J. López Pisón

Síndrome de apnea central del sueño como primera manifestación de malformación de Chiari tipo I

Introduccion La malformacion de Chiari tipo I consiste en el descenso de las amigdalas cerebelosas a traves del foramen magno. Con frecuencia es asintomatica, pero puede presentar clinica por afectacion de cerebelo, troncoencefalo, porcion superior de la medula cervical y pares craneales bajos. Objetivo Se presenta nuestra experiencia de 16 anos con 16 casos de malformacion de Chiari tipo I; solo en 2 existen sintomas atribuibles a la anomalia de Chiari tipo I, y en una de ellas la primera manifestacion clinica consistio en un trastorno respiratorio durante el sueno. Caso clinico Nina de 15 anos con tos cronica diaria, agravada con el ejercicio, de 5 anos de duracion. La madre observaba desde hacia 1 ano que al dormir la nina roncaba y realizaba repetidamente pausas de apnea. Tenia cefaleas ocasionales e hipersomnolencia diurna. Las exploraciones fisica y neurologica fueron normales, salvo ausencia de reflejo nauseoso bilateral. El estudio polisomnografico nocturno evidencio un patron seudoperiodico con alternancia de pausas de apnea con ciclos de respiraciones profundas, con graves repercusiones gasometricas y sobre la frecuencia cardiaca. La resonancia magnetica mostro anomalia de Chiari tipo I. La ventilacion mecanica no invasiva supuso una mejoria clinica y gasometrica en la paciente. Discusion La descompresion quirurgica es discutida. Esta indicada de forma precoz, antes de que aparezca dano neurologico irreversible. Se asocia con una reduccion significativa en el numero de apneas centrales y microdespertamientos. Se recomienda en casos sintomaticos o en casos con progression radiologica de la anomalia de Chiari o de la siringomielia asociada.

Valoración del cumplimiento de los criterios de calidad del protocolo de cefaleas en urgencias

Sr. Editor: En nuestro hospital estamos protocolizando las patologías más prevalentes en Urgencias. Este estudio revisa el cumplimiento de los criterios de calidad establecidos en nuestro protocolo de cefalea. El protocolo de cefalea afebril en urgencias se elaboró por neuropediatras y especialistas en urgencias pediátricas. Se presentó en sesión hospitalaria en junio de 20031 incluidos los indicadores de calidad (tabla 1). Ha sido sometido a 3 revisiones, junio 2004, octubre 2004 y junio de 2005. Los criterios de calidad no se modificaron en ninguna de las revisiones. Se revisaron en dos períodos de un mes, los casos atendidos en urgencias por cefalea. Se revisaron sus informes de urgencias y se recogió la constancia escrita de los cuatro indicadores de calidad. Fueron excluidas las cefaleas febriles y los niños que ingresaron. Se analizaron los informes del mes de febrero de 2005. Los resultados se presentaron en sesión clínica en abril de 2005, haciendo hincapié en la necesidad de constancia escrita de los datos importantes. Posteriormente se revisaron las cefaleas del mes de mayo de 2005. Los resultados se reflejan en la tabla 1. Fueron atendidos aquejando cefalea afebril 33 niños en el mes de febrero de 2005 y 38 en el mes de mayo del mismo año. Se ingresaron 5 casos (13,16%) en febrero y 6 casos (13,64%) en mayo, que quedaron excluidos de la revisión.

Análisis descriptivo de la patología neurológica en una unidad de cuidados intensivos pediátricos de referencia regional

