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心臟與AL澱粉樣變性：為什麼這種疾病對心臟的影響如此致命？
AL澱粉樣變性（Amyloid light-chain amyloidosis）是一種系統性澱粉樣變性的主要形式，其特徵在於抗體產生細胞功能異常，導致身體產生不正常的蛋白纖維。這些異常蛋白質進一步聚集形成澱粉樣沉積，並對多個器官造成嚴重損害，尤其是心臟。
AL澱粉樣變性可能影響多種器官，最常見的症狀包括疲憊和體重減輕。
根據研究，約70%-80%的AL澱粉樣變性患者會出現心臟受累，而心臟問題也是導致死亡的主要原因。心臟相關的併發症包括心衰竭和不規則心跳。這類疾病的早期徵兆可能表現為心電圖上的低電壓電節律、心臟左室同心性肥厚及舒張功能障礙。
進一步的心臟受累表現可能包括心律失常和心臟收縮功能降低，這將增加血栓風險。
對於許多患者來說，AL澱粉樣變性也可能導致外周神經損傷，表現為疼痛、感覺喪失，甚至可能影響血壓控制和腸道運動。此外，這種病症還可能引起其他系統的問題，如消化系統、血液、肺和皮膚等的異常。
AL澱粉樣變性的具體成因在於異常抗體輕鏈的沉積，這些異常輕鏈是由單克隆漿細胞產生的。儘管AL澱粉樣變性有時會在無其他疾病診斷的情況下發生，但它通常與其他漿細胞疾病，如多發性骨髓瘤和沃爾登斯特朗巨球蛋白血症有關。
罹患多發性骨髓瘤的患者中，約有10%-15%可能發展為明顯的AL澱粉樣變性。
確診的過程中，必須在組織樣本中識別到澱粉樣沉積物，並確認存在漿細胞疾病。尿液和血液都可以用來檢測形成澱粉樣沉積的輕鏈，然而最終確診則需要得到澱粉樣沉積的樣本。腹部脂肪墊的細針抽吸（FNA）能夠提供較為便利的診斷方式，其成功率高達70%-75%。
在顯微鏡檢查下，經過剖染的髓質樣本中，當染色後呈現黃色和綠色的澱粉樣沉積會視覺化產生的特徵。此外，透過Serum或尿液蛋白電泳界定的單克隆漿細胞產物也是確診的依據之一。
心臟受累的AL澱粉樣變性患者可通過心臟超音波、心臟磁共振或正子斷層掃描進行評估。
治療方面，自體骨髓移植和幹細胞救援是最有效的治療方式，然而許多患者的體況可能無法承受這種手術。對於不適合進行移植的病患，傳統的化療方案也能提供支持，這主要是透過針對產生錯誤輕鏈的漿細胞進行抑制。
目前最廣泛使用的方案是Cyclophosphamide、Bortezomib和Dexamethasone（合稱CyBorD），並且在2021年新增了Daratumumab這項單克隆抗體治療。然而，在資源有限的情況下，Bortezomib–Melphalan–Dexamethasone也可作為替代方案。
隨著治療技術的進步，AL澱粉樣變性的患者預後有了明顯改善。早在1990年代，患者的中位生存期僅為13個月，而十年後便提升至約40個月。
儘管如此，心臟受累的患者仍面臨更差的預後。AL澱粉樣變症是相對罕見的疾病，每年在美國約有1200到3200個新病例被報導。根據數據顯示，三分之二的患病者為男性，且年齡超過40歲者居多。
AL澱粉樣變性對心臟的影響不僅影響患者的生活質量，其致命潛力使其成為醫學界的一大挑戰。面對這種複雜的疾病，應該如何加強早期檢測和醫療干預，以減少對心臟的傷害呢？
