腎上腺皮質癌(Adrenocortical carcinoma, ACC)是一種起源於腎上腺皮質的侵襲性癌症,它主要負責產生類固醇荷爾蒙。這種癌症在不同的年齡層中呈現出不同的臨床特徵,尤其在小孩和成年人之間相差頗大。有研究指出,在小於五歲的兒童和在30至40歲的成年人中發病率較高,但這種疾病的整體發病率仍然非常低,年發病率為每百萬人口一至二例。
腎上腺皮質癌與多種荷爾蒙綜合症密切相關,其中包括庫欣症、Conn綜合症,以及可能的男性或女性化症狀。
在兒童中,腎上腺癌多數為功能性腫瘤,最常見的表現症狀是男性化,其次是庫欣症和性早熟。功能性腫瘤的存在導致體內激素異常分泌,進而驅動這些症狀的出現。例如,男性化的表現可能包括過多的面部及身體毛髮,皮膚癮、以及生殖器的擴大等,而這些症狀在男孩中的表現尤為顯著,醫生會對這些情況高度警覺。
與兒童相比,成人的腎上腺癌症狀通常以庫欣症為最常見的表現,其症狀包括體重增加、肌肉萎縮、腹部紫色條紋、以及月亮臉等。其次是男性化症狀,這是因為雄性激素過量而影響到女性患者的表現。對於男性患者來說,則可能出現女性化的症狀,如乳房脹大及性慾減退。在成人中,Conn綜合症(即礦物皮質激素過多)雖然較為少見,但高血壓及低鉀症狀的出現,仍需引起醫生的重視。
所有懷疑為腎上腺皮質癌的患者,都應全面評估以尋找相關的荷爾蒙綜合症症狀。
對於腎上腺皮質癌的診斷,首先應通過實驗室檢查確認荷爾蒙異常。比如,庫欣症的實驗室發現會有血糖及尿皮質醇增加,Virilism通過血清雄烯二酮及脫氫表雄酮的過量來確診。影像學檢查同樣至關重要,通常會進行CT掃描或MRI掃描以確定腫瘤位置,並評估其對周圍組織的侵入程度。
若進行手術,腎上腺皮質癌的診斷通常會在病理學檢查的過程中確認。這些腫瘤一般外觀上較大,腫塊表面出現黃色,伴隨著出血和壞死的現象。顯微鏡下的檢查顯示出腫瘤細胞通常表現出異型性,並且可能侵犯周圍組織。
目前唯一可能提供治癒機會的治療方式為完全切除腫瘤,在腫瘤侵入大血管的情況下,手術仍然是可行的選擇。儘管如此,許多患者因健康狀況不符合手術要求而無法接受手術。若患者無法進行手術,則可能選擇放射治療或其他緩和性治療方法。化療方面,通常會選擇包括Mitotane的方案,這是一種可以抑制類固醇合成的藥物。
腎上腺皮質癌的預後通常取決於患者的年齡及腫瘤的分期。但即便如此,整體的五年存活率約為50%,病灶完全切除者的五年無病存活率約為30%。
雖然腎上腺皮質癌是一種相對罕見卻具侵襲性的癌症,其在年齡層上顯示出的症狀和疾病進展卻各有不同。我們是否有可能提升診斷及治療的效率,以更好地應對這種疾病的挑戰呢?