Objetivo El objetivo de este trabajo ha sido conocer y analizar los problemas neurologicos de la UCI Pediatrica (UCIP) del Hospital Infantil Miguel Servet de Zaragoza. De la base de datos de la seccion de neuropediatria, que incluye a todos los ninos ingresados en UCIP con problemas neurologicos, se han estudiado los ninos ingresados en UCIP desde el 15 de mayo de 1990 hasta el 31 de diciembre de 1999. Resultados De los 4.507 ninos valorados por la seccion de neuropediatria durante el periodo de estudio de 9 anos y 6 meses, 591 han ingresado al menos una vez en la UCIP, con un total de 711 ingresos (32% de los 2.198 ingresos en UCIP). Fallecieron en UCIP 60 ninos con problemas neurologicos. Los motivos de ingreso mas frecuentes han sido: 212 traumatismos craneoencefalicos (TCE) (30%), 127 postoperatorios neuroquirurgicos (18%), 110 convulsiones (15%), 72 encefalopatias agudas (10%), 44 insuficiencias respiratorias (6,1%) y 28 accidentes diferentes al TCE (4%). Conclusiones La patologia neurologica representa una amplia parte de la actividad en nuestra unidad de cuidados intensivos pediatricos. Algunos problemas frecuentes como la encefalopatia aguda o las convulsiones exigen un importante esfuerzo diagnostico, puesto que pueden ser manifestacion de diversos problemas neurologicos y extraneurolo-gicos. Algunos de los problemas neurologicos que requieren cuidados intensivos, como los traumatismos cra-neoencefalicos y diversas encefalopatias agudas, asocian elevadas morbilidad y mortalidad.

Epilepsia de inicio entre el mes y los tres meses de vida: nuestra experiencia de 11 años

Resumen Introduccion El pronostico de la epilepsia esta determinado fundamentalmente por la etiologia; se asocia en general peor evolucion con comienzo precoz de las crisis. Material y metodos Se revisa nuestra experiencia en epilepsia en ninos nacidos despues del 1-1-1997 y que presentaron la primera crisis antes de enero de 2008 a los 1-3 meses de edad. Resultados Se incluyen 18 casos con el diagnostico de epilepsia y primera crisis entre 1 y 3 meses de edad. Un caso corresponde al espectro de sindrome de Dravet con la mutacion en heterocigosis c829 T>G c277G del gen SCN1A. Cuatro son epilepsias criptogenicas y 13, sintomaticas: 2 errores congenitos del metabolismo (deficiencia de biotinidasa con respuesta a biotina y sindrome de Leigh), 2 de etiologia infecciosa y los 9 restantes, encefalopatias prenatales; 9 (50%) tienen un grave retraso psicomotor en la actualidad y 2 fallecieron. En comparacion, los casos criptogenicos tuvieron peor evolucion. Conclusiones Nuestra experiencia corrobora el mal pronostico asociado al inicio precoz, entre 1 y 3 meses, de las crisis epilepticas. Dado el amplio abanico etiologico y el pronostico sombrio, en ausencia de tratamiento especifico, es obligada una adecuada estrategia diagnostico-terapeutica que evite incertidumbres diagnosticas e identifique casos potencialmente tratables como algunos errores congenitos del metabolismo. En este grupo de edad el protocolo de convulsiones de causa no aclarada debe ser el mismo que el de las convulsiones neonatales, incluido el tratamiento con coctel vitaminico, tras la recogida de muestras biologicas.

Déficit de cobalamina hereditario juvenil causado por mutaciones en el gen GIF

Los errores congenitos del metabolismo de la cobalamina afectan a su absorcion, transporte o metabolismo intracelular. La anemia megaloblastica hereditaria juvenil por deficit de vitamina B12 esta causada por una malabsorcion de cobalamina. En la anemia perniciosa congenita por deficit de factor intrinseco, y en la anemia megaloblastica 1 por malabsorcion de vitamina B12, causada por un defecto en el receptor vitamina B12/factor intrinseco o sindrome de Imerslund-Grasbeck, existe un deficit de vitamina B12. El diagnostico diferencial entre estas dos entidades no puede ser completado unicamente mediante la clinica y los datos de laboratorio. Presentamos un paciente espanol con anemia megaloblastica hereditaria juvenil por deficit de factor intrinseco, heterocigoto compuesto para dos mutaciones distintas en el gen GIF. La identificacion de mutaciones causantes de la enfermedad en genes especificos ha mejorado nuestra capacidad de diagnostico y tratamiento de estas situaciones.

