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揭開星形膠質瘤的面紗：哪些神秘的基因變異在背後作祟？
星形膠質瘤是一種源於大腦特定星狀膠質細胞的腫瘤，這些細胞稱為星形膠質細胞。這類腫瘤通常不會擴散到腦外或脊髓以外的部位，也不會影響其他器官。根據數據，星形膠質瘤是第二常見的膠質瘤，通常出現在大腦的各個部位，偶爾也可在脊髓中發現。星形膠質瘤可以分為兩大類：一類是多數為非侵襲性的窄浸潤範圍腫瘤，另一類是具有擴散性浸潤的高級別星形膠質瘤，這類腫瘤通常發生於成年人，並且具有向更高等級進展的內在傾向。
星形膠質瘤的低級別型更常見於兒童及青少年，而高級別型的發病年齡則多集中在成人中。
病理生理學
星形膠質瘤可能會通過壓迫、浸潤和破壞腦實質來導致各種區域性影響。這些影響包括動脈和靜脈缺氧、營養競爭、代謝產物的釋放以及細胞介質的釋放與招募，這些因素都會干擾正常的腦實質功能。腦內壓力升高通常會導致二次臨床後果，這可能是由於質量效應、血容量增加或腦脊髓液量增加所引起的。
基因與分子改變
高級別星形膠質瘤的主要特徵是CDKN2A/B的純合缺失。此外，還發現了一種與患者生存期及對治療反應相關的全基因組DNA拷貝數改變（CNA）模式。這種模式可以識別低級星形膠質瘤患者中的一個亞型，其CNA基因型與約一年生存期表型相關。
診斷
診斷通常需要進行X射線電腦斷層掃描（CT）或磁共振成像（MRI）檢查，以確定腫瘤的範圍（大小、位置、一致性）。CT通常顯示第三及側腦室的變形和前中大腦動脈的位移。組織學分析則是確定腫瘤等級的關鍵。
在診斷的第一階段，醫生會了解患者的症狀，並進行基本的神經學檢查，包括眼部檢查、視力、平衡、協調和心理狀態的測試。
分級
多個分類系統用於中樞神經系統腫瘤的分級，但世界衛生組織（WHO）分級系統最為常見。該系統是1993年建立的，目的是消除診斷上的混淆，並為星形膠質瘤建立了四級組織學分級指導方案，其中1級為最不具侵略性，4級為最具侵略性。
WHO分級方案基於某些特徵的外觀，包括細胞異常、細胞分裂、內皮增殖和壞死，這些特徵反映了腫瘤的惡性潛力。
根據WHO的數據，最低級的星形膠質瘤（1級）僅占記錄腫瘤的2%，而2級占8%，高級的間變性星形膠質瘤（3級）則占20%。
預防與治療
目前無法準確預防因為星形膠質瘤的確切原因仍然未知。對於低級星形膠質瘤，腫瘤的切除一般可以使患者延長生存。某些報告顯示，經過充分切除的腫瘤，五年生存率達90%以上。然而，高級星形膠質瘤由於神經細胞的擴散性浸潤，完全切除是無法實現的。這使得高級星形膠質瘤在初次手術或治療後必然會復發。
社會與文化
諸多名人如美國共和黨政治顧問李·阿特沃（Lee Atwater）和長期美國參議員愛德華·甘迺迪（Ted Kennedy）等，都曾遭受星形膠質瘤的侵襲，並在不久後去世。在運動界，MLB投手丹·奎辛伯裡（Dan Quisenberry）也因此病去世，對於球迷來說，這些都是令人惋惜的案例。
在面對如此多的腫瘤變異與治療挑戰之際，我們不禁思考：如何才能更深入了解這些神秘的基因變異，以對抗星形膠質瘤的威脅?
