Language
Country/Area
No result found
Bạn có biết mối quan hệ giữa đột biến gen và di truyền trong gia đình ở bệnh ung thư tuyến thượng thận không? Hãy khám phá bí mật di truyền đằng sau nó!
Ung thư vỏ thượng thận (ACC) là một loại ung thư ác tính bắt đầu ở vỏ thượng thận, tuyến chủ yếu chịu trách nhiệm sản xuất hormone steroid. Tầm quan trọng của ACC nằm ở chỗ nó có thể gây ra nhiều hội chứng nội tiết tố khác nhau, chẳng hạn như hội chứng Cushing, hội chứng Con, nam hóa và nữ hóa. Vào thời điểm chẩn đoán, ung thư tuyến thượng thận thường đã xâm lấn các mô lân cận hoặc di căn đến các cơ quan xa và tỷ lệ sống sót sau năm năm nói chung là khoảng 50%. Loại khối u này tương đối hiếm gặp, chỉ xảy ra ở một đến hai trường hợp trên một triệu người mỗi năm. Xét về phân bố độ tuổi, các trường hợp ACC tập trung nhiều nhất ở trẻ em dưới năm tuổi và người lớn từ 30 đến 40 tuổi.
Dấu hiệu và triệu chứng
Ung thư tuyến thượng thận có thể biểu hiện khác nhau ở trẻ em và người lớn. Khối u ở trẻ em thường là khối u chức năng, trong đó nam hóa là triệu chứng phổ biến nhất, tiếp theo là hội chứng Cushing và dậy thì sớm. Ở người lớn, hội chứng nội tiết tố phổ biến nhất là hội chứng Cushing, tiếp theo là các tình trạng liên quan đến nam hóa. Các tình trạng ít phổ biến hơn, chẳng hạn như hội chứng Connor và nữ tính hóa, xảy ra ở ít hơn 10% trường hợp. Khối u không chức năng chiếm khoảng 40%, thường biểu hiện dưới dạng đau bụng hoặc đau hông, giãn tĩnh mạch hoặc huyết khối tĩnh mạch thận. Chúng cũng có thể không có triệu chứng và được phát hiện tình cờ.
Sinh lý bệnhMặc dù nguyên nhân chính gây ra ung thư tuyến thượng thận vẫn chưa được biết rõ, nhưng những gia đình mắc hội chứng Li–Fraumeni mang đột biến gen TP53 có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Các đột biến lặp lại được tìm thấy ở nhiều gen, bao gồm TP53, CTNNB1, MEN1 và PRKAR1A. Ngoài ra, biểu hiện của khối u còn liên quan chặt chẽ đến gen h19, yếu tố tăng trưởng giống insulin II (IGF-II) và p57kip2 biểu hiện trên nhiễm sắc thể 11p. Dấu hiệu biểu hiện gen của khối u rất quan trọng để đánh giá tiến triển của bệnh và tiên lượng của ung thư tuyến thượng thận.
Mẫu biến thể gen của ACC cho thấy những đặc điểm di truyền rõ ràng, có thể liên quan chặt chẽ đến yếu tố di truyền trong gia đình.
Chẩn đoán
Kiểm tra trong phòng thí nghiệm
Hội chứng nội tiết tố của ung thư tuyến thượng thận cần được xác nhận thông qua xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Các dấu hiệu của hội chứng Cushing bao gồm tăng lượng đường trong máu và cortisol trong nước tiểu, trong khi tình trạng nam hóa tuyến thượng thận biểu hiện bằng tăng phenylalanine và dehydroepiandrosterone. Hội chứng Conner đặc trưng bởi tình trạng kali trong máu thấp và aldosterone cao.
Kiểm tra hình ảnh
Các nghiên cứu hình ảnh về bụng, bao gồm chụp CT và chụp cộng hưởng từ (MRI), rất có giá trị trong việc xác định vị trí của khối u, phân biệt khối u với các bệnh khác và mức độ khối u xâm lấn vào các mô xung quanh. Chụp CT cho thấy khối u có hình dạng mờ, thường là do hoại tử, canxi hóa và xuất huyết, và có thể thấy tăng cường hình ảnh ở ngoại vi sau khi tiêm thuốc cản quang. MRI cho thấy đặc điểm tín hiệu mô của ung thư tuyến thượng thận.
Bệnh lý
Chẩn đoán khối u tuyến thượng thận thường được bác sĩ giải phẫu bệnh xác nhận sau phẫu thuật. ACC thường biểu hiện dưới dạng khối u lớn, màu nâu nâu với các vùng hoại tử xuất huyết. Khi kiểm tra bằng kính hiển vi, sự hiện diện của sự tăng sinh và xâm lấn bất thường của các tế bào khối u là chìa khóa để phân biệt ung thư nhỏ với u tuyến thượng thận.
Sự đối đãiHiện nay, phương pháp điều trị duy nhất là cắt bỏ hoàn toàn khối u, có thể thực hiện ngay cả khi khối u đã xâm lấn vào các mạch máu lớn. Tỷ lệ sống sót sau năm năm sau phẫu thuật thành công là khoảng 50-60%. Tuy nhiên, nhiều bệnh nhân có thể không phù hợp để phẫu thuật. Phương pháp đốt sóng cao tần và xạ trị có thể được sử dụng cho những bệnh nhân không đủ điều kiện phẫu thuật.
Dự báo
Nhìn chung, tiên lượng của bệnh ung thư tuyến thượng thận khá kém, với tỷ lệ sống sót sau năm năm chỉ khoảng 50%. Các yếu tố chính ảnh hưởng đến tiên lượng bao gồm tuổi bệnh nhân và giai đoạn khối u. Liệu kiến thức về ung thư tuyến thượng thận và đặc điểm di truyền của nó có giúp chúng ta hiểu rõ hơn về nguyên nhân và khả năng điều trị, cũng như trở thành hướng quan trọng cho nghiên cứu trong tương lai của chúng ta không?