Autoevaluación del cumplimiento del protocolo del traumatismo craneoencefálico en urgencias en mayores de un año

En nuestro hospital estamos en un proceso de protocolización y continua evaluación de las urgencias pediátricas1,2. El protocolo ante un traumatismo craneoencefálico (TCE), elaborado en diciembre de 2001 por neuropediatras y especialistas en urgencias pediátricas, fue revisado en octubre de 2004 con la inclusión de indicadores de calidad y nuevamente actualizado tras revisión bibliográfica en mayo de 20063-7. El TCE es motivo de consulta frecuente en pediatría, y la mayoría de los casos no revisten gravedad. Sin embargo, el paciente con un TCE leve presenta un riesgo de lesiones intracraneales imprevisibles, con intervalo libre asintomático, potencialmente mortales o de riesgo de secuelas importantes, si no se lleva a cabo una evacuación quirúrgica temprana, como ocurre sobre todo con los hematomas subdural y epidural3-7. Se necesita una pauta adecuada a cada centro que oriente en la toma de decisiones. Nuestro protocolo establece la realización de radiografía en mayores de 1 año sólo en casos de sospecha de fractura complicada como cefalohematoma importante. Se realiza una tomografía computarizada (TC) craneal ante la existencia de clínica o de fractura complicada. Este estudio revisa el cumplimiento del protocolo del TCE en urgencias en mayores de 1 año, en dos períodos de 1 mes: mayo de 2006, tras 15 días de presentar en sesión clínica el protocolo actualizado, y abril de 2006, tras presentar los resultados del primer período en sesión clínica hospitalaria en marzo de 2007. Se revisaron los informes de urgencias y las historias de los pacientes ingresados y se recogieron los siguientes datos: constancia de los indicadores de calidad, realización o no de radiografía craneal y TC, tiempo transcurrido desde el traumatismo y mecanismo de producción de éste.

Encefalopatías prenatales. Nuestra experiencia diagnóstica de 19 años. ¿Hasta dónde con los estudios bioquímicos y genéticos?

INTRODUCTION We examine those prenatal encephalopathies with clinical or neuroimaging data of encephalopathy before the birth. They affect a significant number of children seen by paediatric neurologists. They can be of disruptive origin (due to vascular problems, drugs, toxins or congenital infections), and genetically determined. We include cases of autism spectrum disorder and mental retardation with no history of perinatal of postnatal damages. MATERIAL AND METHODS We analysed our 19 year neuro-paediatric data base in search of prenatal encephalopathies and their diagnostic origin. We also analyse the studies made in the cases with a diagnosis of unknown origin. RESULTS The 19 year period of study in the data base included 11,910 children, and 1596 (13.5%) were considered as prenatal encephalopathies; 1307 children (81.4%) had a diagnosis of unknown origin, despite many investigations being done in a large number of them. DISCUSSION Most of the children included in this study suffer a rare disease, and whether they are identified or not, they increasingly require an early diagnosis. Peroxisomal, mitochondrial, lysosomal diseases, carbohydrate glycosylation deficiency syndrome and other inborn error of metabolism, congenital infections and genetic encephalopathies, can be clinically indistinguishable in early life and require specific studies to identify them. Early diagnosis requires strategies using step-wise systematic studies, giving priority to those diseases that could be treated, and in many cases using an individualised approach. We believe that the potential benefits of early diagnosis, including savings on further studies, genetic counselling and prenatal diagnosis, overcome the financial costs.

Citopatía mitocondrial neonatal grave por déficit aislado de COX

Recien nacido con deficit aislado de citocromo C oxidasa (COX), con afectacion multisistemica grave, en la que predominaba desde el nacimiento una encefalopatia severa, que fallecio precozmente por miocardiopatia hipoxico- isquemica. Segundo hijo de un matrimonio sano no consanguineo, con otra hija afectada de encefalopatia cronica. Presentaba ademas, fenotipo dismorfico, afectacion hepatica y muscular y una posible tubulopatia. En la valoracion metabolica resaltaba una relacion lactico/piruvico aumentada. El diagnostico se establecio por estudio enzimatico muscular y por las alteraciones ultraestructurales mitocondriales, siendo normales el ADNmt y la tincion para COX. En el examen anatomopatologico se evidencio un infarto subendocardico masivo. Se comentan aspectos de interes sobre esta entidad, dada la importancia de su conocimiento para el correspondiente consejo genetico.

