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從血液到生物檢測：如何確診AL澱粉樣變性這一稀有疾病？
AL澱粉樣變性，又稱為原發性澱粉樣變性，是系統性澱粉樣變性的最常見形式。這種疾病的根本原因在於人體的抗體產生細胞無法正常運作，進而產生由抗體組成的異常蛋白質纖維——輕鏈。這些輕鏈聚集形成澱粉樣沉積物，對多個器官造成嚴重損害。
腎臟是系統性AL澱粉樣變性中最常受影響的器官，約有60-70%的患者出現腎臟損害。
AL澱粉樣變性的症狀多樣，可能包括疲勞及體重減輕等非特異性症狀。進一步損害腎臟的患者可能會經歷液體潴留、腫脹以及呼吸困難等症狀。腎功能受限導致的病症如尿中蛋白質損失、血漿中白蛋白水平下降及二級高脂血症，可能需要透析來治療終末期腎病。
心臟受累的患者中，約70-80%存在心臟問題，而心臟併發症是導致死亡的主要原因。
心臟受累的病人可能會罹患心衰竭和不規則心跳，早期心臟問題可能在心電圖上顯示低電壓的電節律和左心室的同心性肥厚。隨著澱粉樣纖維在心肌中的沉積，患者可能進展至明顯的心衰竭。隨後的心臟併發症如心律不整可能需要安裝心臟起搏器或植入式心臟去顫器，且心房收縮能力下降，存在血栓風險。
AL澱粉樣變性也會導致神經損傷，表現為周圍神經病變帶來的疼痛、感覺喪失或腸胃運動障礙等症狀。這些病症可能影響多個器官系統，例如消化道、血液、肺部及皮膚，甚至出現中風、消化問題及器官腫大等情況。
AL澱粉樣變性的成因
AL澱粉樣變性是由異常的抗體游離輕鏈沉積引起的。雖然AL澱粉樣變性可能不伴隨其他疾病，但它通常與其他漿細胞疾病相關，如多發性骨髓瘤及華爾登斯特龍大顆球蛋白血症。約10-15%的多發性骨髓瘤患者可能會發展為明顯的AL澱粉樣變性，但此病並不具遺傳性。
診斷方法
確診AL澱粉樣變性需要在組織樣本中檢測澱粉樣沉積，並確認漿細胞病。血液及尿液都可以檢測形成澱粉樣沉積的輕鏈，但正確的診斷需要樣本來自澱粉樣沉積物。進行腹部脂肪墊的細針抽吸(FNA)是一種便捷的診斷方法，因為腹部脂肪墊更容易獲取，比起心臟或腎臟等目標器官，這樣的樣本更具可獲性。
在懷疑AL澱粉樣變性的案例中，FNA能夠在70-75%的情況下檢測到澱粉樣沉積。
在顯微鏡檢查中，使用剛果紅染色的活檢樣本會顯示出綠色（“蘋果綠偏光”）。在確認AL澱粉樣變性時，也可以使用血清或尿液的蛋白電泳、免疫球蛋白自由輕鏈檢測、或在骨髓活檢中檢測lambda或kappa限制的漿細胞來進行診斷。心臟受累的程度可以通過超聲心動檢查及心臟MRI來評估。
治療方法
目前最有效的治療方式是自體骨髓移植，雖然許多患者因身體狀況無法承受這一治療。其他的治療方式包括使用化療藥物來針對負責產生誤折疊輕鏈蛋白的漿細胞。對於不適合骨髓移植的患者，使用的常規方案是環磷酰胺、硼替佐米及地塞米松（CyBorD），可加入達魯單抗以提高療效。根據研究，CyBorD加上達魯單抗的治療效果顯著。
在18個月內，CyBorD加達魯單抗的患者中，78%達到良好部分血液學反應，而55%患者的器官損傷有所減少。
支持性治療對於心臟衰竭或腎臟受累的患者非常重要，這包括鹽限制、使用利尿劑、ACEi或ARB等。對於因AL澱粉樣變性導致的心臟問題，必要時可能需要安裝起搏器。隨著病情的發展，腎功能衰竭患者可能需要開始透析治療。
預後與流行病學
根據過去的數據，AL澱粉樣變性的中位生存期在1990年代為13個月，但十年後幸運地增至約40個月，五年生存率也從1980年代的15%上升至2010年代中期的48%。心臟受累通常預示著預後不良。
AL澱粉樣變性是一種罕見疾病，每年在美國大約有1200至3200個新病例產生，而英國的病例數量在500至600之間。該病多見於男性，而40歲以下的患者少於5%。
在這樣一個充滿挑戰的疾病面前，透過早期檢測和及時治療，可以提升患者的生活質量和生存機率，這是否能成為未來醫學研究的關鍵方向呢?
