Ung thư vỏ thượng thận (ACC) là một loại ung thư ác tính bắt đầu ở vỏ thượng thận (mô sản xuất hormone steroid). ACC được biết đến với khả năng gây ra nhiều triệu chứng nội tiết khác nhau, chẳng hạn như hội chứng Cushing, hội chứng Conner, nam tính hóa và nữ tính hóa, chủ yếu xảy ra ở những bệnh nhân có khối u chức năng. ACC thường đã xâm lấn các mô lân cận hoặc di căn đến các cơ quan ở xa tại thời điểm chẩn đoán và tỷ lệ sống sót chung sau năm năm chỉ khoảng 50%. Mặc dù khối u này tương đối hiếm gặp, với tỷ lệ mắc bệnh hàng năm chỉ từ một đến hai trên một triệu người, nhưng việc chẩn đoán vẫn rất quan trọng vì phát hiện sớm sẽ cải thiện đáng kể hiệu quả điều trị.
Tỷ lệ mắc ung thư tuyến thượng thận hàng năm tương đối thấp, nhưng bệnh thường đã tiến triển vào thời điểm được chẩn đoán.
Biểu hiện của ung thư tuyến thượng thận thay đổi tùy theo độ tuổi. Ở trẻ em, hầu hết các khối u đều có chức năng và triệu chứng phổ biến nhất là nam hóa, tiếp theo là hội chứng Cushing và dậy thì sớm. Ở người lớn, hội chứng Cushing là triệu chứng biểu hiện phổ biến nhất, tiếp theo là bệnh Cushing và nam hóa đồng thời. Trong những trường hợp hiếm gặp, chẳng hạn như hội chứng Conn, huyết áp cao và nồng độ kali trong máu thấp là những triệu chứng chính, thường kèm theo đau đầu và yếu cơ. Ngoài ra, các triệu chứng nữ tính hóa còn rõ rệt hơn ở nam giới, bao gồm vú to, giảm ham muốn tình dục và rối loạn cương dương.
Sinh lý bệnhNguyên nhân chính gây ra ung thư tuyến thượng thận vẫn chưa được biết rõ, tuy nhiên những gia đình có hội chứng Li-Fraumeni (do đột biến bất hoạt di truyền ở gen TP53) có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Nhiều gen được phát hiện có khả năng bị đột biến lặp lại, bao gồm TP53, CTNNB1, MEN1, v.v. Các gen liên quan đến khối u được biểu hiện bất thường, gây ra một loạt các vấn đề về tăng trưởng và phát triển. Những gen này đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của ung thư tuyến thượng thận và có giá trị chỉ điểm để phát hiện và chẩn đoán sớm.
Việc chẩn đoán các triệu chứng nội tiết của ung thư tuyến thượng thận đòi hỏi phải thực hiện các xét nghiệm thích hợp. Biểu hiện đặc trưng của bệnh Cushing là tăng glucose huyết thanh và cortisol niệu, trong khi tình trạng nam hóa tuyến thượng thận được chứng minh bằng tình trạng dư thừa androstenedione và dehydroepiandrosterone huyết thanh. Xét nghiệm bệnh Cushing trong phòng thí nghiệm cho thấy nồng độ kali huyết thanh thấp, hoạt tính chống bài niệu thấp và nồng độ aldosterone cao.
Các xét nghiệm hình ảnh như CT và MRI đóng vai trò quan trọng trong việc xác định vị trí khối u tuyến thượng thận, phân biệt u tuyến và đánh giá mức độ xâm lấn của khối u. Hình ảnh CT thường cho thấy hình ảnh không đồng nhất với sự tăng cường ở ngoại vi sau khi tiêm thuốc cản quang. Hình ảnh MRI cho thấy tín hiệu thấp với độ tương phản không đồng nhất mạnh.
Kiểm tra hình ảnh có mục tiêu đối với ung thư tuyến thượng thận có thể xác nhận hiệu quả sự hiện diện và đặc điểm của khối u.
U tuyến thượng thận thường được chẩn đoán thông qua xét nghiệm bệnh lý sau phẫu thuật. Các mẫu phẫu thuật thường cho thấy khối u lớn, màu vàng với xuất huyết và hoại tử. Kiểm tra dưới kính hiển vi có thể phát hiện sự tăng sinh bất thường của tế bào khối u, đây là chìa khóa để xác định khối u có phải là ung thư hay không.
Hiện nay, phương pháp chữa trị duy nhất cho bệnh ung thư tuyến thượng thận là cắt bỏ hoàn toàn khối u. Tuy nhiên, không phải tất cả bệnh nhân đều có thể phẫu thuật. Ngoài phẫu thuật, xạ trị và đốt sóng cao tần cũng có thể được sử dụng cho những bệnh nhân không phù hợp để phẫu thuật. Phác đồ hóa trị thường bao gồm việc sử dụng thuốc ức chế sản xuất steroid, chẳng hạn như mitotane, giúp cải thiện khả năng sống sót ở một số bệnh nhân.
Tỷ lệ sống sót sau năm năm sau phẫu thuật thành công là khoảng 50-60%, trong khi tỷ lệ sống sót không bệnh sau năm năm đối với bệnh nhân ung thư giai đoạn I-III đã cắt bỏ là khoảng 30%.
Nhìn chung, tiên lượng của ung thư tuyến thượng thận vẫn còn nhiều thách thức. Các yếu tố ảnh hưởng đến tiên lượng bao gồm tuổi bệnh nhân và giai đoạn khối u. Ngoài ra, mật độ khối u, mức độ xâm lấn và các dấu ấn sinh học khác cũng là những thông số quan trọng để đánh giá tiên lượng. Theo nghiên cứu, những bệnh nhân trẻ tuổi và những người phát hiện khối u sớm có tỷ lệ sống sót cao hơn, điều này cũng nhấn mạnh tầm quan trọng của việc chẩn đoán sớm.
Mặc dù ung thư tuyến thượng thận rất hiếm gặp, nhưng điều quan trọng là phải hiểu các dấu hiệu, chẩn đoán và điều trị bệnh này. Mọi người nên suy nghĩ xem có cách nào hiệu quả hơn để đảm bảo loại ung thư này có thể được phát hiện và điều trị ở giai đoạn đầu nhằm cải thiện tỷ lệ sống sót và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân hay không?