A.I. Turrión Nieves

Miopatías inflamatorias idiopáticas

Resumen Las miopatias inflamatorias son enfermedades con componente autoinmune que cursa con debilidad muscular, elevacion de las enzimas musculares y patron miopatico en el electromiograma. Pueden presentarse de forma aislada o asociada a otras enfermedades autoinmunes como sindromes de superposicion o relacionadas con neoplasias. Por su histologia se clasifican en 4 formas que son: dermatomiositis, polimiositis, miositis por cuerpos de inclusion y miopatia necrotizante inmunomediada. La primera y la ultima presentan un componente de inmunidad humoral (celulas-B y complemento), mientras que la polimiositis y la miositis por cuerpos de inclusion estarian mediadas por celulas-T. En las formas con componente humoral es importante descartar su asociacion con procesos neoplasicos. El tratamiento de estos pacientes se basa en la utilizacion de esteroides e inmunosupresores. Se utilizan inmunoglobulinas intravenosas en formas graves. La utilizacion de farmacos biologicos como rituximab parece ser prometedora en las formas mediadas por inmunidad humoral.

Artritis reumatoide (I)

Rheumatoid arthritis Concept. Rheumatoid arthritis is a systemic inflammatory disease of immune etiopathogenesis. Epidemiology. Presence of persistent synovitis in the joints. The pattern of joint involvement is usually symmetrical and erosive and can develop at any age. Etiopathogenesis. It is unknown, repeated exposure to certain environmental agents (tobacco and citrullination) has been related as a possible harmful mechanism, associated to a genetic predisposition to an immune response. Clinical manifestations. Patients present swelling of the joints, and polyarticular clinical forms usually appear, with multiple clinical involvement and progress patterns. Other extra-articular manifestations can develop, such as skin diseases, rheumatoid nodules, or pleuropulmonary or hematological manifestations. Diagnosis. It is conducted upon the presence of arthritis in association with radiographic and analytical data such as a positive rheumatoid factor and/or anti-citrullinated peptide antibodies. Treatment. The course of the disease is poor if left untreated. Early treatment prevents structural progression. Some patients respond to traditional therapies with DMARDs (mostly methotrexate) and avoid further damage, but in many cases biological drugs are required, such as anti-TNF/anti-interleukin, or even anti-CD20, that have played an undisputed role in this disease. Palabras Clave: Artritis reumatoide Anticuerpos antipéptidos

Vasculitis. Púrpura de Schönlein-Henoch. Vasculitis crioglobulinémica

Resumen Las vasculitis son un grupo heterogeneo de enfermedades caracterizadas por la inflamacion de la pared vascular. La expresion clinica de cada entidad dependera del dano vascular, tipo de vaso afectado, localizacion del mismo y grado de severidad. La vasculitis por hipersensibilidad es generalmente autolimitada, con afectacion usual de la piel en exclusiva, y relacionada con la toma previa de algunos farmacos o infecciones. La clinica habitual es la purpura palpable y sintomas generales inespecificos. La purpura de Schonlein-Henoch es una vasculitis de pequeno vaso, mas frecuente en la infancia. El hallazgo histologico mas caracteristico es una vasculitis leucocitoclastica acompanada de depositos de inmunocomplejos de IgA en los organos afectados. Se trata de una clinica consistente en purpura localizada sobre todo en los miembros inferiores, gluteos, clinica abdominal, artralgias- artritis y ocasionalmente afectacion renal. El tratamiento sera sintomatico, salvo en casos graves en los que se utilizan corticoides e inmunosupresores. La vasculitis crioglobulinemica es de pequeno y mediano vaso, originada por el deposito de crioglobulinas. Se clasifica segun el tipo de las mismas, y cada una presenta una asociacion a distintas enfermedades: el tipo I esta asociado a enfermedades linfoproliferativas, el tipo II a infecciones, sobre todo al virus de la hepatitis C y el tipo III a enfermedades autoinmunes. El tratamiento es sintomatico y de la enfermedad de base. Existen estudios que demuestran muy buenos resultados en el caso de vasculitis asociada a virus de hepatitis C, con la triple terapia de interferon, mas antiviral y rituximab.

