在肿瘤学的快速发展中,发现和识别特定基因的状态对患者治疗至关重要。其中,HER-2/neu基因的扩增与多种癌症的预后密切相关。近年来,染色体原位杂交技术Chromogenic in situ hybridization (CISH)因其优越的特性而逐渐成为诊断工具。
CISH技术是将免疫组织化学中的色素信号检测与原位杂交技术结合而成的一种细胞遗传学技术。自2000年左右开发以来,它作为一种替代荧光原位杂交(FISH)的方法,逐渐在临床诊断中找到了自己的位置。
「CISH技术的关键在于探针设计和组织准备。」
探针的设计对于CISH至关重要,探针大约由20个核苷酸构成,标记方式与FISH探针不同,使用生物素或地高辛进行标记。通过使用亮场显微镜进行检测,CISH较FISH更加实用,因为它的设备成本更低且操作更简便。
「CISH的敏感性为97.5%,特异性为94%,与FISH的游离率高度一致。」
尽管FISH在灵敏度和分辨率上被认为是检测染色体异常的金标准,CISH在检测HER-2/neu基因扩增方面却展现了不俗的表现。CISH的样本可以重复使用,这得益于其试剂较为稳定,切合了现代实验室对高效诊断的需求。
「CISH能够更好地揭示基因扩增的临床意义,尤其是在HER-2 / neu的研究中。」
CISH与IHC的共同点在于两者都能用于HER-2/neu扩增检测。但二者之间的显著差异是,CISH通过测量DNA扩增,而IHC则侧重于蛋白表达。研究显示,基因扩增提供了更具预测价值的信息。
「HER-2/neu扩增与乳腺癌相关,导致预后差和复发率高。」
CISH在乳腺癌的HER-2/neu状态评估中发挥着重要作用。由于HER-2/neu扩增与较差的预后有关,及时而准确地检测其状态是制定治疗方案的关键。此外,CISH在检测癌症相关的基因重排和融合方面也显示出广泛的前景。
CISH还衍生出多种变体,其中包括银增强原位杂交(SISH)和DuoCISH,这些技术各有特点,在不同的医学场景中发挥着作用。例如,DuoCISH技术能够识别同一切片上两种不同探针的情况,为临床提供更全面的信息。
CISH技术对于癌症的早期诊断与精确治疗具有潜在的应用前景。随着技术的不断进步和研究的深入,我们是否能够找到更为精准的基因检测技术,以帮助医生制定更个性化的治疗方案呢?