J.L. Peña Segura

Síndrome de apnea central del sueño como primera manifestación de malformación de Chiari tipo I

Introduccion La malformacion de Chiari tipo I consiste en el descenso de las amigdalas cerebelosas a traves del foramen magno. Con frecuencia es asintomatica, pero puede presentar clinica por afectacion de cerebelo, troncoencefalo, porcion superior de la medula cervical y pares craneales bajos. Objetivo Se presenta nuestra experiencia de 16 anos con 16 casos de malformacion de Chiari tipo I; solo en 2 existen sintomas atribuibles a la anomalia de Chiari tipo I, y en una de ellas la primera manifestacion clinica consistio en un trastorno respiratorio durante el sueno. Caso clinico Nina de 15 anos con tos cronica diaria, agravada con el ejercicio, de 5 anos de duracion. La madre observaba desde hacia 1 ano que al dormir la nina roncaba y realizaba repetidamente pausas de apnea. Tenia cefaleas ocasionales e hipersomnolencia diurna. Las exploraciones fisica y neurologica fueron normales, salvo ausencia de reflejo nauseoso bilateral. El estudio polisomnografico nocturno evidencio un patron seudoperiodico con alternancia de pausas de apnea con ciclos de respiraciones profundas, con graves repercusiones gasometricas y sobre la frecuencia cardiaca. La resonancia magnetica mostro anomalia de Chiari tipo I. La ventilacion mecanica no invasiva supuso una mejoria clinica y gasometrica en la paciente. Discusion La descompresion quirurgica es discutida. Esta indicada de forma precoz, antes de que aparezca dano neurologico irreversible. Se asocia con una reduccion significativa en el numero de apneas centrales y microdespertamientos. Se recomienda en casos sintomaticos o en casos con progression radiologica de la anomalia de Chiari o de la siringomielia asociada.

Evolución de la demanda asistencial neuropediátrica en un hospital español de tercer nivel a lo largo de 20 años

OBJECTIVE The purpose of this study is to determine the profile of the demand for paediatric neurology care in a Spanish tertiary hospital over the past 20 years. METHOD We studied epidemiological data, reasons for consultation, diagnoses and complementary tests from all patients examined by our Paediatric Neurology Unit in its 20 years of service (from May 1990 to March 2010). We also reviewed data from patients whose first visit took place within the last five years (2005-2010) and compared them to data obtained from a prior study carried out in this Unit from 1990 to 1995. To compare the first 5 years (group 1) with the last 5 years (group 2), we calculated confidence intervals, P<.05, for the frequency distribution (%) in each category. RESULTS Main reasons for consultation and principal diagnoses for the 12726 patients evaluated in the 20-year period, as well as results from group 1 (2046 patients) and group 2 (4488 patients) corresponding to first and the last 5 years of activity respectively, are presented with their confidence intervals in a series of tables. CONCLUSIONS Variations in the reasons for consultation, diagnoses and complementary tests over time reflect changes determined by medical, scientific and social progress, and organisational changes specific to each hospital. This explains the difficulty of comparing different patient series studied consecutively, which are even more pronounced between different hospitals.

Valoración del cumplimiento de los criterios de calidad del protocolo de cefaleas en urgencias

Sr. Editor: En nuestro hospital estamos protocolizando las patologías más prevalentes en Urgencias. Este estudio revisa el cumplimiento de los criterios de calidad establecidos en nuestro protocolo de cefalea. El protocolo de cefalea afebril en urgencias se elaboró por neuropediatras y especialistas en urgencias pediátricas. Se presentó en sesión hospitalaria en junio de 20031 incluidos los indicadores de calidad (tabla 1). Ha sido sometido a 3 revisiones, junio 2004, octubre 2004 y junio de 2005. Los criterios de calidad no se modificaron en ninguna de las revisiones. Se revisaron en dos períodos de un mes, los casos atendidos en urgencias por cefalea. Se revisaron sus informes de urgencias y se recogió la constancia escrita de los cuatro indicadores de calidad. Fueron excluidas las cefaleas febriles y los niños que ingresaron. Se analizaron los informes del mes de febrero de 2005. Los resultados se presentaron en sesión clínica en abril de 2005, haciendo hincapié en la necesidad de constancia escrita de los datos importantes. Posteriormente se revisaron las cefaleas del mes de mayo de 2005. Los resultados se reflejan en la tabla 1. Fueron atendidos aquejando cefalea afebril 33 niños en el mes de febrero de 2005 y 38 en el mes de mayo del mismo año. Se ingresaron 5 casos (13,16%) en febrero y 6 casos (13,64%) en mayo, que quedaron excluidos de la revisión.

