L. Monge Galindo

Evolución de la demanda asistencial neuropediátrica en un hospital español de tercer nivel a lo largo de 20 años

OBJECTIVE The purpose of this study is to determine the profile of the demand for paediatric neurology care in a Spanish tertiary hospital over the past 20 years. METHOD We studied epidemiological data, reasons for consultation, diagnoses and complementary tests from all patients examined by our Paediatric Neurology Unit in its 20 years of service (from May 1990 to March 2010). We also reviewed data from patients whose first visit took place within the last five years (2005-2010) and compared them to data obtained from a prior study carried out in this Unit from 1990 to 1995. To compare the first 5 years (group 1) with the last 5 years (group 2), we calculated confidence intervals, P<.05, for the frequency distribution (%) in each category. RESULTS Main reasons for consultation and principal diagnoses for the 12726 patients evaluated in the 20-year period, as well as results from group 1 (2046 patients) and group 2 (4488 patients) corresponding to first and the last 5 years of activity respectively, are presented with their confidence intervals in a series of tables. CONCLUSIONS Variations in the reasons for consultation, diagnoses and complementary tests over time reflect changes determined by medical, scientific and social progress, and organisational changes specific to each hospital. This explains the difficulty of comparing different patient series studied consecutively, which are even more pronounced between different hospitals.

Encefalopatía aguda, hidrocefalia y diabetes insípida central como forma de presentación de meningitis por Listeria monocytogenes

Listeria monocytogenes es un patógeno de transmisión fundamentalmente alimentaria que puede causar graves enfermedades invasivas, principalmente en población de riesgo bien definida, incluyendo ancianos, pacientes inmunocomprometidos, gestantes y recién nacidos. En la población pediátrica, se trata de una causa infrecuente de meningitis fuera del periodo neonatal. Se presenta el caso de una lactante de 8 meses, previamente sana, que presentó meningitis por Listeria con encefalopatı́a aguda, hidrocefalia y diabetes insı́pida como forma de presentación. Avisan del servicio de Urgencias tras recibirse a una lactante española de 8 meses en situación de encefalopatı́a aguda de unas horas de evolución. En la última semana presentaba cuadro febril de hasta 39 1C en el contexto de una gastroenteritis aguda. Es trasladada a la unidad de cuidados intensivos donde, tras presentar respiración superficial y bradicardia, precisa intubación y conexión a ventilación mecánica. Se practica TAC craneal en el que destaca hidrocefalia tetraventricular (fig. 1) por lo que se decide colocación de derivación ventricular externa con salida de lı́quido turbio con glucosa ligeramente disminuida (0,35 g/l) y proteı́nas elevadas (0,57 g/l). La citologı́a muestra un perfil bacteriano más por la fórmula que por el número total de células (240 células nucleadas con 80% de segmentados y 20% de linfocitos). Ante la sospecha de meningitis tuberculosa por las imágenes del TAC, se inicia tratamiento antibiótico empı́rico con cefotaxima y tetraterapia antituberculosa (rifampicina, isoniazida, pirazinamida y estreptomicina). Destaca la emisión de abundante orina transparente en una niña con deshidratación leve (3%) hasta ese momento y cuadro diarreico de una semana de evolución, que se intensifica a la vuelta de quirófano llegando a presentar poliuria de 30 cc/kg/h. Destacan hipernatremia de 153mEq/l, hiponatriuria de 11,9mEq/l, EFNA de 0,67%, densidad urinaria de 1003, osmolaridad urinaria de 110mosmol/kg, osmolaridad plasmática de 318mosmol/kg y poliuria con acentuación de la deshidratación a pesar de reposición horaria de la diuresis, todo ello compatible con diabetes insı́pida central, por lo que se administran tres dosis de 5mcg. de desmopresina intranasal, con excelente respuesta y resolución completa. Se extuba a las 24 h tras comprobar mejorı́a del estado de consciencia. A las 48 h se observa crecimiento de L. monocytogenes en LCR y hemocultivo. Se cambia la antibioterapia por ampicilina más gentamicina que se mantienen durante 21 dı́as. A los 12 dı́as, tras la normalización del LCR se sustituye el drenaje ventricular externo por una válvula de derivación ventrı́culo-peritoneal. El Mantoux es negativo, ası́ como la serologı́a para VIH. Se descartan alteraciones inmunitarias mediante estudio de inmunoglobulinas, poblaciones linfocitarias y complemento. Al alta, la paciente presenta una exploración neurológica normal salvo discreto estrabismo convergente y la neuroimagen de control muestra ligera mejorı́a de la hidrocefalia. L. monocytogenes es un bacilo gram positivo, aerobio y anaerobio facultativo, que presenta una capacidad caracterı́stica para propagarse a las células adyacentes a la infectada mediante emisión de pseudópodos. Es aquı́ donde radica la facilidad de este microorganismo para burlar la inmunidad humoral, siendo fundamental la respuesta celular para la defensa frente a la bacteria. Las formas más frecuentes de afectación por L. monocytogenes son la sepsis y la infección del sistema nervioso central (SNC). Se han descrito complicaciones neurológicas como ataxia, temblores, fasciculaciones, romboencefalitis y abscesos cerebrales, pero es sin duda, el sı́ndrome menı́ngeo la afectación más frecuente. En un alto porcentaje, los cuadros menı́ngeos no presentan rigidez de nuca, lo que algunos autores atribuyen a la inmunosupresión de la mayorı́a de los pacientes afectos, concluyendo sobre la necesidad de sospechar el diagnóstico de listeriosis en pacientes con meningitis y ausencia de signos menı́ngeos. Nuestra paciente no presentaba signos menı́ngeos a pesar de desarrollar hidrocefalia y de tener la fontanela ya cerrada. Aunque los desórdenes de la secreción de hormona antidiurética (ADH) se asocian frecuentemente con infecciones del SNC, usualmente se presentan como sı́ndrome de secreción inadecuada de ADH en vez de Diabetes Insı́pida de origen central, como es el caso de nuestra paciente, representando por ello, una complicación poco frecuente de meningitis bacteriana. Es infrecuente encontrar en la literatura casos de hidrocefalia como complicación de la meningitis por L. monocytogenes. En contraste, es habitual encontrarla en meningitis tuberculosas, alcanzando en algunas series hasta el 91%, ARTICLE IN PRESS

