Language
Country/Area
No result found
Знаете ли вы связь между генетическими вариациями и семейным наследованием рака надпочечников? Откройте для себя генетические секреты, стоящие за этим!
Адренокортикальная карцинома (АКК) — агрессивный рак, исходящий из коры надпочечников — железы, основной ответственной за выработку стероидных гормонов. Важность АКК заключается в том, что он может вызывать различные гормональные синдромы, такие как синдром Кушинга, синдром Конна, вирилизацию и феминизацию и т. д. На момент постановки диагноза рак надпочечников обычно поражает соседние ткани или метастазирует в отдаленные органы, а общая пятилетняя выживаемость составляет около 50%. Эта опухоль относительно редка и встречается в одном-двух случаях на миллион человек каждый год. По возрастному составу случаи ОКК наиболее сконцентрированы среди детей в возрасте до пяти лет и взрослых в возрасте от 30 до 40 лет.
Признаки и симптомы
Рак надпочечников может проявляться по-разному у детей и взрослых. Опухоли у детей часто являются функциональными, причем наиболее частым симптомом является вирилизация, за которой следуют синдром Кушинга и преждевременное половое созревание. У взрослых наиболее распространенным гормональным синдромом является синдром Кушинга, за которым следует вирилизация. Другие менее распространенные состояния, такие как синдром Канга и феминизация, встречаются менее чем в 10% случаев. Нефункциональные опухоли составляют около 40% и обычно проявляются в виде болей в животе или боку, варикозного расширения вен или тромбоза почечных вен. Они также могут протекать бессимптомно и обнаруживаться случайно.
Патофизиология
Хотя основная причина рака надпочечников неизвестна, семьи с синдромом Ли-Фраумени, несущие мутации в гене TP53, подвергаются более высокому риску. Повторные мутации были обнаружены во многих генах, включая TP53, CTNNB1, MEN1 и PRKAR1A. Кроме того, опухолевые проявления также тесно связаны с генами h19, инсулиноподобного фактора роста II (IGF-II) и p57kip2, экспрессируемыми на хромосоме 11p. Признаки экспрессии генов в опухолях важны для оценки прогрессирования заболевания и прогноза при раке надпочечников.
Модель генных мутаций АКК демонстрирует очевидные генетические характеристики, которые могут быть тесно связаны с семейным наследованием.
Диагноз
Лабораторное обследование
Гормональный синдром при раке надпочечников необходимо подтверждать лабораторными исследованиями. Показателями синдрома Кушинга являются повышение уровня глюкозы в крови и кортизола в моче, а вирилизация надпочечников проявляется повышением уровня фенилаланина и дегидроэпиандростерона. Синдром Канга характеризуется гипокалиемией и гиперальдостероном.
Визуализирующее обследование
Визуализирующие исследования брюшной полости, включая компьютерную томографию и магнитно-резонансную томографию (МРТ), важны для определения местоположения опухоли, дифференциации ее от других заболеваний и степени проникновения опухоли в окружающие ткани. КТ-исследование показывает опухоли тусклого вида, обычно вследствие некроза, кальцификации и кровоизлияний, а также периферическое усиление после инъекции контраста. МРТ показывает характеристики тканевого сигнала рака надпочечников.
Патология
Диагноз опухоли надпочечников обычно подтверждается патологоанатомом после операции. АКК обычно представляет собой большую желто-коричневую опухоль с участками кровоизлияний и некроза. При микроскопическом исследовании наличие атипичной пролиферации и инвазии опухолевых клеток является ключом к отличию небольших раковых опухолей от аденом надпочечников.
Лечение
В настоящее время единственным радикальным методом лечения является полное удаление опухоли, которое можно провести, даже если опухоль проросла в крупные кровеносные сосуды. Пятилетняя выживаемость после успешной операции составляет примерно 50-60%. Однако многие пациенты не могут быть кандидатами на операцию. Радиочастотная абляция и лучевая терапия доступны неоперабельным пациентам.
Прогноз
В целом прогноз при раке надпочечников плохой: пятилетняя выживаемость составляет примерно 50%. Основными факторами, влияющими на прогноз, являются возраст пациента и стадия опухоли. Может ли понимание рака надпочечников и его генетических характеристик помочь нам лучше понять его причины и потенциал лечения и стать важным направлением для наших будущих исследований?