Epilepsia de inicio entre el mes y los tres meses de vida: nuestra experiencia de 11 años

Resumen Introduccion El pronostico de la epilepsia esta determinado fundamentalmente por la etiologia; se asocia en general peor evolucion con comienzo precoz de las crisis. Material y metodos Se revisa nuestra experiencia en epilepsia en ninos nacidos despues del 1-1-1997 y que presentaron la primera crisis antes de enero de 2008 a los 1-3 meses de edad. Resultados Se incluyen 18 casos con el diagnostico de epilepsia y primera crisis entre 1 y 3 meses de edad. Un caso corresponde al espectro de sindrome de Dravet con la mutacion en heterocigosis c829 T>G c277G del gen SCN1A. Cuatro son epilepsias criptogenicas y 13, sintomaticas: 2 errores congenitos del metabolismo (deficiencia de biotinidasa con respuesta a biotina y sindrome de Leigh), 2 de etiologia infecciosa y los 9 restantes, encefalopatias prenatales; 9 (50%) tienen un grave retraso psicomotor en la actualidad y 2 fallecieron. En comparacion, los casos criptogenicos tuvieron peor evolucion. Conclusiones Nuestra experiencia corrobora el mal pronostico asociado al inicio precoz, entre 1 y 3 meses, de las crisis epilepticas. Dado el amplio abanico etiologico y el pronostico sombrio, en ausencia de tratamiento especifico, es obligada una adecuada estrategia diagnostico-terapeutica que evite incertidumbres diagnosticas e identifique casos potencialmente tratables como algunos errores congenitos del metabolismo. En este grupo de edad el protocolo de convulsiones de causa no aclarada debe ser el mismo que el de las convulsiones neonatales, incluido el tratamiento con coctel vitaminico, tras la recogida de muestras biologicas.

Autoevaluación del cumplimiento del protocolo del traumatismo craneoencefálico en urgencias en mayores de un año

En nuestro hospital estamos en un proceso de protocolización y continua evaluación de las urgencias pediátricas1,2. El protocolo ante un traumatismo craneoencefálico (TCE), elaborado en diciembre de 2001 por neuropediatras y especialistas en urgencias pediátricas, fue revisado en octubre de 2004 con la inclusión de indicadores de calidad y nuevamente actualizado tras revisión bibliográfica en mayo de 20063-7. El TCE es motivo de consulta frecuente en pediatría, y la mayoría de los casos no revisten gravedad. Sin embargo, el paciente con un TCE leve presenta un riesgo de lesiones intracraneales imprevisibles, con intervalo libre asintomático, potencialmente mortales o de riesgo de secuelas importantes, si no se lleva a cabo una evacuación quirúrgica temprana, como ocurre sobre todo con los hematomas subdural y epidural3-7. Se necesita una pauta adecuada a cada centro que oriente en la toma de decisiones. Nuestro protocolo establece la realización de radiografía en mayores de 1 año sólo en casos de sospecha de fractura complicada como cefalohematoma importante. Se realiza una tomografía computarizada (TC) craneal ante la existencia de clínica o de fractura complicada. Este estudio revisa el cumplimiento del protocolo del TCE en urgencias en mayores de 1 año, en dos períodos de 1 mes: mayo de 2006, tras 15 días de presentar en sesión clínica el protocolo actualizado, y abril de 2006, tras presentar los resultados del primer período en sesión clínica hospitalaria en marzo de 2007. Se revisaron los informes de urgencias y las historias de los pacientes ingresados y se recogieron los siguientes datos: constancia de los indicadores de calidad, realización o no de radiografía craneal y TC, tiempo transcurrido desde el traumatismo y mecanismo de producción de éste.

Encefalopatías prenatales. Nuestra experiencia diagnóstica de 19 años. ¿Hasta dónde con los estudios bioquímicos y genéticos?