Encefalopatías prenatales. Nuestra experiencia diagnóstica de 19 años. ¿Hasta dónde con los estudios bioquímicos y genéticos?

INTRODUCTION We examine those prenatal encephalopathies with clinical or neuroimaging data of encephalopathy before the birth. They affect a significant number of children seen by paediatric neurologists. They can be of disruptive origin (due to vascular problems, drugs, toxins or congenital infections), and genetically determined. We include cases of autism spectrum disorder and mental retardation with no history of perinatal of postnatal damages. MATERIAL AND METHODS We analysed our 19 year neuro-paediatric data base in search of prenatal encephalopathies and their diagnostic origin. We also analyse the studies made in the cases with a diagnosis of unknown origin. RESULTS The 19 year period of study in the data base included 11,910 children, and 1596 (13.5%) were considered as prenatal encephalopathies; 1307 children (81.4%) had a diagnosis of unknown origin, despite many investigations being done in a large number of them. DISCUSSION Most of the children included in this study suffer a rare disease, and whether they are identified or not, they increasingly require an early diagnosis. Peroxisomal, mitochondrial, lysosomal diseases, carbohydrate glycosylation deficiency syndrome and other inborn error of metabolism, congenital infections and genetic encephalopathies, can be clinically indistinguishable in early life and require specific studies to identify them. Early diagnosis requires strategies using step-wise systematic studies, giving priority to those diseases that could be treated, and in many cases using an individualised approach. We believe that the potential benefits of early diagnosis, including savings on further studies, genetic counselling and prenatal diagnosis, overcome the financial costs.

