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隱藏在尿液中的線索：Bence Jones蛋白是如何揭示AL澱粉樣變性的真相？
AL澱粉樣變性，亦稱為原發性澱粉樣變性，是最常見的全身性澱粉樣變性形式。此疾病的根源在於抗體製造細胞功能失常，導致異常蛋白纖維的產生，這些纖維由稱作輕鏈的抗體成分組成。當這些輕鏈聚集時，便形成澱粉樣沉積，這些沉積可以對多種器官造成嚴重損害。在尿液中發現的異常輕鏈則被稱為Bence Jones蛋白。
症狀與體徵
AL澱粉樣變性可以影響多種器官，因此也會出現多樣的症狀。最常見的非特異性症狀包括疲乏與體重減輕。腎臟通常受到影響，有60%至70%的人出現腎臟受損的情況，可能出現的症狀包括液體潴留、浮腫和呼吸困難。
其他腎臟相關症狀還包括尿液中的蛋白質損失、血液中的白蛋白水平過低和繼發性高脂血症（腎病綜合徵）。
AL澱粉樣變性患者中約有70%至80%涉及心臟，心臟受損是導致死亡的主要原因。心臟病的併發症包括心衰竭和心律不整。初期的心臟受影響可能在心電圖上顯示低電壓電節律、左心室同心性肥厚和舒張功能障礙。
病因
AL澱粉樣變性的病因在於異常抗體游離輕鏈的沉積。這些異常輕鏈由單克隆漿細胞產生，儘管AL澱粉樣變性不必伴隨其他疾病的診斷，但通常與其他漿細胞疾病相關，例如多發性骨髓瘤和Waldenström巨球蛋白血症。
在多發性骨髓瘤患者中，大約10%至15%會發展為明顯的AL澱粉樣變性。這種疾病從未遺傳給下一代。
診斷
診斷AL澱粉樣變性需識別組織樣本中的澱粉樣沉積，同時確認漿細胞疾病的存在。血液和尿液的檢測可以用來確認構成澱粉樣沉積的輕鏈，但精確診斷仍需提取澱粉樣沉積的樣本。
治療
目前最有效的治療方法為自體骨髓移植並進行幹細胞救援，但許多患者因身體虛弱而無法承受此治療。其他治療方法則包括應用與多發性骨髓瘤類似的化療，針對產生錯誤折疊輕鏈蛋白的漿細胞。
首選療法為cyclophosphamide、bortezomib和dexamethasone（CyBorD），對於不符合幹細胞移植的患者更是如此。
預後與流行病學
AL澱粉樣變性是一種罕見疾病，在美國每年報告的新案例為1200至3200例，在英國則介於500至600例之間。大約三分之二的患者為男性，且少於5%的患者年齡在40歲以下。
AL澱粉樣變性作為一種複雜且影響廣泛的疾病，無論是其診斷、治療還是未來預後都充滿未知。這類疾病的發展是否會引發公眾更多的關注，以提高對其的了解與早期檢測？