Enfermedad mixta del tejido conectivo: síndromes de solapamiento

Resumen La enfermedad mixta de tejido conectivo (EMTC) es una conectivopatia con caracteristicas comunes de lupus eritematoso sistemico (LES), esclerosis sistemica (ES), polimiositis (PM) y, en menor medida, artritis reumatoide (AR), junto a la presencia de altos titulos de anticuerpos anti-U1-ribonuleoproteinas (anti-U1-RNP). Es mas frecuente en mujeres y en la tercera decada de la vida. Existe una fuerte asociacion entre la EMTC y el HLA-DR4. Entre las manifestaciones iniciales de la enfermedad destaca el fenomeno de Raynaud, acompanado de artralgias, mialgias, febricula junto con ANA positivos. Al tratarse de una enfermedad autoinmune, cualquier organo puede estar afectado, pero las manifestaciones clinicas mas frecuentes son: edema de manos, esclerodactilia, fenomeno de Raynaud, artralgias y poliartritis. En cuanto a las manifestaciones pulmonares, la hipertension pulmonar es la afectacion mas grave, que aparece en el 13% de los pacientes, y suele ser la mayor causa de mortalidad en estos pacientes. El tratamiento depende de las manifestaciones y complicaciones de la enfermedad. En su descripcion inicial se subrayaba el buen curso clinico y la buena respuesta a los glucocorticoides. Hoy se sabe que esto no es del todo cierto, ya que muchos de estos pacientes acaban presentando fibrosis o hipertension pulmonar.

Vasculitis. Arteritis de grandes arterias. Enfermedad de Behçet. Enfermedad de Kawasaki

Resumen La arteritis de celulas gigantes y la arteritis de Takayasu son vasculitis que afectan a vasos de mediano y gran diametro. Su etiopatogenia sigue siendo desconocida. Cursan ambas enfermedades con un cuadro de afectacion sistemica con deterioro del estado general con elevacion de reactantes de fase con actividad clinica inflamatoria y la sintomatologia debida a las alteraciones locorregionales de los vasos afectos. En estudios recientes se han observado elevaciones de la IL-6 y TNF-alfa. Existen en la literatura cientifica descripciones de tratamientos con farmacos biologicos que bloquean especificamente a estas moleculas o sus receptores (anti-TNF o tozilizumab). La enfermedad de Behcet y la de Kawasaki son vasculitis que afectan a vasos de variado calibre. En el caso de la de Behcet, una venulitis que puede afectar a vasos de todo el organismo, los avances en el tratamiento con farmacos biologicos anti-TNF estan demostrando ser efectivos en afectaciones graves que hace unos anos ensombrecian el pronostico en estos enfermos. En la enfermedad de Kawasaki, el tratamiento precoz con inmunoglobulinas intravenosas y acido acetilsalicilico previenen la formacion de aneurismas coronarios que es la afectacion mas seria, previniendo la formacion de aneurismas.

Protocolo diagnóstico de las miopatías

Resumen En el diagnostico de las miopatias inflamatorias, es clave el dato inicial clinico de debilidad muscular. Es prioritaria una anamnesis dirigida a descartar otras causas de miopatias como pueden ser enfermedades metabolicas, toxicas, neuropatias, etc. La confirmacion de dicha debilidad a partir de la exploracion fisica, y los datos complementarios como la elevacion de enzimas musculares en sangre, la determinacion de anticuerpos mas o menos especificos, las pruebas neurofisiologicas, las pruebas de imagen y el estudio anatomopatologico del musculo obtenido mediante biopsia llevarian al diagnostico de certeza. Dado que la afectacion muscular es parcheada, la realizacion de una resonancia magnetica nuclear para elegir el musculo a biopsiar optimiza el resultado anatomopatologico. Una vez realizado el diagnostico de miopatia inflamatoria dada la asociacion, sobre todo en cuadros de dermatomiositis del adulto, con procesos neoplasicos debemos seguir investigando la posibilidad de la existencia de tumor. Los autoanticuerpos presentes en estos cuadros nos pueden ayudar a predecir el pronostico evolutivo y la respuesta o no a tratamientos.

Protocolo diagnóstico de la disminución de la función renal en un paciente con una enfermedad autoinmune sistémica

Altered renal function in patients diagnosed with systemic autoimmune disease is particularly important, since renal involvement with worse prognosis in these cases. The regular analytical monitoring of these patients who are subject to detect changes in creatinine levels or alterations in urinalysis that will make a diagnosis and treatment. It is also important to recognize the role of immunosuppressive drugs and concomitant pathology in the study of renal function. To emphasize the usefulness of urine sediment study and urine of 24 h to detect possible renal and glomerular damage, and the need for renal biopsy to obtain an accurate histologic diagnosis.

