzymes that control homocysteine metabolism, and also to other factors, mainly nutritional (deficiencies in vitamin B6, vitamin B12, or folic acid). Dietary supplements of these vitamins reduce plasma homocysteine levels. Randomized clinical trials are still needed to demonstrate that reducing plasma homocysteine levels will reduce the risk for cardiovascular disease.

Enfermedad de Fabry asociada a artritis reumatoide. Una encrucijada multisistémica

La enfermedad de Fabry es una alteracion congenita poco frecuente, del metabolismo de los glucoesfingolipidos, en la cual existe un deficit de la enzima alfa galactosidasa A. Se trasmite de modo recesivo ligada al X por lo que las manifestaciones clinicas son mas severas en varones hemicigoticos. El diagnostico se lleva a cabo mediante la determinacion de los niveles del enzima alfa-galactosidasa. En la literatura se han descrito varios casos de enfermedad de Fabry asociada a enfermedades del tejido conectivo, pero no se ha encontrado ningun caso coexistiendo con artritis reumatoide. Presentamos un caso de una paciente con enfermedad de Fabry que, posteriormente se diagnostico de artritis reumatoide. El diagnostico de sospecha fue fundamental ya que el caracter multisistemico de las manifestaciones clinicas de ambas enfermedades hace que sea dificil no atribuir nuevos signos a la enfermedad de Fabry. El acumulo de lipidos provoca un estimulo antigenico prolongado que es capaz de formar inmunocomplejos. Esta es la hipotesis patogenica por la que creemos que la enfermedad de Fabry se asocia a enfermedades autoinmunes.

Fiebre de origen desconocido clásica: cambios en dos series asíncronas en un hospital universitario

We compare two clinical series of patients with fever of unknown origin (FUO) during two different periods of time (1982-1989 and 1997-2004) in the department of Internal Medicine at La Paz University Hospital, Madrid. We have analysed the changes in aetiology and diagnostic methods in these separated periods. We describe a decrease in the incidence of this clinical entity which we think to be due to the improvement of the diagnostic methods. This provides an earlier diagnosis and so patients do not reach criteria for classical FUO. Due to these improvements we have also assessed a change in the final diagnoses and the means used to reach them which, in general, have been less interventionist.

Esteatohepatitis no alcohólica, el enigma de una mala evolución

Hasta ahora poco se sabe acerca de la patogenia, los desencadenantes y en particular de la evolucion y terapia de la esteatohepatitis no alcoholica (EHNA). Incluida en el amplio espectro de enfermedades del higado graso no alcoholicas. Se ha considerado una enfermedad mayoritariamente benigna y asociada a alteraciones metabolicas muy prevalentes en la poblacion general. Sin embargo no es raro que progrese a cirrosis, insuficiencia hepatica o hepatocarcinoma que precise transplante hepatico. Presentamos el caso de una paciente que diagnosticamos de EHNA, al inicio con respuesta parcial y tardia al tratamiento para el sobrepeso, la HTA y la hiperlipidemia, pero con una evolucion rapida a cirrosis hepatica sin identificarse ningun factor desencadenante. Actualmente es candidata a transplante hepatico. Son necesarios estudios multicentricos y controlados, con la misma definicion de EHNA y objetivos comunes que aportaran informacion sobre datos diagnosticos y nuevas terapias para el manejo precoz de la enfermedad.

Enfermedad de Crohn: ¿todavía hoy causa de fiebre de origen desconocido clásica?

We present two patients with Crohns disease who presented with fever unknown origin, and mild intestinal symptoms. In case 1, the debut was with intermittent fever and symmetrical polyarthritis of the wrists, elbows, ankles and knees; in the case 2, prolonged fever associated to unspecific colicky abdominal pain. The initial approach was fever unknown origin yielded no etiology in both of them. The barium studies of the intestinal tract of paramount importance to reach a positive diagnosis in both cases. We strongly recommend the use of barium studies as a first line diagnostic tool in the approach of fever unknown origin.

Poliposis hereditaria mixta con manifestaciones extracolónicas atípicas

We present the case of a 31 year-old-man with mixed hereditary polyposis and atypical extracolonic manifestations, as patent ductus arteriosus and mental retardation, with cranial hyperostosis. This is an extremely uncommon polyposis syndrome and has a moderate risk to progress to colon cancer.