Language
Country/Area
No result found
自体免疫肠病与自体免疫多内分泌症候群的奇妙关联是什么？
自体免疫肠病是一种罕见的自体免疫性疾病，特征包括因吸收不良而造成的体重减轻、严重且持续的腹泻，以及肠黏膜的自体免疫性损害。虽然这种疾病通常发生在婴幼儿中，但文献中也有成人病例报导。自体免疫肠病于1982年由Walker-Smith等首次描述。尽管这种疾病的机制尚不完全清楚，但CD25+CD4+调节性T细胞的功能障碍或缺失可能会在其中扮演重要角色。自体免疫肠病与多种疾病和综合征相关联，最主要的是自体免疫多内分泌症候群1型（APS-1）和免疫调节性多内分泌肠病X染色体连锁（IPEX）综合症。
这些患者通常对饮食调整无反应，经常需要免疫抑制剂，有时甚至需要全静脉营养。
自体免疫肠病的征兆与症状
自体免疫肠病通常在生命的前六个月内首次出现症状，通常在两到四周龄时便可见到。这种病的标志性特征是严重的高流量腹泻，导致患者可能发展成严重的电解质异常、吸收不良和生长障碍。目前报导显示，超过60%的病例在诊断时其大便排出量极高。多系统的表现可能包括肾脏、内分泌、血液、运动系统、肺部和肝脏的受累。
这些系统性症状可作为综合征的一部分发生，也可能单独存在。
自体免疫肠病的病因与机制
自体免疫肠病经常与系统性综合征并存，主要的两种综合征为自体免疫多内分泌症候群1型（APS-1）和免疫调节性多内分泌肠病X染色体连锁（IPEX）综合症。这些病症极为罕见，IPEX的发生率为每160万例1件，而APS-1的发生率为每8万到13万例1件。不幸的是，根据统计资料，自体免疫肠病的全球流行度低于每10万婴儿1例。
自体免疫肠病的诊断
诊断自体免疫肠病的过程涉及小肠活检的组织学变化、血清学检测及临床症状的综合分析。实验室检测如肠上皮自体抗体可促进诊断的确认。诊断的标准包括无法通过饮食调整改善的难治性腹泻，以及小肠绒毛萎缩。
自体免疫肠病的治疗
许多自体免疫肠病的患者会出现营养不良的情况，口服营养补充剂有助于改善。然而，常常需要全静脉营养。糖皮质激素如泼尼松和布地奈德通常为一线治疗。如果对糖皮质激素无反应，则可使用免疫抑制药物，例如英夫利昔单抗、他克莫司等。
尽管这些药物有助于维持缓解，但副作用和行为仍需谨慎观察。
自体免疫肠病的预后
若不进行适当治疗，自体免疫肠病的死亡率可能高达30%。许多因素如全静脉营养的需求、发病年龄及症状的严重程度会影响长期的预后。目前对于自体免疫肠病的认识仍不够全面，在临床症状与遗传背景之间的关系尚需更深入的研究。
因此，了解自体免疫肠病与自体免疫多内分泌症候群之间的关联，或许能帮助医疗专业人士制定更有效的诊断与治疗策略，您觉得这样的关联会对诊疗带来什么影响呢?