Aspectos actuales y perspectivas de futuro del tratamiento de la artritis reumatoide

PUNTOS CLAVE Epidemiologia. La artritis reumatoide es la enfermedad inflamatoria cronica articular mas frecuente, con una prevalencia de hasta un 1% de la poblacion adulta. Diagnostico y tratamiento precoces. Su alta morbimortalidad hace que debamos tener una actitud terapeutica agresiva en la fase mas temprana posible, de ahi la importancia de hacer un buen despistaje y un diagnostico precoz. Terapia biologica. En los ultimos 5 anos se ha producido una enorme revolucion en cuanto al tratamiento de esta enfermedad con la aparicion de los nuevos agentes biologicos, todo ello sin dejar de tener un papel primordial los farmacos inductores de remision, como el metotrexate. Farmacos bloqueadores de la inflamacion. La observacion de que ciertas moleculas desempenan una funcion fundamental en el proceso inflamatorio conllevo el desarrollo de farmacos bloqueadores, como es el caso de los farmacos anti-factor de necrosis tumoral (anti-TNF): infliximab, etanercept o adalimumab. Otros bloqueando el receptor de citocinas proinflamatorias como el bloqueador del receptor de la interleucina-1 (anakinra), deplecionantes de linfocitos B (rituximab) o moduladores de la activacion de los linfocitos T (abatacept). Perspectivas futuras. En la actualidad, y debido a que existen pacientes que no responden a estas nuevas terapias, se estan desarrollando diversos frentes de investigacion para conseguir moleculas que bloqueen otros pasos de la cascada inflamatoria, como los bloqueadores de la interleucina 6 y de la interleucina 18.

Autoinmunidad. Concepto. Factores etiopatogénicos. Mecanismos. Clasificación

PUNTOS CLAVE Concepto. Las alteraciones de dos fenomenos fisiologicos (autorreactividad y tolerancia inmunologica) estan en la base de las enfermedades autoinmunes (EAI). Etiopatogenia. Se desconoce la etiologia de la mayor parte de las EAI, aunque se acepta que son enfermedades de etiologia multifactorial con una base genetica importante sobre la que influyen diversos factores ambientales de tipo fisico-organico. Mecanismos de autoinmunidad. Dos tipos basicos: mediados por anticuerpos y mediados por celulas. Clasificacion de las EAI. Dos categorias principales: EAI organoespecificas y EAI no-organoespecificas.

Mujer de 37 años con fiebre prolongada, malestar general y lumbalgia inflamatoria

Caso clinico Mujer de origen colombiano de 37 anos de edad, sin antecedentes personales de interes, que ingresa por cuadro de unos tres meses de evolucion de lumbalgia inflamatoria, malestar general y febricula mantenida, con ocasionales picos de hasta 39 °C. La paciente referia un episodio autolimitado de fiebre y malestar general unos 6 meses antes del ingreso. Posteriormente permanece asintomatica hasta un mes antes del ingreso que comienza con malestar general y dolor en columna lumbar, irradiado a fosas iliacas de caracteristicas inflamatorias. Todo ello se acompanaba de intensa astenia, sin perdida de peso, y de picos febriles de hasta 39 °C. El dolor lumbar no aumentaba con maniobras de Valsalva, ni se acompanaba de alteraciones esfinterianas. La anamnesis por aparatos no demostraba ningun otro dato concluyente. Los unicos hallazgos de laboratorio de interes mostraban una velocidad de sedimentacion globular (VSG) de 55 mm/h y la proteina C reactiva de 45,7; el resto del estudio inmunologico dio negativo. Serologia a virus de la hepatitis C, hepatitis B, virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), Brucella, citomegalovirus, Leishmania, sifilis y Mantoux todo negativo. En el examen fisico, solo se apreciaba un soplo sistolico II/VI en el foco aortico y soplo audible en la zona epigastrica, junto con dolor a la presion profunda en ambos flancos abdominales sin signos de defensa. Todos los pulsos perifericos se encontraban presentes. La tension arterial en miembro superior derecho era de 125/63 y en miembro superior izquierdo de 127/65. Las maniobras sacroiliacas, asi como la espinopercusion dorsolumbar, eran negativas. La exploracion neurologica fue normal.