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你知道腎上腺癌的基因變異與家族遺傳的關聯嗎？探索背後的遺傳學秘密！
腎上腺癌（Adrenocortical carcinoma, ACC）是一種源於腎上腺皮質的侵略性癌症，該腺體主要負責產生類固醇激素。ACC的重要性在於，它可能引發多種激素綜合症，如庫欣症候群、康氏症候群、男性化及女性化等。診斷時，腎上腺癌通常已經侵襲鄰近組織或轉移至遠端器官，整體的五年生存率約在50%左右。這種腫瘤相對罕見，每年每百萬人中發生一至兩例。根據年齡分布，ACC的病例在五歲以下的兒童和30至40歲的成人中最為集中。
病徵及症狀
腎上腺癌在兒童和成人中的表現可能有所不同。兒童的腫瘤通常是功能性的，男性化是最常見的症狀，其次是庫欣症候群和性早熟。而在成人中，最常見的激素綜合徵為庫欣症候群，隨後是伴隨男性化的情況。其他較少見的情況如康氏症候群和女性化，發生的比例低於10%。非功能性腫瘤約佔40%，通常以腹部或側腹疼痛、靜脈曲張或腎靜脈血栓等姿態出現，亦可能無症狀，偶然發現。
病理生理學
雖然腎上腺癌的主要致病因素尚不明，但攜帶TP53基因突變的Li–Fraumeni綜合徵家族的風險較高。許多基因發現存在重複突變，包括TP53、CTNNB1、MEN1及PRKAR1A等。此外，腫瘤的表現也與表達於染色體11p的h19、胰島素樣生長因子II（IGF-II）及p57kip2基因密切相關。腫瘤的基因表達特徵對於評估腎上腺癌的疾病進展和預後具有重要意義。
ACC的基因變異模式顯示出明顯的遺傳學特徵，這可能與家族遺傳有著密切的聯繫。
診斷
實驗室檢查
腎上腺癌的激素綜合徵需透過實驗室檢查來確認。庫欣症候群的指標包括血糖及尿皮質醇增加，腎上腺男性化則表現為苯丙氨酸和脫氫表雄酮的升高。康氏症候群的特徵是低血鉀和高醛固酮。
影像學檢查
腹部的影像學檢查，包括CT掃描和磁共振成像（MRI），對於確定腫瘤位置、與其他疾病的區分以及腫瘤侵襲周圍組織的程度具有重要價值。CT檢查顯示腫瘤黯淡的外觀，通常由於壞死、鈣化及出血造成，並且在對比劑注入後會呈現周邊增強特徵。MRI則顯示出腎上腺癌的組織信號特徵。
病理學
腎上腺腫瘤的診斷通常在手術後由病理學家確認。ACC通常呈現為大型、帶有黃褐色切面及出血壞死區域的腫瘤。顯微鏡檢查時，腫瘤細胞的非典型性增生及侵襲的存在是區分小型癌症與腎上腺腺瘤的關鍵。
治療
目前唯一根治性治療是完全切除腫瘤，這甚至可以在腫瘤已經侵入大型血管的情況下進行。成功手術後的五年生存率約為50-60%。然而，許多患者可能不適合手術。射頻消融和放射治療可用於無法手術的患者。
預後
總體而言，腎上腺癌的預後較差，五年生存率約為50%。影響預後的主要因素包括患者年齡和腫瘤階段。對於腎上腺癌的認識及其遺傳學特點是否能幫助我們更好地理解其發生原因和治療潛力，成為我們未來研究的重要方向？