INTRODUCTION We examine those prenatal encephalopathies with clinical or neuroimaging data of encephalopathy before the birth. They affect a significant number of children seen by paediatric neurologists. They can be of disruptive origin (due to vascular problems, drugs, toxins or congenital infections), and genetically determined. We include cases of autism spectrum disorder and mental retardation with no history of perinatal of postnatal damages. MATERIAL AND METHODS We analysed our 19 year neuro-paediatric data base in search of prenatal encephalopathies and their diagnostic origin. We also analyse the studies made in the cases with a diagnosis of unknown origin. RESULTS The 19 year period of study in the data base included 11,910 children, and 1596 (13.5%) were considered as prenatal encephalopathies; 1307 children (81.4%) had a diagnosis of unknown origin, despite many investigations being done in a large number of them. DISCUSSION Most of the children included in this study suffer a rare disease, and whether they are identified or not, they increasingly require an early diagnosis. Peroxisomal, mitochondrial, lysosomal diseases, carbohydrate glycosylation deficiency syndrome and other inborn error of metabolism, congenital infections and genetic encephalopathies, can be clinically indistinguishable in early life and require specific studies to identify them. Early diagnosis requires strategies using step-wise systematic studies, giving priority to those diseases that could be treated, and in many cases using an individualised approach. We believe that the potential benefits of early diagnosis, including savings on further studies, genetic counselling and prenatal diagnosis, overcome the financial costs.

La transferencia de neuropediatría a medicina de adultos

1. Krauss JK, Jankovic J. Head injury and posttraumatic movement disorders. Neurosurgery. 2002;50:927—39. 2. Koller WC, Wong GF, Lang A. Posttraumatic movement disorders: a review. Mov Disord. 1989;4:20—36. 3. Bhatt M, Desai J, Mankodi A, Mikhail E, Wadia N. Posttraumatic akinetic-rigid syndrome resembling Parkinson’s disease: a report of three patients. Mov Disord. 2000;15: 313—7. 4. Akyol A, Akyildiz UO, Tataroglu C. Vascular parkinsonism: a case of lacunar infarction localized to mesencephalic substantia nigra. Parkinson Relat Disord. 2006;12:459—61. 5. Morgan JC, Sethi KD. Midbrain infarct with parkinsonism. Neurology. 2003;60:E10. 6. Ohta K, Obara K. Hemiparkinsonism with a discrete lacunar infarction in the contralateral substantia nigra. Mov Disord. 2006;21:124—5. 7. Orimo S, Amino T, Tanaka H, Mitani K, Ishiwata K, Ishii K. A case of hemiparkinsonism following ischemic lesion of the contralateral substantia nigra: a PET study. Eur Neurol. 2004;51: 175—7. 8. Abe K, Yanagihara T. Hemiparkinsonism following haemorrhage in the contralateral substantia nigra. Neuroradiology. 1996;38 Suppl. 1:S67—9. 9. Remy P, De Recondo A, Defer G, Loc’h C, Amarenco P, Plante-Bordeneuve V, et al. Peduncular ‘‘rubral’’ tremor and dopaminergic denervation: a PET study. Neurology. 1995;45:472—7. 10. Lorberboym M, Djaldetti R, Melamed E, Sadeh M, Lampl Y. 1231-FP-CIT SPECT imaging of dopamine transporters in patients with cerebrovascular disease and clinical diagnosis of vascular parkinsonism. J Nucl Med. 2004;45:1688—93. 11. Kivi A, Trottenberg T, Plotkin M, Niehaus L. Levodoparesponsive posttraumatic parkinsonism is not associated with changes of echogenicity of the substantia nigra. Mov Disord. 2005;20:258—60. 12. Kraus JK, Mhadjer M, Braus DF, Wakhloo AK, Nobbe F, Mundinger F. Dystonia following head trauma: a report of nine patients and review of the literature. Mov Disord. 1992;1:263—72. 13. Lyoo CH, Lee MS. Levodopa responsive hemidystonia associated with contralateral nigral lesion. J Neurol. 2010;257:856—7.

