R. Pérez Delgado

Epilepsia de inicio entre el mes y los tres meses de vida: nuestra experiencia de 11 años

Resumen Introduccion El pronostico de la epilepsia esta determinado fundamentalmente por la etiologia; se asocia en general peor evolucion con comienzo precoz de las crisis. Material y metodos Se revisa nuestra experiencia en epilepsia en ninos nacidos despues del 1-1-1997 y que presentaron la primera crisis antes de enero de 2008 a los 1-3 meses de edad. Resultados Se incluyen 18 casos con el diagnostico de epilepsia y primera crisis entre 1 y 3 meses de edad. Un caso corresponde al espectro de sindrome de Dravet con la mutacion en heterocigosis c829 T>G c277G del gen SCN1A. Cuatro son epilepsias criptogenicas y 13, sintomaticas: 2 errores congenitos del metabolismo (deficiencia de biotinidasa con respuesta a biotina y sindrome de Leigh), 2 de etiologia infecciosa y los 9 restantes, encefalopatias prenatales; 9 (50%) tienen un grave retraso psicomotor en la actualidad y 2 fallecieron. En comparacion, los casos criptogenicos tuvieron peor evolucion. Conclusiones Nuestra experiencia corrobora el mal pronostico asociado al inicio precoz, entre 1 y 3 meses, de las crisis epilepticas. Dado el amplio abanico etiologico y el pronostico sombrio, en ausencia de tratamiento especifico, es obligada una adecuada estrategia diagnostico-terapeutica que evite incertidumbres diagnosticas e identifique casos potencialmente tratables como algunos errores congenitos del metabolismo. En este grupo de edad el protocolo de convulsiones de causa no aclarada debe ser el mismo que el de las convulsiones neonatales, incluido el tratamiento con coctel vitaminico, tras la recogida de muestras biologicas.

Encefalopatías prenatales. Nuestra experiencia diagnóstica de 19 años. ¿Hasta dónde con los estudios bioquímicos y genéticos?

INTRODUCTION We examine those prenatal encephalopathies with clinical or neuroimaging data of encephalopathy before the birth. They affect a significant number of children seen by paediatric neurologists. They can be of disruptive origin (due to vascular problems, drugs, toxins or congenital infections), and genetically determined. We include cases of autism spectrum disorder and mental retardation with no history of perinatal of postnatal damages. MATERIAL AND METHODS We analysed our 19 year neuro-paediatric data base in search of prenatal encephalopathies and their diagnostic origin. We also analyse the studies made in the cases with a diagnosis of unknown origin. RESULTS The 19 year period of study in the data base included 11,910 children, and 1596 (13.5%) were considered as prenatal encephalopathies; 1307 children (81.4%) had a diagnosis of unknown origin, despite many investigations being done in a large number of them. DISCUSSION Most of the children included in this study suffer a rare disease, and whether they are identified or not, they increasingly require an early diagnosis. Peroxisomal, mitochondrial, lysosomal diseases, carbohydrate glycosylation deficiency syndrome and other inborn error of metabolism, congenital infections and genetic encephalopathies, can be clinically indistinguishable in early life and require specific studies to identify them. Early diagnosis requires strategies using step-wise systematic studies, giving priority to those diseases that could be treated, and in many cases using an individualised approach. We believe that the potential benefits of early diagnosis, including savings on further studies, genetic counselling and prenatal diagnosis, overcome the financial costs.

Recogida de orina en el lactante febril para el diagnóstico de la infección urinaria en Urgencias

Introduccion: la infeccion del tracto urinario (ITU) es una enfermedad frecuente en ninos. Resulta fundamental una adecuada recogida de orina para evitar falsos positivos, minimizando procedimientos invasivos. La recogida de orina al acecho es una tecnica incruenta, con baja tasa de contaminacion, por lo que se establecio como metodo de eleccion al actualizar nuestro protocolo clinico. Material y metodos: estudio prospectivo longitudinal descriptivo y analitico, realizado en el Servicio de Urgencias de un hospital terciario, en dos periodos, antes y despues de la actualizacion del protocolo. Se analizaron: edad, sexo, tiempo en Urgencias, metodo de recogida, sedimento y cultivo de orina y diagnostico, en pacientes febriles menores de tres anos. Resultados: hubo 140 pacientes en 2012 y 180 en 2011, sin diferencias en distribucion por sexo y edad. Las medias etarias fueron 12 y 14 meses respectivamente. El 35,7% se recogieron por acecho en 2012, frente al 7,8% de 2011 (p<0,001). En 2011 fueron necesarias mas confirmaciones: 20,5% frente a 10,7% en 2012. No hubo diferencias significativas en el numero de sospechas de ITU ni en el de muestras contaminadas en ambos anos. Tampoco entre las muestras recogidas por acecho o sondaje en 2012. El tiempo medio de estancia en Urgencias en 2011 fue 221 minutos, siendo 190 en 2012 (p<0,05). Conclusiones: la recogida de orina mediante el acecho constituye un metodo sencillo y no invasivo, que generalmente no precisa confirmacion, por lo que reduce el tiempo de espera en el Servicio de Urgencias. No se ha objetivado un aumento de falsos diagnosticos de ITU en pacientes con muestra recogida por acecho.

