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自体免疫肠病的诊断过程是如何揭示内部的秘密？
自体免疫肠病（Autoimmune enteropathy）是一种罕见的自体免疫疾病，主要特征为因吸收不良而导致体重下降、显著的持续性腹泻，以及对肠道黏膜的自体免疫损伤。虽然此病典型上发生于婴儿及年幼儿童，但文献中也报导了成人病例。最早是由 Walker-Smith 等于1982年描述的，自体免疫肠病的发病机制尚不完全明了，研究显示 CD25+CD4+ 调节性 T 细胞的功能失调或缺陷可能会在其中扮演角色。
自体免疫肠病的临床特征、实验室检测结果以及小肠活检的组织学特征是诊断的关键。
症状与征兆
自体免疫肠病通常在生命的前六个月内表现出来，症状通常在两到四周的时候出现。其标志性特征为严重的高排泄性腹泻。由于腹泻，患者可能会出现显著的电解质异常、吸收不良及生长失败。根据估计，超过60%的病例在诊断时平均大便量非常高。
系统性表现可能包括肾脏、内分泌、血液、肌肉骨骼、肺和肝脏的损害。
病因
自体免疫肠病通常伴随着系统性综合征。主要的两种综合征是自体免疫多腺症候群第1型（APS-1）和免疫失调性多腺症候群 X 连锁（IPEX）综合征。这两种病症都是非常罕见的，IPEX 每160万人中有1例，而APS-1 每8万到13万人中有1例。某些族群如芬兰人及伊朗犹太人中，APS-1 的发病率较高。
诊断过程
自体免疫肠病的诊断依赖于小肠活检的组织学变化、血清学检测及临床症状等因素。实验室发现如肠上皮自体抗体有助于确认诊断。原有的诊断标准包括持续腹泻且与饮食调整无改善、无已知的免疫缺陷和小肠绒毛萎缩。最近的研究扩展了诊断标准，更强调长期腹泻（持续超过六周）、吸收不良、减少的肠内淋巴细胞、深部腺隐窝淋巴细胞增生等。
结肠镜检查可能显示正常，但可见的异常包括溃疡及黏膜红肿。
鉴别诊断
自体免疫肠病与共生免疫缺陷（CVID）有许多共同特征，这可能使诊断面临挑战。由于这两种疾病在组织学上都有隐窝破坏和绒毛萎缩，因此在进行活检时，血浆细胞的缺失可帮助区分这两种情况。
治疗方法
许多自体免疫肠病患者会出现营养不良，口服营养补充剂可能有助于管理，但往往仍需全肠外营养。皮质类固醇如泼尼松和布地奈德通常是首选治疗。如果对皮质类固醇无效，则可能使用免疫抑制剂，如英夫利昔单抗、他克莫司等。
干细胞疗法也被用于治疗自体免疫肠病，并显示出治愈效果。
前景展望
若不治疗，自体免疫肠病的死亡率高达30%。治疗需求、发病年龄和症状的严重程度等因素，均可能影响长期的预后。目前尚无单一的治疗方法能在所有病例中见效，复发的情况也并不罕见。
自体免疫肠病的规律与变异如何影响未来治疗的方针，将始终是医学界需要深入探讨的问题吗？