Hiperprolactinemia en niño con síndrome de Asperger y trastorno hipercinético tratado con risperidona

graso maduro y puede evolucionar hacia la necrosis grasa y calcificación. Cursa generalmente de forma asintomática, se diagnostica de forma casual o se debe a hallazgos autópsicos. Puede tener repercusión hemodinámica dependiendo de su localización; se le ha atribuido angina de esfuerzo (tumoración ubicada en el ventrı́culo izquierdo y en el surco auriculoventricular posterior izquierdo que causa compresión extrı́nseca de la arteria coronaria circunfleja), embolismos pulmonares y arritmias. Puede ser causa de taquicardia ventricular cuando se localiza en el miocardio, motivo por el que ante una taquicardia ventricular refractaria debe considerarse en el diagnóstico diferencial la posible presencia de un tumor intramiocárdico. El diagnóstico inicial se suele establecer mediante ecocardiografı́a, mientras que el diagnóstico definitivo es histológico. La tomografı́a computarizada y sobre todo la resonancia magnética con supresión de grasa permiten definir con mayor exactitud la naturaleza, la morfologı́a, el tamaño y la extensión de la masa. Está indicada su extirpación en los casos sintomáticos, aunque hay controversias en cuanto al tratamiento de los pacientes sin clı́nica. En algunos centros se opta por una actitud expectante, mientras que otros autores consideran indicada su exéresis en los lipomas intracavitarios e incluso en todos los tumores cardı́acos primarios benignos al considerar que tienen un crecimiento lento pero continuo y son, por tanto, susceptibles de provocar alteraciones hemodinámicas durante su evolución e incluso pueden ser causantes de episodios de muerte súbita. Esta última opción fue la que se tuvo en consideración en nuestro centro. Bibliografı́a

Hidrocefalia obstructiva transitoria como complicación de traumatismo craneoencefálico

La hidrocefalia es una acumulación de líquido cefalorraquídeo (LCR) en ventrículos y/o espacios pericerebrales por alteraciones en la circulación del mismo, hidrocefalia obstructiva o no comunicante, o por una disminución en la reabsorción, hidrocefalia obstructiva o no comunicante. La hidrocefalia no obstructiva se produce generalmente tras sangrado subaracnoideo secundario a una hemorragia intraventricular o una extensión de hemorragia parenquimatosa por hemorragia del recién nacido pretérmino, sangrado de malformaciones arterio-venosas o sangrados tras traumatismos. La sangre en los espacios subaracnoideos puede causar obliteración de las cisternas o las vellosidades aracnoideas y una obstrucción al flujo del LCR, con dilatación de todo el sistema ventricular. Las meningitis neumocócica y tuberculosa, las infecciones congénitas y los infiltrados leucémicos también pueden provocar esta reacción. La hidrocefalia obstructiva en el niño se produce sobre todo por anomalías del acueducto de Silvio o lesiones del cuarto ventrículo. Destacan la estenosis congénita del acueducto, la gliosis ependimaria del mismo, secundaria a infecciones o sangrados, y las lesiones o malformaciones de la fosa posterior por compresión del sistema ventricular, con dilatación del sistema ventricular proximal al punto de obstrucción. Se presenta el caso de un lactante de 8 meses con traumatismo craneoencefálico tras caída de los brazos de su madre. A las 6 h del traumatismo presenta disminución progresiva del nivel de consciencia (Glasgow 10), hipertonía e hiperextensión de extremidades y ojos en sol poniente, con desviación conjugada de la mirada hacia la izquierda, acudiendo a hospital comarcal. A las 2 h llega a nuestra unidad de cuidados intensivos pediátricos (UCIP), constatándose frecuencia cardiaca de 100 latidos/min y presión arterial normal. Se administró terapia hiperosmolar con suero salino hipertónico, sin apreciarse respuesta. Se realizó una TC craneal, objetivándose sangre a nivel de acueducto Figura 1 TC craneal con hidrocefalia triventricular.

