M. Carrasco Prats

Trombosis venosa portoesplenomesaraica secundaria a mutación del gen de la protrombina

Resumen La trombosis del eje portomesaraico es una causa infrecuente de isquemia o infarto intestinal. Ademas de multiples factores adquiridos que contribuyen al desarrollo de este cuadro, recientemente se han implicado factores de riesgo hereditario, especialmente la mutacion del factor V de Leiden y la mutacion G20210A del gen de la protrombina. La mutacion G20210A del gen de la protrombina se encuentra hasta en el 40% de los pacientes con trombosis portoesplenomesaraica. El presente caso ilustra la presentacion inusual e inespecifica de dicha mutacion, en forma de diarreas e imagenes de trombosis de la vena mesenterica superior y porta y cavernomatosis portal. Es muy frecuente el retraso en el diagnostico ya que los signos clinicos, analiticos y la radiologia no apuntan el diagnostico. El paciente recibio tratamiento anticoagulante y mejoro clinicamente, con una repermeabilizacion completa portomesaraica. En la actualidad la tecnica diagnostica de eleccion es la angiorresonancia magnetica o la angiotomografia computarizada, y el tratamiento, la anticoagulacion de manera indefinida. Nuestro caso ilustra que una localizacion inusual o atipica de trombosis venosa puede ser la manifestacion de una trombofilia, lo que recalca la importancia del cribado genetico en estos casos.