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自體免疫腸病與自體免疫多內分泌症候群的奇妙關聯是什麼？
自體免疫腸病是一種罕見的自體免疫性疾病，特徵包括因吸收不良而造成的體重減輕、嚴重且持續的腹瀉，以及腸黏膜的自體免疫性損害。雖然這種疾病通常發生在嬰幼兒中，但文獻中也有成人病例報導。自體免疫腸病於1982年由Walker-Smith等首次描述。儘管這種疾病的機制尚不完全清楚，但CD25+CD4+調節性T細胞的功能障礙或缺失可能會在其中扮演重要角色。自體免疫腸病與多種疾病和綜合徵相關聯，最主要的是自體免疫多內分泌症候群1型（APS-1）和免疫調節性多內分泌腸病X染色體連鎖（IPEX）綜合症。
這些患者通常對飲食調整無反應，經常需要免疫抑制劑，有時甚至需要全靜脈營養。
自體免疫腸病的徵兆與症狀
自體免疫腸病通常在生命的前六個月內首次出現症狀，通常在兩到四周齡時便可見到。這種病的標誌性特徵是嚴重的高流量腹瀉，導致患者可能發展成嚴重的電解質異常、吸收不良和生長障礙。目前報導顯示，超過60%的病例在診斷時其大便排出量極高。多系統的表現可能包括腎臟、內分泌、血液、運動系統、肺部和肝臟的受累。
這些系統性症狀可作為綜合徵的一部分發生，也可能單獨存在。
自體免疫腸病的病因與機制
自體免疫腸病經常與系統性綜合徵並存，主要的兩種綜合徵為自體免疫多內分泌症候群1型（APS-1）和免疫調節性多內分泌腸病X染色體連鎖（IPEX）綜合症。這些病症極為罕見，IPEX的發生率為每160萬例1件，而APS-1的發生率為每8萬到13萬例1件。不幸的是，根據統計資料，自體免疫腸病的全球流行度低於每10萬嬰兒1例。
自體免疫腸病的診斷
診斷自體免疫腸病的過程涉及小腸活檢的組織學變化、血清學檢測及臨床症狀的綜合分析。實驗室檢測如腸上皮自體抗體可促進診斷的確認。診斷的標準包括無法通過飲食調整改善的難治性腹瀉，以及小腸絨毛萎縮。
自體免疫腸病的治療
許多自體免疫腸病的患者會出現營養不良的情況，口服營養補充劑有助於改善。然而，常常需要全靜脈營養。糖皮質激素如潑尼松和布地奈德通常為一線治療。如果對糖皮質激素無反應，則可使用免疫抑制藥物，例如英夫利昔單抗、他克莫司等。
儘管這些藥物有助於維持緩解，但副作用和行為仍需謹慎觀察。
自體免疫腸病的預後
若不進行適當治療，自體免疫腸病的死亡率可能高達30%。許多因素如全靜脈營養的需求、發病年齡及症狀的嚴重程度會影響長期的預後。目前對於自體免疫腸病的認識仍不夠全面，在临床症状与遗传背景之间的关系尚需更深入的研究。
因此，了解自體免疫腸病與自體免疫多內分泌症候群之間的關聯，或許能幫助醫療專業人士制定更有效的診斷與治療策略，您覺得這樣的關聯會對診療帶來什麼影響呢?