Autoevaluación del cumplimiento del protocolo de manejo de la ataxia aguda en urgencias

Our hospital is working on a plan to improve the quality of its Emergency Service through the setting up protocols for paediatric pathologies to unify performance criteria and optimise teaching and clinical practice. The protocols follow methodology and format standards established by the Commission on Technology and Adequacy of Resources and are periodically updated and evaluated to ensure their correct application. This study reviews epidemiological data and compliance with the indicators of the protocol for acute ataxia in the Emergency Service. Acute ataxia is a rare complaint in the paediatric Emergency Service. Its most frequent origin is usually a trivial pathology caused by drugs, infections or toxic substances, but it can occasionally be a sign of a serious pathology that should be ruled by an accurate medical history, physical examination and complementary tests. For this reason, in accordance with the literature reviewed, our protocol established the performance of emergency neuroimaging studies (CT, MRI if available), as well as admission for patients presenting papilloedema or other data pointing to intracranial hypertension, clear neurological focality, impaired level of consciousness or no clear aetiological diagnosis after the first few hours. The performance of an MRI was recommended in cases not resolved after this initial investigation. The protocol for acute ataxia was developed jointly by paediatric neurologists and specialists in paediatric emergencies in October 2004 and was subsequently reviewed in December 2006 to include quality criteria and indicators. It

La transferencia de neuropediatría a medicina de adultos

1. Krauss JK, Jankovic J. Head injury and posttraumatic movement disorders. Neurosurgery. 2002;50:927—39. 2. Koller WC, Wong GF, Lang A. Posttraumatic movement disorders: a review. Mov Disord. 1989;4:20—36. 3. Bhatt M, Desai J, Mankodi A, Mikhail E, Wadia N. Posttraumatic akinetic-rigid syndrome resembling Parkinson’s disease: a report of three patients. Mov Disord. 2000;15: 313—7. 4. Akyol A, Akyildiz UO, Tataroglu C. Vascular parkinsonism: a case of lacunar infarction localized to mesencephalic substantia nigra. Parkinson Relat Disord. 2006;12:459—61. 5. Morgan JC, Sethi KD. Midbrain infarct with parkinsonism. Neurology. 2003;60:E10. 6. Ohta K, Obara K. Hemiparkinsonism with a discrete lacunar infarction in the contralateral substantia nigra. Mov Disord. 2006;21:124—5. 7. Orimo S, Amino T, Tanaka H, Mitani K, Ishiwata K, Ishii K. A case of hemiparkinsonism following ischemic lesion of the contralateral substantia nigra: a PET study. Eur Neurol. 2004;51: 175—7. 8. Abe K, Yanagihara T. Hemiparkinsonism following haemorrhage in the contralateral substantia nigra. Neuroradiology. 1996;38 Suppl. 1:S67—9. 9. Remy P, De Recondo A, Defer G, Loc’h C, Amarenco P, Plante-Bordeneuve V, et al. Peduncular ‘‘rubral’’ tremor and dopaminergic denervation: a PET study. Neurology. 1995;45:472—7. 10. Lorberboym M, Djaldetti R, Melamed E, Sadeh M, Lampl Y. 1231-FP-CIT SPECT imaging of dopamine transporters in patients with cerebrovascular disease and clinical diagnosis of vascular parkinsonism. J Nucl Med. 2004;45:1688—93. 11. Kivi A, Trottenberg T, Plotkin M, Niehaus L. Levodoparesponsive posttraumatic parkinsonism is not associated with changes of echogenicity of the substantia nigra. Mov Disord. 2005;20:258—60. 12. Kraus JK, Mhadjer M, Braus DF, Wakhloo AK, Nobbe F, Mundinger F. Dystonia following head trauma: a report of nine patients and review of the literature. Mov Disord. 1992;1:263—72. 13. Lyoo CH, Lee MS. Levodopa responsive hemidystonia associated with contralateral nigral lesion. J Neurol. 2010;257:856—7.

