腎上腺癌(Adrenocortical carcinoma, ACC)是一種起源於腎上腺皮質(產生類固醇激素的組織)的侵略性癌症。ACC以其可產生多種內分泌症狀而聞名,例如庫欣症候群、康氏症候群、男性化和女性化等,這些症狀多數出現在功能性腫瘤患者之中。ACC通常在診斷時便已經侵入附近組織或轉移至遠端器官,而其五年總存活率大約只有50%。雖然此腫瘤相對罕見,年發病率僅為每百萬人口一至兩名,但其診斷仍非常重要,因為早期發現將大大提高治療效果。
腎上腺癌的年發病率相對較低,卻常在診斷時已經進展至晚期。
腎上腺癌的表現因年齡而異。在兒童中,大多數腫瘤為功能性,最常見的症狀是男性化,然後是庫欣症候群和性早熟。而在成年人中,庫欣症候群是最常見的症狀,其後是同時出現的庫欣症和男性化現象。少數情況下,如康氏症候群則主要表現為高血壓和低血鉀,通常還伴隨著頭痛和肌肉無力。此外,女性化症狀在男性中更為明顯,包括乳房增大、性慾減退和勃起功能障礙等。
腎上腺癌的主要病因尚不明朗,然而帶有Li-Fraumeni綜合徵的家族(由TP53基因的遺傳失活突變引起)卻有較高的風險。眾多基因被發現可能重複突變,包括TP53、CTNNB1、MEN1等。腫瘤相關的基因表達異常,並引起一系列的生長和發展問題。這些基因在腎上腺癌的發展中扮演重要角色,對於早期檢測與診斷而言具有指標價值。
確診腎上腺癌的內分泌症狀需要進行相應的實驗室檢查。庫欣症的標誌性表現為血清葡萄糖升高和尿皮質醇增加,而腎上腺男性化則可檢測到血清雄烯二酮及脫氫表雄酮過量。庫欣症的實驗室檢查則顯示低血鉀、低抗利尿素活性和高醛固酮水平。
CT和MRI等影像學檢查在腎上腺腫瘤的定位、區分腺瘤及評估腫瘤侵襲範圍方面具有關鍵作用。CT影像通常顯示不均勻的外觀,並在對比注射後出現外周增強。MRI圖像顯示為低信號,且有強烈的異質性對比增強。
腎上腺癌透過針對性影像檢查,可以有效確認腫瘤的存在及其特徵。
腎上腺腫瘤常在手術後透過病理學檢查確診。手術樣本通常會顯示出大而呈現淡黃色的腫瘤,並伴有出血和壞死。顯微鏡下的檢查則可發現腫瘤細胞的異常增生,這是判斷腫瘤是否為癌症的關鍵。
目前唯一能夠治癒腎上腺癌的方法是完全切除腫瘤。儘管如此,並非所有患者都是手術候選者。除手術外,放療及射頻消融也可用於不能手術的患者。化療方案通常包括使用抑制類固醇合成的藥物,像是mitotane,這可提高某些患者的存活率。
成功的手術後五年存活率約為50-60%,而切除I-III期的患者五年無病存活率約為30%。
整體而言,腎上腺癌的預後仍舊有挑戰,影響預後的因素包括患者年齡及腫瘤的分期。此外,腫瘤的密度、侵襲性及其他生物標誌也皆為預後評估的重要參數。根據研究顯示,年輕病人、早期發現腫瘤的存活率更高,這也突顯了早期診斷的重要性。
腎上腺癌雖然罕見,但了解其病徵、診斷和治療仍然非常重要。人們應該思考,是否有更有效的方法能確保在早期就能識別並治療此種癌症,以提高患者的生存率與生活質量呢?