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自體免疫腸病的診斷過程是如何揭示內部的秘密？
自體免疫腸病（Autoimmune enteropathy）是一種罕見的自體免疫疾病，主要特徵為因吸收不良而導致體重下降、顯著的持續性腹瀉，以及對腸道黏膜的自體免疫損傷。雖然此病典型上發生於嬰兒及年幼兒童，但文獻中也報導了成人病例。最早是由 Walker-Smith 等於1982年描述的，自體免疫腸病的發病機制尚不完全明了，研究顯示 CD25+CD4+ 調節性 T 細胞的功能失調或缺陷可能會在其中扮演角色。
自體免疫腸病的臨床特徵、實驗室檢測結果以及小腸活檢的組織學特徵是診斷的關鍵。
症狀與徵兆
自體免疫腸病通常在生命的前六個月內表現出來，症狀通常在兩到四週的時候出現。其標誌性特徵為嚴重的高排泄性腹瀉。由於腹瀉，患者可能會出現顯著的電解質異常、吸收不良及生長失敗。根據估計，超過60%的病例在診斷時平均大便量非常高。
系統性表現可能包括腎臟、內分泌、血液、肌肉骨骼、肺和肝臟的損害。
病因
自體免疫腸病通常伴隨著系統性綜合徵。主要的兩種綜合徵是自體免疫多腺症候群第1型（APS-1）和免疫失調性多腺症候群 X 連鎖（IPEX）綜合徵。這兩種病症都是非常罕見的，IPEX 每160萬人中有1例，而APS-1 每8萬到13萬人中有1例。某些族群如芬蘭人及伊朗猶太人中，APS-1 的發病率較高。
診斷過程
自體免疫腸病的診斷依賴於小腸活檢的組織學變化、血清學檢測及臨床症狀等因素。實驗室發現如腸上皮自體抗體有助於確認診斷。原有的診斷標準包括持續腹瀉且與飲食調整無改善、無已知的免疫缺陷和小腸絨毛萎縮。最近的研究擴展了診斷標準，更強調長期腹瀉（持續超過六周）、吸收不良、減少的腸內淋巴細胞、深部腺隱窩淋巴細胞增生等。
結腸鏡檢查可能顯示正常，但可見的異常包括潰瘍及黏膜紅腫。
鑑別診斷
自體免疫腸病與共生免疫缺陷（CVID）有許多共同特徵，這可能使診斷面臨挑戰。由於這兩種疾病在組織學上都有隱窩破壞和絨毛萎縮，因此在進行活檢時，血漿細胞的缺失可幫助區分這兩種情況。
治療方法
許多自體免疫腸病患者會出現營養不良，口服營養補充劑可能有助於管理，但往往仍需全腸外營養。皮質類固醇如潑尼松和布地奈德通常是首選治療。如果對皮質類固醇無效，則可能使用免疫抑制劑，如英夫利昔單抗、他克莫司等。
幹細胞療法也被用於治療自體免疫腸病，並顯示出治癒效果。
前景展望
若不治療，自體免疫腸病的死亡率高達30%。治療需求、發病年齡和症狀的嚴重程度等因素，均可能影響長期的預後。目前尚無單一的治療方法能在所有病例中見效，復發的情況也並不罕見。
自體免疫腸病的規律與變異如何影響未來治療的方針，將始終是醫學界需要深入探討的問題嗎？
