Language
Country/Area
No result found
Древняя генетическая загадка: почему двустворчатые аортальные клапаны передаются по наследству?
Среди многих заболеваний сердца двустворчатый аортальный клапан (ДАК), несомненно, является одним из самых интересных. По оценкам, этим врожденным пороком сердца страдают около 1,3% взрослых, что делает его наиболее распространенным заболеванием сердца, присутствующим при рождении. ДАК характеризуется слиянием двух створок аортального клапана во время внутриутробного развития, в результате чего аортальный клапан, изначально имевший три клапана, превращается в два клапана. Частота этого заболевания, особенно в некоторых семьях, заставляет нас задуматься: насколько далеко идущим является наследование этого гена?
ДАК часто передается по наследству и во многих случаях не вызывает очевидных симптомов, но его потенциальные осложнения с течением времени нельзя игнорировать.
Клинические симптомы и осложнения
Многие люди с ДАК не испытывают существенных проблем со здоровьем на ранних стадиях. Однако они могут обнаружить, что не могут работать так же хорошо, как обычные люди, во время высокоинтенсивных кардиореспираторных упражнений и могут быстрее утомляться. С возрастом, если клапан кальцинируется, это может привести к аортальному стенозу, который может повлечь за собой другие осложнения.
ПатофизиологияКальцифицированный аортальный клапан может привести к аортальному стенозу различной степени и в конечном итоге потребовать операции на сердце для восстановления или замены поврежденного клапана.
Сращение Бавоя при ДАК обычно происходит между правым и левым коронарными клапанами (примерно в 80%), и считается, что этот тип слияния имеет более высокий риск осложнений. Помимо кальцификации, ДАК может также вызывать расширение аорты и даже образование аневризмы. Исследование показало, что наружный матрикс аорты у пациентов с ДАК существенно отличается от такового у пациентов с нормальными трехстворчатыми клапанами, что может быть одной из потенциальных причин заболеваний сердца.
Гемодинамические эффекты
Гемодинамическое поведение пациентов с ДАК отличается от такового у пациентов с нормальными трехстворчатыми клапанами сердца, что приводит к неравномерному распределению кровотока. При сокращении левого желудочка сердца обратный поток может вызвать недостаточность клапанов, что не только увеличивает нагрузку на сердце, но и может вызвать изменения в его структуре.
Диагностика и визуализация
У пациентов с подозрением на ДАК шум в сердце является одним из наиболее распространенных первичных диагностических маркеров. На этом этапе можно провести более детальное обследование с помощью эхокардиографии или четырехмерной магнитно-резонансной томографии (4D МРТ). В частности, технология 4D МРТ позволяет четко отображать характеристики кровотока во всей кровеносной системе.
Лечение и последующее наблюдение
При осложнениях, возникающих вследствие ДАК, часто необходимо хирургическое вмешательство. Это может включать замену аортального клапана или баллонную ангиопластику, и решение о проведении этих операций будет зависеть от конкретных обстоятельств пациента и результатов мониторинга. Согласно научным исследованиям, средняя продолжительность жизни пациентов с хорошей функцией клапанов или легкой дисфункцией клапанов не отличается от таковой у здоровых людей.
Эпидемиологическая характеристика
Частота встречаемости двустворчатого аортального клапана среди населения в целом составляет 1–2%. Генетическая природа заболевания обуславливает его семейное распространение и относительно высокую заболеваемость в определенных этнических группах. Недавние исследования показали, что BAV может быть связан с мутациями гена NOTCH1 и демонстрирует характеристики аутосомно-доминантного наследования, но с неполной пенетрантностью.
По мере углубления наших знаний о двустворчатом аортальном клапане становится ясно, что это заболевание сердца уже не является единичным индивидуальным случаем, а тесно связано с взаимодействием генетики, окружающей среды и образа жизни. Приведут ли будущие исследования к обнаружению новых связей, которые позволят разгадать эту древнюю генетическую тайну?