Angiomatosis leptomeníngea sin nevus facial y disminución del nivel de consciencia

El síndrome de Sturge Weber (SSW) o angiomatosis encefalotrigeminal (OMMIN#185300) es un síndrome neurocutáneo congénito, esporádico y no hereditario, con una prevalencia estimada en 1 cada 50.000 recién nacidos vivos1. Se caracteriza por un angioma plano, rojo vinoso, frecuentemente unilateral, localizado en el área de las ramas oftálmica y maxilar del trigémino (frente y párpado superior principalmente), ya presente desde el nacimiento. La lesión cutánea se acompaña homolateralmente de un angioma leptomeníngeo y en hasta un 40% de las ocasiones de un angioma coroideo. El 30-46% asocia a glaucoma, uni o bilateral. El angioma leptomeníngeo suele afectar al lóbulo occipital, a la región parieto-occipital o incluso a todo un hemisferio. Este exceso de vascularización venosa, produce una alteración en el drenaje venoso cerebral, que conlleva estasis venosa e hipoperfusión, produciendo atrofia cerebral, y finalmente calcificaciones. Las manifestaciones neurológicas están en directa relación con la extensión de la afectación cerebral, y son: epilepsia (casi 80%), suele iniciarse en el primer año de vida, y son habitualmente crisis parciales con tendencia a generalizarse; retardo mental (casi 60%), grave, en casi la mitad de los pacientes, y es mayor cuanto antes se produce el debut de la epilepsia, y hemiparesia contralateral a la lesión cerebral y defectos en el campo visual (hemianopsia homónima por afectación del lóbulo occipital). El diagnóstico de sospecha se basa en las calcificaciones corticales de la tomografía computarizada (TC), típicamente en líneas de ferrocarril. La confirmación diagnóstica se fundamenta en la presencia de angioma leptomeníngeo, demostrado en la resonancia magnética (RM) cerebral con contraste paramagnético, donde también se puede observar: atrofia cerebral, aumento del plexo coroideo homolateral, prominencia del diploe craneal y la malformación angiomatosa leptomeníngea que confirma el diagnóstico1—5. En la actualidad, se han publicado artículos donde se aplican nuevas técnicas de imagen a pacientes afectados de esta enfermedad: TC por emisión de fotón simple (SPECT), que muestra hipoperfusión en la región cortical afectada, y tomografía por emisión de positrones (PET) para ver el grado de hipometabolismo en las regiones afectadas1. En la literatura se han descrito tres tipos de Sturge Weber: el tipo I o forma clásica, con angioma facial, leptomeníngeo y coroideo, frecuentemente con glaucoma. El tipo II, con angioma facial y sin evidencia de afectación intracraneal, y el tipo III con únicamente angiomatosis leptomeníngea1,6—8. Se presenta un varón de 7 años de edad, con diagnóstico por neuroimagen de SSW tipo III, tras presentar varios episodios confusionales prolongados en 72 h. Segundo hijo de padres sanos no consanguíneos, sin antecedentes familiares de migraña, ni de otras enfermedades Figura 1 TC sin contraste: corte axial; se aprecia imagen hiperdensa con aspecto curvilíneo en región parieto-occipital izquierda con leve impronta sobre la calota craneal.

Epilepsy onset between one month and three months of life: our 11 years experience

Abstract Introduction The prognosis of epilepsy is basically determined by its aetiology. Early onset of seizures is generally associated with poor progress. Material and methods We review our experience in epilepsy with children born after 1 January 1997 and who had their first seizure between 1 and 3 months of age before January 2008. Results Eighteen cases diagnosed with epilepsy and a first seizure between 1 and 3 months of age were included. One case was within the Dravet syndrome spectrum with the c829 T>G c277G heterozygous mutation of the SCN1A gene. Four were cryptogenic epilepsies and thirteen were asymptomatic: 2 were inborn errors of metabolism (biotinidase deficiency with a response to biotin and Leighs syndrome); 2 were of infectious origin and the remaining nine prenatal encephalopathy. Nine (50%) currently have a severe psychomotor delay and 2 died. The cryptogenic cases had a relatively poor progress. Conclusions Our experience corroborates the poor prognosis associated with early onset, between 1 and 3 months, of epileptic seizures. Given the wide aetiological range and the poor prognosis in the absence of specific treatment, an appropriate diagnostic-therapeutic strategy is required to avoid diagnostic uncertainties and can identify potentially treatable cases, such as some inborn errors of metabolism. In this age group, the protocol for convulsions of unknown cause must be the same as that for neonatal convulsions, including treatment with a vitamin cocktail, after collecting biological samples.