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自體免疫腸病：這種罕見疾病為何在嬰兒中出現？
自體免疫腸病是一種罕見的自體免疫疾病，通常表現為由於吸收不良而導致的體重減輕、嚴重而持續的腹瀉以及對腸道粘膜的自體免疫損傷。這種疾病大多發生在嬰兒和幼兒身上，但文獻中也有成人病例報告。自體免疫腸病最早由Walker-Smith等人於1982年描述，至今其發病機制尚不清楚，但CD25+CD4+調節性T細胞的功能失調或缺乏可能與之有關。
由於疾病的罕見性，自體免疫腸病的發病率估計不到每十萬名嬰兒中有一例。
症狀和徵兆
自體免疫腸病的症狀通常在生命的頭六個月內出現，其中大約在出生後兩至四週可見。此病的主要特徵是高輸出腹瀉，導致患者發生電解質異常、吸收不良及生長失敗。根據統計，超過60%的病例在診斷時的平均大便排出量極高。另外，還可能出現多系統症狀，包括腎臟、內分泌、血液、肌肉骨骼、肺和肝臟受累。已記錄的相關病症包括腎性及腎病綜合症、因間質纖維化引起的甲狀腺功能低下、皮質纖維化、間質肺病、皮膚炎/過敏性濕疹、自體免疫性溶血性貧血、自體免疫性肝炎等。
約有83%的自體免疫腸病患者同時存在一種或多種自體免疫疾病。
發病原因
雖然胃腸道受累的程度因綜合徵不同而異，但自體免疫腸病通常與系統性綜合徵同時發生。主要的兩種綜合徵為自體免疫多內分泌綜合徵1型（APS-1）和免疫調節多內分泌腸病X聯（IPEX）綜合徵。根據報導，IPEX的發病率為每160萬人中一例，而APS-1為每80,000到130,000人中一例。芬蘭和伊朗猶太人是APS-1發病率較高的族群。IPEX主要影響男性，是由於X染色體上的FOXP3基因突變造成的嵌合性隱性遺傳病。
診斷
自體免疫腸病的診斷依賴小腸活檢的組織學改變、血清檢測以及臨床徵兆。檢查結果如腸上皮自體抗體有助於確認診斷。最初的診斷標準包括難治性腹瀉不因飲食調整而改善，沒有已知的免疫缺陷以及小腸的絨毛萎縮。最近的研究擴展了診斷標準以包裝持續腹瀉（持續六週以上）並伴有吸收不良、減少的腸上皮淋巴細胞症、深部隱窩淋巴細胞症等。
在大約47%的自體免疫腸病患者中，無線膠囊內窺鏡檢查通常能檢測到小腸異常。
治療
由於許多自體免疫腸病患者會出現營養不良，口服營養補充劑可能有助於管理營養不良，但通常需要靜脈營養。類固醇如潑尼松和布地奈德通常是首選治療。如果在類固醇治療下反應不佳，可以使用其他免疫抑制劑如英夫利昔 mab、他克莫司、6-巰基嘌呤、西羅莫司等。有報導指出，間充質幹細胞療法也已用於治療自體免疫腸病，並顯示出治療效果。
預後
如果不進行治療，自體免疫腸病患者的死亡率可能高達30%。不同因素如靜脈營養的需求、發病年齡以及症狀的嚴重程度都可能影響長期預後。雖然沒有一種治療方法對所有病例均有效，但復發的情況是常見的。這是否意味着我们對自體免疫腸病的認識仍需深化呢?
