Language
Country/Area
No result found
为何自体免疫肠病的患者通常面临生长失败的挑战？
自体免疫肠病，是一种罕见的自体免疫疾病，主要特征为由于肠道吸收不良所引起的体重下降、持续的剧烈腹泻，以及对肠道黏膜的自体免疫性损伤。虽然这种疾病通常出现在婴儿和幼儿身上，近年来在成年人中也报导过相似案例。根据文献，自体免疫肠病的首次描述可追溯至1982年。这种疾病的发病机制尚不完全明了，但有研究显示，CD25+CD4+调节性T细胞的功能障碍或不足或许在此中扮演了重要角色。
自体免疫肠病经常伴随着多种疾病，其中最突出的便是自体免疫多内分泌综合症和免疫失调多内分泌肠病X连锁综合症。
患者的临床症状、实验室检查结果及小肠活检的组织学特性均可用于确诊自体免疫肠病。与传统饮食调整不同，这类患者常需使用免疫抑制剂，乃至于全静脉营养。
症状与表现
自体免疫肠病通常在生命的头六个月内出现症状，通常在出生后两至四周被观察到。其特征在于持续且高排量的腹泻，因此患者经常出现电解质不平衡、吸收不良及生长失败等问题。据报导，超过60%的案例在诊断时，平均排便量非常高。
此外，这些患者可能还出现肾脏、内分泌、血液学、肌肉骨骼系统、肺部及肝脏的多系统表现，已知的疾病包括肾小管性和肾丝球性综合症、间质纤维化引起的甲状腺功能减退症、肝脏炎以及类风湿性关节炎等。
自体免疫肠病与其他系统性自体免疫疾病相伴随的现象十分普遍，有高达83%的患者具备一种或多种自体免疫疾病。
病因
虽然自体免疫肠病的主要肠道参与程度不同，但它通常与系统性综合症同时发生。两种主要的自体免疫综合症，分别为自体免疫多内分泌综合症类型一（APS-1）及免疫失调多内分泌肠病X连锁综合症（IPEX）。这两种病症皆为罕见，且多数在特定族群中有较高的发病率，例如芬兰族和伊朗犹太人。
IPEX综合症主要影响男性，由于FOXP3基因的功能缺失突变所引起。而APS-1则因AIRE基因的突变所致，并且两者均有不同的临床表现。
诊断
自体免疫肠病的诊断依赖于小肠活检中的组织学变化、血清学检测及临床症状等因素。早期的诊断标准包括难治性腹泻及小肠绒毛萎缩等，随着对疾病认识的加深，对成人的诊断准则有所扩展。
治疗
治疗自体免疫肠病时，许多患者将面临营养不良的问题。除了口服营养补充剂，静脉营养通常是所需的。治疗中，类固醇如泼尼松和布地索奈德通常是首选的药物，对于无法对类固醇反应的患者，使用免疫抑制剂应可取得成效。
有研究指出，间充质干细胞疗法在治疗自体免疫肠病方面显示了治愈的潜力。
展望
若未进行适当治疗，自体免疫肠病的死亡率可高达30%。患者的长期结果受到多种因素的影响，包括对静脉营养的需求、疾病表现的年龄，以及症状的严重程度。目前尚无一种治疗能够在所有案例中达到预期成效，复发的情况亦十分常见。
在面对如此挑战的自体免疫肠病患者，我们可以思考，如何进一步改进当前的治疗方法，来改善他们的生活质量与生长发展？
