Language
Country/Area
No result found
自體幹細胞移植的奇蹟：如何逆轉AL澱粉樣變性的影響？
AL澱粉樣變性（Amyloid light-chain amyloidosis，簡稱AL amyloidosis）是最常見的系統性澱粉樣變性形式，這種疾病源於人體的抗體產生細胞運作異常，導致產生不正常的蛋白質纖維，這些纖維由抗體組件中的輕鏈組成。這些異常的輕鏈聚集在一起，形成澱粉樣沉積物，嚴重損害各個器官。由於尿液中出現異常的輕鏈，這種現象被稱為本斯·瓊斯蛋白（Bence Jones protein）。
徵兆與症狀
AL澱粉樣變性可能影響多個器官，因此會表現出各式各樣的症狀。不明確的症狀包括疲勞和體重減輕。腎臟是系統性AL澱粉樣變性中常見的受影響器官，約有60至70%的患者會出現腎臟受損。腎病和腎衰竭的症狀包括水腫、浮腫和呼吸困難。其他腎臟受損的表現可能包括尿中有蛋白質流失、血液中白蛋白水平降低及二次高脂血症（腎病綜合症）。
70至80%的AL澱粉樣變性患者存在心臟受損，心臟受損是導致死亡的主要原因。
心臟的併發症包括心力衰竭和心律不整。早期心臟受損可能在心電圖上表現為低電壓電節律，心臟的同心性左心室肥厚和舒張功能障礙。隨著澱粉樣纖維在心肌中的沉積加劇，患者可能進展至明顯的心力衰竭，更有可能出現心律失常，這可能需要安裝心臟起搏器或植入式除顫器，以及心房收縮功能減退，伴隨心房血塊風險。AL澱粉樣變性還可能導致神經損傷，表現為四肢的疼痛、不適或感覺喪失，或是神經系統的自律功能障礙。
病因
AL澱粉樣變性的病因主要是由異常的抗體自由輕鏈沉積造成。這些異常的輕鏈由單克隆漿細胞產生，儘管AL澱粉樣變性可以不伴隨其他疾病，但往往與其他漿細胞疾病有關，如多發性骨髓瘤和沃爾登斯特倫巨球蛋白血症（Waldenström's macroglobulinemia）。
診斷
AL澱粉樣變性的診斷需要在組織樣本中識別澱粉樣沉積，並確認漿細胞疾病。血液和尿液都可以檢測形成澱粉樣沉積的輕鏈，然而，診斷需要澱粉樣沉積的樣本。腹部脂肪墊的細針抽取（FNA）是一種常見的輔助診斷方法，因為這裡比受影響器官（如心臟或腎臟）更容易獲得活檢樣本。
經細針抽吸檢查腹部脂肪墊，70至75%的可疑AL澱粉樣變性病例可顯示澱粉樣沉積。
治療
目前最有效的治療是自體骨髓移植與幹細胞救治。然而，許多患者因身體虛弱無法承受此方法。其他治療方法包括與多發性骨髓瘤相似的化療，目標是針對產生錯誤折疊輕鏈蛋白的漿細胞。對於那些不適合接受幹細胞移植的患者，最常用的治療方案為環磷酰胺、波特珠單抗（bortezomib）和地塞米松（dexamethasone），並可添加單克隆抗體達魯單抗。
研究顯示，這種治療組合在第18個月的反應率達到78%。
預後
根據報告，AL澱粉樣變性患者的中位生存期在1990年代早期為13個月，十年後提升至約40個月，五年存活率也明顯提高。然而，心臟受損與不良預後之間存在強烈相關性。
流行病學
AL澱粉樣變性是一種罕見疾病，每年美國報告的新增病例僅有1200到3200例，英國則約有500至600例。該病的患者中，男性佔總數的三分之二，且不到5%的患者年齡低於40歲。
隨著醫學技術的進步，自體幹細胞移植為AL澱粉樣變性患者帶來了新的希望。但這一技術是否能全面應用於所有患者，或者在未來能否有更有效的解決方案呢？