Angiomatosis leptomeníngea sin nevus facial y disminución del nivel de consciencia

El síndrome de Sturge Weber (SSW) o angiomatosis encefalotrigeminal (OMMIN#185300) es un síndrome neurocutáneo congénito, esporádico y no hereditario, con una prevalencia estimada en 1 cada 50.000 recién nacidos vivos1. Se caracteriza por un angioma plano, rojo vinoso, frecuentemente unilateral, localizado en el área de las ramas oftálmica y maxilar del trigémino (frente y párpado superior principalmente), ya presente desde el nacimiento. La lesión cutánea se acompaña homolateralmente de un angioma leptomeníngeo y en hasta un 40% de las ocasiones de un angioma coroideo. El 30-46% asocia a glaucoma, uni o bilateral. El angioma leptomeníngeo suele afectar al lóbulo occipital, a la región parieto-occipital o incluso a todo un hemisferio. Este exceso de vascularización venosa, produce una alteración en el drenaje venoso cerebral, que conlleva estasis venosa e hipoperfusión, produciendo atrofia cerebral, y finalmente calcificaciones. Las manifestaciones neurológicas están en directa relación con la extensión de la afectación cerebral, y son: epilepsia (casi 80%), suele iniciarse en el primer año de vida, y son habitualmente crisis parciales con tendencia a generalizarse; retardo mental (casi 60%), grave, en casi la mitad de los pacientes, y es mayor cuanto antes se produce el debut de la epilepsia, y hemiparesia contralateral a la lesión cerebral y defectos en el campo visual (hemianopsia homónima por afectación del lóbulo occipital). El diagnóstico de sospecha se basa en las calcificaciones corticales de la tomografía computarizada (TC), típicamente en líneas de ferrocarril. La confirmación diagnóstica se fundamenta en la presencia de angioma leptomeníngeo, demostrado en la resonancia magnética (RM) cerebral con contraste paramagnético, donde también se puede observar: atrofia cerebral, aumento del plexo coroideo homolateral, prominencia del diploe craneal y la malformación angiomatosa leptomeníngea que confirma el diagnóstico1—5. En la actualidad, se han publicado artículos donde se aplican nuevas técnicas de imagen a pacientes afectados de esta enfermedad: TC por emisión de fotón simple (SPECT), que muestra hipoperfusión en la región cortical afectada, y tomografía por emisión de positrones (PET) para ver el grado de hipometabolismo en las regiones afectadas1. En la literatura se han descrito tres tipos de Sturge Weber: el tipo I o forma clásica, con angioma facial, leptomeníngeo y coroideo, frecuentemente con glaucoma. El tipo II, con angioma facial y sin evidencia de afectación intracraneal, y el tipo III con únicamente angiomatosis leptomeníngea1,6—8. Se presenta un varón de 7 años de edad, con diagnóstico por neuroimagen de SSW tipo III, tras presentar varios episodios confusionales prolongados en 72 h. Segundo hijo de padres sanos no consanguíneos, sin antecedentes familiares de migraña, ni de otras enfermedades Figura 1 TC sin contraste: corte axial; se aprecia imagen hiperdensa con aspecto curvilíneo en región parieto-occipital izquierda con leve impronta sobre la calota craneal.

Prematuridad con parálisis cerebral y ceroidolipofuscinosis

encuadraba en la categorı́a de macroadenoma gigante (44 cm de diámetro y/o 42 cm de extensión supraselar). La cefalea es la alteración neuro-oftalmológica más frecuente, observándose en el 64–77% de los varones, aunque no se relaciona con el tamaño tumoral o los niveles de prolactina. Por el contrario, las alteraciones visuales, sı́ dependen del tamaño del tumor. En la pieza quirúrgica, se evidenció positividad para prolactina. El objetivo del tratamiento es normalizar la secreción de prolactina y reducir la masa tumoral hasta su desaparición, preservando los restantes ejes hormonales, a excepción de aquellos pacientes que requieran de manera urgente intervención quirúrgica como ocurrió en este. En la actualidad, el tratamiento habitual del prolactinoma en el adulto consiste en la administración de agonistas dopaminérgicos. Existe escasa experiencia en niños, razón por la que la cirugı́a aún se mantiene como una indicación inicial en pequeños subgrupos de pacientes, como el caso que se presenta. No obstante, en la actualidad se acepta que el tratamiento inicial en microprolactinomas o macroprolactinomas, debe ser la cabergolina, por su eficacia y caracterı́sticas farmacodinámicas; si bien, la experiencia sobre su utilización en niños y adolescentes es todavı́a escasa. Los efectos secundarios más relevantes incluyen reacciones fibróticas cardiacas.