Language
Country/Area
No result found
Bộ mặt ẩn giấu của bệnh ung thư tuyến thượng thận: Tại sao căn bệnh ung thư này lại bí ẩn đến vậy?
Ung thư biểu mô vỏ thượng thận (ACC) là một loại ung thư nguy hiểm bắt nguồn từ vỏ thượng thận, mô thường sản xuất hormone steroid. Mặc dù ung thư tuyến thượng thận tương đối hiếm gặp trong số các bệnh ung thư nói chung, với tỷ lệ mắc hàng năm chỉ từ 1 đến 2 trường hợp trên một triệu người trên toàn thế giới, nhưng bản chất khó hiểu và các biểu hiện lâm sàng khác nhau khiến căn bệnh này trở nên đầy bí ẩn. Theo dữ liệu mới nhất, tỷ lệ sống sót sau 5 năm đối với bệnh ung thư tuyến thượng thận là khoảng 50%. Hầu hết bệnh nhân thường đã xâm lấn các mô lân cận hoặc đã di căn xa vào thời điểm chẩn đoán, gây khó khăn cho việc điều trị và tiên lượng.
Biểu hiện thường gặp nhất ở bệnh nhân ung thư tuyến thượng thận bao gồm hội chứng Cushing, hội chứng Connell và biểu hiện chuyển giới nam hoặc nữ.
Triệu chứng và dấu hiệu
Các triệu chứng của ung thư tuyến thượng thận thay đổi theo độ tuổi. Ở trẻ em, biểu hiện thường gặp nhất của u chức năng là thoái hóa, tiếp theo là hội chứng Cushing và dậy thì sớm. Ở người lớn, hội chứng Cushing đơn thuần là phổ biến nhất, tiếp theo là hội chứng Cushing kết hợp và thoái hóa.
Khi bệnh nhân sản xuất quá nhiều hormone steroid, có thể dẫn đến các triệu chứng bao gồm tăng cân, teo cơ, mỏng da và huyết áp cao.
Ngoài hội chứng nội tiết tố, bệnh nhân ung thư tuyến thượng thận không chức năng thường xuất hiện các triệu chứng bất thường như đau bụng hoặc đau sườn, giãn tĩnh mạch, huyết khối tĩnh mạch thận, thậm chí có thể được phát hiện tình cờ mà không có triệu chứng. Do những triệu chứng đa dạng và không đặc hiệu này, ung thư tuyến thượng thận thường bị chẩn đoán sai hoặc bị chẩn đoán muộn.
Sinh lý bệnh
Nguyên nhân chính gây ung thư tuyến thượng thận hiện chưa rõ. Tuy nhiên, một số gia đình, chẳng hạn như hội chứng Li-Fraumeni, mang đột biến gen TP53 và có nguy cơ cao hơn. Một số gen như TP53, CTNNB1 và MEN1 thường bị đột biến. Ngoài ra, việc khuếch đại gen TERT và mất CDKN2A cũng thường thấy ở các trường hợp ung thư tuyến thượng thận.
Việc đánh giá u tuyến thượng thận chủ yếu dựa vào giải phẫu bệnh, trong đó khám đại thể thường thấy u to, xuất huyết, hoại tử.
Chẩn đoán
Việc chẩn đoán ung thư tuyến thượng thận thường đòi hỏi sự kết hợp của các triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm và nghiên cứu hình ảnh. Một loạt các xét nghiệm nội tiết tố có thể xác nhận sự hiện diện của các triệu chứng của hội chứng Cushing, thoái hóa hoặc hội chứng Conn, bao gồm việc đo nồng độ cortisol, DHEA và các hormone khác trong huyết thanh.
Xét nghiệm hình ảnh, chẳng hạn như CT và MRI, có thể giúp xác định vị trí của khối u, phân biệt giữa khối u lành tính và ác tính, đồng thời đánh giá sự xâm lấn của khối u vào các mô xung quanh. Các phát hiện hình ảnh bất thường, chẳng hạn như hình ảnh không đồng đều và tăng cường ngoại biên, có thể chỉ ra các khối u hoạt động mạnh và hung hãn.
Ung thư tuyến thượng thận có thể biểu hiện với những đặc điểm phức tạp trên hình ảnh và cần được xác nhận thêm bằng xét nghiệm giải phẫu bệnh.
Phương pháp điều trị
Phương pháp điều trị duy nhất cho bệnh ung thư tuyến thượng thận là cắt bỏ hoàn toàn khối u. Phẫu thuật có thể được thực hiện ngay cả khi khối u đã xâm nhập vào các mạch máu lớn. Tuy nhiên, nhiều bệnh nhân không thể phẫu thuật vào thời điểm chẩn đoán. Nghiên cứu cho thấy phẫu thuật xâm lấn tối thiểu đối với khối u tuyến thượng thận có ưu điểm về thời gian hồi phục so với phẫu thuật truyền thống, nhưng kết quả lâu dài vẫn chưa chắc chắn.
Đối với những bệnh nhân không thể phẫu thuật, liệu pháp xạ trị và cắt bỏ tần số vô tuyến có thể giúp giảm triệu chứng. Hóa trị chủ yếu dựa trên mitotane, chất gây độc cho tế bào vỏ thượng thận và được sử dụng cùng với các loại thuốc hóa trị tiêu chuẩn. Các thử nghiệm lâm sàng đã chỉ ra rằng mitotane kết hợp với phẫu thuật có thể cải thiện tỷ lệ sống sót của bệnh nhân.
Tiên lượng
Tiên lượng của ung thư tuyến thượng thận phụ thuộc vào nhiều yếu tố, trong đó tuổi bệnh nhân và giai đoạn khối u là những chỉ số quan trọng nhất. Mặc dù tỷ lệ sống sót sau 5 năm điển hình của bệnh ung thư tuyến thượng thận là khoảng 50%, nhưng tỷ lệ sống sót ở những trường hợp ở giai đoạn đầu có thể được cải thiện đáng kể nếu có thể cắt bỏ hoàn toàn. Tuy nhiên, hoạt động tăng sinh cao và xâm lấn tĩnh mạch có thể cho thấy tiên lượng xấu.
Sau khi được chẩn đoán ung thư tuyến thượng thận, việc can thiệp điều trị sớm là rất quan trọng vì phẫu thuật càng sớm thì tiên lượng sống sót chung của bệnh nhân càng tốt.
Ung thư tuyến thượng thận là một căn bệnh tương đối hiếm gặp và đầy thách thức trong số các khối u tuyến thượng thận. Do tính đa dạng và không chắc chắn của nó, làm cách nào chúng ta có thể nâng cao hiểu biết và khả năng phát hiện căn bệnh này để thúc đẩy chẩn đoán và điều trị sớm?
