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古老的遺傳之謎：為何雙瓣主動脈瓣常見於家族中？
在眾多心臟病中，雙瓣主動脈瓣（Bicuspid Aortic Valve，簡稱BAV）無疑是最有趣的其中之一。據估計，約1.3%的成年人受到這種先天性心臟病的影響，這使得它成為出生時最常見的心臟疾病。BAV的特徵在於，主動脈瓣的兩個瓣膜在胎兒發育過程中融合，導致原本三片瓣膜的主動脈瓣變成兩片瓣膜。這種病症的發生率，尤其是在某些家庭中，讓我們不禁思考：這種基因的遺傳究竟有多深遠的影響？
BAV通常是遺傳的，並且在許多病例中並不會產生明顯的症狀，但隨著時間的推移，其潛在的併發症卻不可忽視。
臨床症狀及併發症
許多擁有BAV的人，在早期階段並不會出現顯著的健康問題。不過，他們可能會發現自己在進行高強度的心肺活動時，表現不如常人，因此容易感到疲憊。隨著年齡增長，若瓣膜出現鈣化，則可能導致主動脈狹窄，這會引發一些其他併發症。
鈣化的主動脈瓣可能會導致主動脈狹窄的不同程度，並最終需進行心臟手術以修補或替換受損的瓣膜。
病理生理學
BAV的瓣膜融合通常發生在右冠狀動脈和左冠狀動脈瓣（約80%）之間，這樣的融合模式被認為具有更高的併發症風險。除了鈣化，BAV還可能引起主動脈擴張，甚至形成動脈瘤。研究表明，BAV患者的主動脈外部基質與正常三瓣瓣膜患者有哪些顯著差異，這可能是導致心臟疾病的潛在原因之一。
血流動力學影響
BAV患者的血流動力學行為與正常的三瓣心臟瓣膜相異，這會導致血流的分布不均。當心臟的左心室收縮時，反向流動可能會導致瓣膜功能不全，這不僅會增加心臟的壓力，也可能引起心臟結構的變化。
診斷及影像學
對於懷疑BAV的患者，心臟雜音是最常見的初步診斷標記之一。此時可以通過超聲心動圖或四維磁共振成像（4D MRI）進行更詳細的檢查。特別是4D MRI技術，能夠清晰地描繪出整個循環系統的血流特徵。
治療與後續監測
對於因BAV而引起的並發症，手術介入通常是必需的。這可能包括主動脈瓣置換或氣囊擴張術等，而這些手術的決定則依賴於病人的具體情況以及監測結果。根據學術研究的顯示，對於那些瓣膜功能良好或輕微功能不全的患者，其平均壽命與正常人無異。
流行病學特徵
雙瓣主動脈瓣在一般人群中的發生率為1-2%。邦造成的遺傳性質使該病症在家庭中有聚集現象，並且在某些特定族群中的發病率相對較高。近期的研究指出，BAV可能與NOTCH1基因突變有關，並顯示出自體顯性遺傳的特徵，但表現出不完全滲透性。
隨著對雙瓣主動脈瓣的理解逐漸深入，這種心臟病不再是單純的個例，而是與遺傳、環境及生活方式的交互作用息息相關。在未來的研究中，我們是否會找到更多的聯繫，揭開這個古老的遺傳之謎？
