雙瓣主動脈瓣(BAV)是一種心臟疾病,病因是在子宮發育過程中,主動脈瓣的兩個瓣膜融合,形成兩瓣(雙瓣)而非正常的三瓣(三瓣)結構。這種情況是先天性的心臟疾病,影響約1.3%的成年人,是出生時最常見的心臟疾病之一。心臟瓣膜在確保血液單向流動中扮演著關鍵角色,從心房到心室,或從心室到主動脈和肺動脈。BAV通常是遺傳性的。
在許多情況下,雙瓣主動脈瓣不會引起任何問題,但一些患者可能會感到容易疲勞,難以進行高強度的心血管活動,這是由於主動脈壁所承受的壓力影響了心臟的功能。
BAV可以導致一系列併發症,其中最常見的包括:
雙瓣主動脈瓣在他們的生命晚期可能會變得鈣化,這可能導致不同程度的主動脈狹窄,表現為心雜音。如果瓣膜無法正確閉合,則可能發生主動脈返流。這種情況可能嚴重到需要心臟手術,因為心臟需加倍努力來通過狹窄的瓣膜泵送血液,或試圖循環經過漏血的瓣膜的返流血液。
BAV與身體內部的許多變化有關,特別是與升主動脈動脹的傾向有關。研究顯示BAV患者的主動脈外部基質與正常三瓣主動脈瓣的基質相比,存在顯著的偏差,特別是纖維蛋白1的減少。這種變化可能導致主動脈發生解離和動脈瘤。
雙瓣主動脈瓣也可能導致心臟的主動脈瓣變得狹窄(主動脈狹窄)。這種狹窄妨礙瓣膜的完全開放,降低或阻止血液從心臟流向身體。部分患者會出現心臟瓣膜閉合不緊密,導致血液向左心室回流的情況。
在BAV的患者中,主動脈的幾何結構和血流模式是預測併發症的重要指標,而這些指標也與該患者特定的瓣膜融合模式有關。
雙瓣主動脈瓣通常會在檢查中發現心臟雜音,尤其在右側第二肋間的位置。診斷可以通過心臟超聲波或磁共振成像(MRI)來輔助。而4D MRI技術能夠準確描述血流特徵和模式,使得醫生能夠準確評估心臟功能及相關併發症。
治療通常包括手術介入,必要時可能需要進行主動脈瓣置換或氣球瓣膜成形術。
超過三分之一的受影響者最終會出現顯著的併發症,這些可能導致生活質量的下降,甚至生命威脅。
對於BAV患者來說,若發現主動脈返流和升主動脈的擴張,應該定期進行心臟超聲檢查。每年進行一次監測是必要的,特別是當主動脈根部直徑達4.5厘米或更大時。
根據目前的流行病學研究,雙瓣主動脈瓣是最常見的心臟瓣膜異常,影響1-2%的人口,且男性的發病率為女性的兩倍。這種疾病有遺傳性質,與NOTCH1基因的突變有關,其繼承率高達89%。
在考慮到雙瓣主動脈瓣的影響後,心臟健康的維護仍然是一個值得關注的議題,你準備好了解更多關於自己的心臟健康了嗎?