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自体免疫肠病：这种罕见疾病为何在婴儿中出现？
自体免疫肠病是一种罕见的自体免疫疾病，通常表现为由于吸收不良而导致的体重减轻、严重而持续的腹泻以及对肠道粘膜的自体免疫损伤。这种疾病大多发生在婴儿和幼儿身上，但文献中也有成人病例报告。自体免疫肠病最早由Walker-Smith等人于1982年描述，至今其发病机制尚不清楚，但CD25+CD4+调节性T细胞的功能失调或缺乏可能与之有关。
由于疾病的罕见性，自体免疫肠病的发病率估计不到每十万名婴儿中有一例。
症状和征兆
自体免疫肠病的症状通常在生命的头六个月内出现，其中大约在出生后两至四周可见。此病的主要特征是高输出腹泻，导致患者发生电解质异常、吸收不良及生长失败。根据统计，超过60%的病例在诊断时的平均大便排出量极高。另外，还可能出现多系统症状，包括肾脏、内分泌、血液、肌肉骨骼、肺和肝脏受累。已记录的相关病症包括肾性及肾病综合症、因间质纤维化引起的甲状腺功能低下、皮质纤维化、间质肺病、皮肤炎/过敏性湿疹、自体免疫性溶血性贫血、自体免疫性肝炎等。
约有83%的自体免疫肠病患者同时存在一种或多种自体免疫疾病。
发病原因
虽然胃肠道受累的程度因综合征不同而异，但自体免疫肠病通常与系统性综合征同时发生。主要的两种综合征为自体免疫多内分泌综合征1型（APS-1）和免疫调节多内分泌肠病X联（IPEX）综合征。根据报导，IPEX的发病率为每160万人中一例，而APS-1为每80,000到130,000人中一例。芬兰和伊朗犹太人是APS-1发病率较高的族群。 IPEX主要影响男性，是由于X染色体上的FOXP3基因突变造成的嵌合性隐性遗传病。
诊断
自体免疫肠病的诊断依赖小肠活检的组织学改变、血清检测以及临床征兆。检查结果如肠上皮自体抗体有助于确认诊断。最初的诊断标准包括难治性腹泻不因饮食调整而改善，没有已知的免疫缺陷以及小肠的绒毛萎缩。最近的研究扩展了诊断标准以包装持续腹泻（持续六周以上）并伴有吸收不良、减少的肠上皮淋巴细胞症、深部隐窝淋巴细胞症等。
在大约47%的自体免疫肠病患者中，无线胶囊内窥镜检查通常能检测到小肠异常。
治疗
由于许多自体免疫肠病患者会出现营养不良，口服营养补充剂可能有助于管理营养不良，但通常需要静脉营养。类固醇如泼尼松和布地奈德通常是首选治疗。如果在类固醇治疗下反应不佳，可以使用其他免疫抑制剂如英夫利昔 mab、他克莫司、6-巯基嘌呤、西罗莫司等。有报导指出，间充质干细胞疗法也已用于治疗自体免疫肠病，并显示出治疗效果。
预后
如果不进行治疗，自体免疫肠病患者的死亡率可能高达30%。不同因素如静脉营养的需求、发病年龄以及症状的严重程度都可能影响长期预后。虽然没有一种治疗方法对所有病例均有效，但复发的情况是常见的。这是否意味着我们对自体免疫肠病的认识仍需深化呢?