La transferencia de neuropediatría a medicina de adultos

1. Krauss JK, Jankovic J. Head injury and posttraumatic movement disorders. Neurosurgery. 2002;50:927—39. 2. Koller WC, Wong GF, Lang A. Posttraumatic movement disorders: a review. Mov Disord. 1989;4:20—36. 3. Bhatt M, Desai J, Mankodi A, Mikhail E, Wadia N. Posttraumatic akinetic-rigid syndrome resembling Parkinson’s disease: a report of three patients. Mov Disord. 2000;15: 313—7. 4. Akyol A, Akyildiz UO, Tataroglu C. Vascular parkinsonism: a case of lacunar infarction localized to mesencephalic substantia nigra. Parkinson Relat Disord. 2006;12:459—61. 5. Morgan JC, Sethi KD. Midbrain infarct with parkinsonism. Neurology. 2003;60:E10. 6. Ohta K, Obara K. Hemiparkinsonism with a discrete lacunar infarction in the contralateral substantia nigra. Mov Disord. 2006;21:124—5. 7. Orimo S, Amino T, Tanaka H, Mitani K, Ishiwata K, Ishii K. A case of hemiparkinsonism following ischemic lesion of the contralateral substantia nigra: a PET study. Eur Neurol. 2004;51: 175—7. 8. Abe K, Yanagihara T. Hemiparkinsonism following haemorrhage in the contralateral substantia nigra. Neuroradiology. 1996;38 Suppl. 1:S67—9. 9. Remy P, De Recondo A, Defer G, Loc’h C, Amarenco P, Plante-Bordeneuve V, et al. Peduncular ‘‘rubral’’ tremor and dopaminergic denervation: a PET study. Neurology. 1995;45:472—7. 10. Lorberboym M, Djaldetti R, Melamed E, Sadeh M, Lampl Y. 1231-FP-CIT SPECT imaging of dopamine transporters in patients with cerebrovascular disease and clinical diagnosis of vascular parkinsonism. J Nucl Med. 2004;45:1688—93. 11. Kivi A, Trottenberg T, Plotkin M, Niehaus L. Levodoparesponsive posttraumatic parkinsonism is not associated with changes of echogenicity of the substantia nigra. Mov Disord. 2005;20:258—60. 12. Kraus JK, Mhadjer M, Braus DF, Wakhloo AK, Nobbe F, Mundinger F. Dystonia following head trauma: a report of nine patients and review of the literature. Mov Disord. 1992;1:263—72. 13. Lyoo CH, Lee MS. Levodopa responsive hemidystonia associated with contralateral nigral lesion. J Neurol. 2010;257:856—7.

Angiomatosis leptomeníngea sin nevus facial y disminución del nivel de consciencia

