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為何自體免疫腸病的患者通常面臨生長失敗的挑戰？
自體免疫腸病，是一種罕見的自體免疫疾病，主要特徵為由於腸道吸收不良所引起的體重下降、持續的劇烈腹瀉，以及對腸道黏膜的自體免疫性損傷。雖然這種疾病通常出現在嬰兒和幼兒身上，近年來在成年人中也報導過相似案例。根據文獻，自體免疫腸病的首次描述可追溯至1982年。這種疾病的發病機制尚不完全明瞭，但有研究顯示，CD25+CD4+調節性T細胞的功能障礙或不足或許在此中扮演了重要角色。
自體免疫腸病經常伴隨著多種疾病，其中最突出的便是自體免疫多內分泌綜合症和免疫失調多內分泌腸病X連鎖綜合症。
患者的臨床症狀、實驗室檢查結果及小腸活檢的組織學特性均可用於確診自體免疫腸病。與傳統飲食調整不同，這類患者常需使用免疫抑制劑，乃至於全靜脈營養。
症狀與表現
自體免疫腸病通常在生命的頭六個月內出現症狀，通常在出生後兩至四週被觀察到。其特徵在於持續且高排量的腹瀉，因此患者經常出現電解質不平衡、吸收不良及生長失敗等問題。據報導，超過60%的案例在診斷時，平均排便量非常高。
此外，這些患者可能還出現腎臟、內分泌、血液學、肌肉骨骼系統、肺部及肝臟的多系統表現，已知的疾病包括腎小管性和腎絲球性綜合症、間質纖維化引起的甲狀腺功能減退症、肝臟炎以及類風濕性關節炎等。
自體免疫腸病與其他系統性自體免疫疾病相伴隨的現象十分普遍，有高達83%的患者具備一種或多種自體免疫疾病。
病因
雖然自體免疫腸病的主要腸道參與程度不同，但它通常與系統性綜合症同時發生。兩種主要的自體免疫綜合症，分別為自體免疫多內分泌綜合症類型一（APS-1）及免疫失調多內分泌腸病X連鎖綜合症（IPEX）。這兩種病症皆為罕見，且多數在特定族群中有較高的發病率，例如芬蘭族和伊朗猶太人。
IPEX綜合症主要影響男性，由於FOXP3基因的功能缺失突變所引起。而APS-1則因AIRE基因的突變所致，並且兩者均有不同的臨床表現。
診斷
自體免疫腸病的診斷依賴於小腸活檢中的組織學變化、血清學檢測及臨床症狀等因素。早期的診斷標準包括難治性腹瀉及小腸絨毛萎縮等，隨著對疾病認識的加深，對成人的診斷準則有所擴展。
治療
治療自體免疫腸病時，許多患者將面臨營養不良的問題。除了口服營養補充劑，靜脈營養通常是所需的。治療中，類固醇如潑尼松和布地索奈德通常是首選的藥物，對於無法對類固醇反應的患者，使用免疫抑制劑應可取得成效。
有研究指出，間充質幹細胞療法在治療自體免疫腸病方面顯示了治癒的潛力。
展望
若未進行適當治療，自體免疫腸病的死亡率可高達30%。患者的長期結果受到多種因素的影響，包括對靜脈營養的需求、疾病表現的年齡，以及症狀的嚴重程度。目前尚無一種治療能夠在所有案例中達到預期成效，復發的情況亦十分常見。
在面對如此挑戰的自體免疫腸病患者，我們可以思考，如何進一步改進當前的治療方法，來改善他們的生活質量與生長發展？