Autoevaluación del cumplimiento del protocolo de manejo de la ataxia aguda en urgencias

Our hospital is working on a plan to improve the quality of its Emergency Service through the setting up protocols for paediatric pathologies to unify performance criteria and optimise teaching and clinical practice. The protocols follow methodology and format standards established by the Commission on Technology and Adequacy of Resources and are periodically updated and evaluated to ensure their correct application. This study reviews epidemiological data and compliance with the indicators of the protocol for acute ataxia in the Emergency Service. Acute ataxia is a rare complaint in the paediatric Emergency Service. Its most frequent origin is usually a trivial pathology caused by drugs, infections or toxic substances, but it can occasionally be a sign of a serious pathology that should be ruled by an accurate medical history, physical examination and complementary tests. For this reason, in accordance with the literature reviewed, our protocol established the performance of emergency neuroimaging studies (CT, MRI if available), as well as admission for patients presenting papilloedema or other data pointing to intracranial hypertension, clear neurological focality, impaired level of consciousness or no clear aetiological diagnosis after the first few hours. The performance of an MRI was recommended in cases not resolved after this initial investigation. The protocol for acute ataxia was developed jointly by paediatric neurologists and specialists in paediatric emergencies in October 2004 and was subsequently reviewed in December 2006 to include quality criteria and indicators. It

La transferencia de neuropediatría a medicina de adultos

1. Krauss JK, Jankovic J. Head injury and posttraumatic movement disorders. Neurosurgery. 2002;50:927—39. 2. Koller WC, Wong GF, Lang A. Posttraumatic movement disorders: a review. Mov Disord. 1989;4:20—36. 3. Bhatt M, Desai J, Mankodi A, Mikhail E, Wadia N. Posttraumatic akinetic-rigid syndrome resembling Parkinson’s disease: a report of three patients. Mov Disord. 2000;15: 313—7. 4. Akyol A, Akyildiz UO, Tataroglu C. Vascular parkinsonism: a case of lacunar infarction localized to mesencephalic substantia nigra. Parkinson Relat Disord. 2006;12:459—61. 5. Morgan JC, Sethi KD. Midbrain infarct with parkinsonism. Neurology. 2003;60:E10. 6. Ohta K, Obara K. Hemiparkinsonism with a discrete lacunar infarction in the contralateral substantia nigra. Mov Disord. 2006;21:124—5. 7. Orimo S, Amino T, Tanaka H, Mitani K, Ishiwata K, Ishii K. A case of hemiparkinsonism following ischemic lesion of the contralateral substantia nigra: a PET study. Eur Neurol. 2004;51: 175—7. 8. Abe K, Yanagihara T. Hemiparkinsonism following haemorrhage in the contralateral substantia nigra. Neuroradiology. 1996;38 Suppl. 1:S67—9. 9. Remy P, De Recondo A, Defer G, Loc’h C, Amarenco P, Plante-Bordeneuve V, et al. Peduncular ‘‘rubral’’ tremor and dopaminergic denervation: a PET study. Neurology. 1995;45:472—7. 10. Lorberboym M, Djaldetti R, Melamed E, Sadeh M, Lampl Y. 1231-FP-CIT SPECT imaging of dopamine transporters in patients with cerebrovascular disease and clinical diagnosis of vascular parkinsonism. J Nucl Med. 2004;45:1688—93. 11. Kivi A, Trottenberg T, Plotkin M, Niehaus L. Levodoparesponsive posttraumatic parkinsonism is not associated with changes of echogenicity of the substantia nigra. Mov Disord. 2005;20:258—60. 12. Kraus JK, Mhadjer M, Braus DF, Wakhloo AK, Nobbe F, Mundinger F. Dystonia following head trauma: a report of nine patients and review of the literature. Mov Disord. 1992;1:263—72. 13. Lyoo CH, Lee MS. Levodopa responsive hemidystonia associated with contralateral nigral lesion. J Neurol. 2010;257:856—7.