El síndrome de Sturge Weber (SSW) o angiomatosis encefalotrigeminal (OMMIN#185300) es un síndrome neurocutáneo congénito, esporádico y no hereditario, con una prevalencia estimada en 1 cada 50.000 recién nacidos vivos1. Se caracteriza por un angioma plano, rojo vinoso, frecuentemente unilateral, localizado en el área de las ramas oftálmica y maxilar del trigémino (frente y párpado superior principalmente), ya presente desde el nacimiento. La lesión cutánea se acompaña homolateralmente de un angioma leptomeníngeo y en hasta un 40% de las ocasiones de un angioma coroideo. El 30-46% asocia a glaucoma, uni o bilateral. El angioma leptomeníngeo suele afectar al lóbulo occipital, a la región parieto-occipital o incluso a todo un hemisferio. Este exceso de vascularización venosa, produce una alteración en el drenaje venoso cerebral, que conlleva estasis venosa e hipoperfusión, produciendo atrofia cerebral, y finalmente calcificaciones. Las manifestaciones neurológicas están en directa relación con la extensión de la afectación cerebral, y son: epilepsia (casi 80%), suele iniciarse en el primer año de vida, y son habitualmente crisis parciales con tendencia a generalizarse; retardo mental (casi 60%), grave, en casi la mitad de los pacientes, y es mayor cuanto antes se produce el debut de la epilepsia, y hemiparesia contralateral a la lesión cerebral y defectos en el campo visual (hemianopsia homónima por afectación del lóbulo occipital). El diagnóstico de sospecha se basa en las calcificaciones corticales de la tomografía computarizada (TC), típicamente en líneas de ferrocarril. La confirmación diagnóstica se fundamenta en la presencia de angioma leptomeníngeo, demostrado en la resonancia magnética (RM) cerebral con contraste paramagnético, donde también se puede observar: atrofia cerebral, aumento del plexo coroideo homolateral, prominencia del diploe craneal y la malformación angiomatosa leptomeníngea que confirma el diagnóstico1—5. En la actualidad, se han publicado artículos donde se aplican nuevas técnicas de imagen a pacientes afectados de esta enfermedad: TC por emisión de fotón simple (SPECT), que muestra hipoperfusión en la región cortical afectada, y tomografía por emisión de positrones (PET) para ver el grado de hipometabolismo en las regiones afectadas1. En la literatura se han descrito tres tipos de Sturge Weber: el tipo I o forma clásica, con angioma facial, leptomeníngeo y coroideo, frecuentemente con glaucoma. El tipo II, con angioma facial y sin evidencia de afectación intracraneal, y el tipo III con únicamente angiomatosis leptomeníngea1,6—8. Se presenta un varón de 7 años de edad, con diagnóstico por neuroimagen de SSW tipo III, tras presentar varios episodios confusionales prolongados en 72 h. Segundo hijo de padres sanos no consanguíneos, sin antecedentes familiares de migraña, ni de otras enfermedades Figura 1 TC sin contraste: corte axial; se aprecia imagen hiperdensa con aspecto curvilíneo en región parieto-occipital izquierda con leve impronta sobre la calota craneal.

Epilepsy onset between one month and three months of life: our 11 years experience

Abstract Introduction The prognosis of epilepsy is basically determined by its aetiology. Early onset of seizures is generally associated with poor progress. Material and methods We review our experience in epilepsy with children born after 1 January 1997 and who had their first seizure between 1 and 3 months of age before January 2008. Results Eighteen cases diagnosed with epilepsy and a first seizure between 1 and 3 months of age were included. One case was within the Dravet syndrome spectrum with the c829 T>G c277G heterozygous mutation of the SCN1A gene. Four were cryptogenic epilepsies and thirteen were asymptomatic: 2 were inborn errors of metabolism (biotinidase deficiency with a response to biotin and Leighs syndrome); 2 were of infectious origin and the remaining nine prenatal encephalopathy. Nine (50%) currently have a severe psychomotor delay and 2 died. The cryptogenic cases had a relatively poor progress. Conclusions Our experience corroborates the poor prognosis associated with early onset, between 1 and 3 months, of epileptic seizures. Given the wide aetiological range and the poor prognosis in the absence of specific treatment, an appropriate diagnostic-therapeutic strategy is required to avoid diagnostic uncertainties and can identify potentially treatable cases, such as some inborn errors of metabolism. In this age group, the protocol for convulsions of unknown cause must be the same as that for neonatal convulsions, including treatment with a vitamin cocktail, after collecting biological samples.

Prematuridad con parálisis cerebral y ceroidolipofuscinosis

encuadraba en la categorı́a de macroadenoma gigante (44 cm de diámetro y/o 42 cm de extensión supraselar). La cefalea es la alteración neuro-oftalmológica más frecuente, observándose en el 64–77% de los varones, aunque no se relaciona con el tamaño tumoral o los niveles de prolactina. Por el contrario, las alteraciones visuales, sı́ dependen del tamaño del tumor. En la pieza quirúrgica, se evidenció positividad para prolactina. El objetivo del tratamiento es normalizar la secreción de prolactina y reducir la masa tumoral hasta su desaparición, preservando los restantes ejes hormonales, a excepción de aquellos pacientes que requieran de manera urgente intervención quirúrgica como ocurrió en este. En la actualidad, el tratamiento habitual del prolactinoma en el adulto consiste en la administración de agonistas dopaminérgicos. Existe escasa experiencia en niños, razón por la que la cirugı́a aún se mantiene como una indicación inicial en pequeños subgrupos de pacientes, como el caso que se presenta. No obstante, en la actualidad se acepta que el tratamiento inicial en microprolactinomas o macroprolactinomas, debe ser la cabergolina, por su eficacia y caracterı́sticas farmacodinámicas; si bien, la experiencia sobre su utilización en niños y adolescentes es todavı́a escasa. Los efectos secundarios más relevantes incluyen reacciones fibróticas cardiacas.