V. Rebage Moisés

Síndrome de Klippel-Trenaunay: a propósito de tres nuevas observaciones

Se comunican tres nuevas obervaciones de sindrome de Klippel-Trenaunay (SKT) de distinta evolucion y extension, que reunen criterios diagnosticos, evaluados por examen fisico, tecnicas de imagen, estudios radiologicos y de laboratorio. La malformacion vascular e hipertrofia de tejidos blandos era evidente en los tres casos, en dos de ellos existian lesiones internas y agrandamiento oseo, y en uno anomalias digitales. Se revisan, ademas, los principales aspectos de esta importante angiodisplasia.

Síndrome de megavejiga-microcolon-hipoperistaltismo intestinal

El sindrome de megavejiga-microcolon-hipoperistaltismo intestinal es una rara alteracion genetica caracterizada por distension vesical e hipoperistaltismo intestinal que afecta a todo el tracto gastrointestinal. Presentamos un nuevo caso que presenta los hallazgos clinicos y radiologicos tipicos de este sindrome. El diagnostico debe ser sospechado en un recien nacido que presenta clinica de obstruccion intestinal y retencion urinaria; siendo confirmado mediante estudios de imagen, fundamentalmente radiografia simple de abdomen y ecografia urinaria. Los hallazgos histologicos no son especificos; encontramos un adelgazamiento de la capa muscular intestinal y proliferacion de tejido conectivo. El pronostico es generalmente grave. Nuestro paciente fallecio por sepsis a los 25 dias de vida.

Interleucina-6 y factor de necrosis tumoral-α como marcadores de infección neonatal de transmisión vertical

INTRODUCTION: Neonatal infection is a major cause of morbidity in the neonatal period. Several parameters have been used to assess neonatal sepsis. C-reactive protein (CRP) shows high specificity for bacterial infections, but an increase in CRP is often not detected until 12 to 24 hours after onset of the infection. OBJECTIVE: To evaluate the usefulness of interleukin-6 (IL-6) and tumor necrosis factor-alpha (TNF-alpha) in the early diagnosis of vertically-transmitted neonatal bacterial infection. METHODS: Thirty-four newborns admitted to the neonatal intensive care unit with an initial diagnosis of respiratory distress were included. Twelve newborns presented the criteria for clinical sepsis or pneumonia (group I) and six had positive blood culture. The remaining patients did not present the clinical criteria for infection (group II). IL-6, TNF-alpha, CRP levels and the ratio between immature and mature neutrophil count were assessed at 8.8 +/- 7.3 hours of life. In 17 patients the same parameters were assessed at 67.4 +/- 24.8 hours of life. The statistical analysis was performed using the Mann-Whitney test. The sensitivity and specificity of these markers were assessed. RESULTS: No differences were found in the perinatal features of either group. Analysis of markers of infection revealed the following significant differences: ratio between immature and mature neutrophil count: (0.25 +/- 0.21 vs 0.12 +/- 0.09; p=0.048), CRP first determination (1.4 +/- 0.8 mg/dL vs 1 +/- 0.5 mg/dL; p=0.036), CRP second determination: (3.8 +/- 1.8 mg/dL vs 1.4 +/- 1.1 mg/dL; p=0.008), IL-6 first determination: (582.2 +/- 810.5 pg/mL vs 31.3 +/- 24.2 pg/mL; p=0.000). Sensitivity/specificity (%): ratio between immature and mature neutrophil count: 41.6/83.6; CRP first determination: 16.6/90.9; CRP second determination: 83.3/87.5; IL-6 (optimum cut-off value: 55 pg/mL): 100/72.7, and TNF-alpha: 16.6/85. CONCLUSIONS: IL-6 determination in the first hours of life is a more sensitive early marker of neonatal infection than other classical markers because of its early elevation. Like CRP, early TNF-alpha determination has high specificity but low sensitivity.

Monosomía r(13): a propósito de una nueva observación

Se comunica un nuevo caso de monosomia r(13) en un recien nacido varon con diagnostico prenatal. Cuarto hijo de padres sanos y con descendencia normal. Presenta una dismorfia y multiples malformaciones caracteristicas de la afeccion. El estudio citogenetico mostro un cariotipo 46,XY, r(13) (p11.2-q32)/45, XY,?13. Nuestra observacion es bastante similar a otras comunicaciones de la bibliografia y confirma la relacion entre los sintomas clinicos y el seg-mento ausente del cromosoma 13. Se revisan los aspectos clinicos y citogeneticos de la afeccion

Concentraciones séricas de selenio en recién nacidos

Antecedentes A pesar de su creciente importancia en nutricion infantil, los estudios en Espana sobre los niveles de selenio en recien nacidos son escasos y, a menudo, contradictorios. Objetivos Establecer unos niveles de normalidad de selenio serico en neonatos a termino sanos de nuestro medio y contribuir al mejor conocimiento de aquellos factores perinatales que influyen sobre estos. Metodos Determinamos la seleniemia serica por espectrofotometria de absorcion atomica de 247 recien nacidos, distribuidos en 70 a termino sanos, 60 a termino patologicos, 18 con retraso de crecimiento intrauterino (> 37 semanas y peso al nacimiento Resultados Los a termino sanos presentaron concentraciones de selenio sericas superiores a los pretermino sanos (35,11 6 6,94 μg/l, rango 18,4-48 μg/l frente a 28,65 6 5,95 μg/l, rango 15-44,4 μg/l; p Conclusiones Prematuridad y bajo peso al nacimiento son los mejores predictores de riesgo de hiposeleniemia neonatal.

Encefalopatías prenatales. Nuestra experiencia diagnóstica de 19 años. ¿Hasta dónde con los estudios bioquímicos y genéticos?

INTRODUCTION We examine those prenatal encephalopathies with clinical or neuroimaging data of encephalopathy before the birth. They affect a significant number of children seen by paediatric neurologists. They can be of disruptive origin (due to vascular problems, drugs, toxins or congenital infections), and genetically determined. We include cases of autism spectrum disorder and mental retardation with no history of perinatal of postnatal damages. MATERIAL AND METHODS We analysed our 19 year neuro-paediatric data base in search of prenatal encephalopathies and their diagnostic origin. We also analyse the studies made in the cases with a diagnosis of unknown origin. RESULTS The 19 year period of study in the data base included 11,910 children, and 1596 (13.5%) were considered as prenatal encephalopathies; 1307 children (81.4%) had a diagnosis of unknown origin, despite many investigations being done in a large number of them. DISCUSSION Most of the children included in this study suffer a rare disease, and whether they are identified or not, they increasingly require an early diagnosis. Peroxisomal, mitochondrial, lysosomal diseases, carbohydrate glycosylation deficiency syndrome and other inborn error of metabolism, congenital infections and genetic encephalopathies, can be clinically indistinguishable in early life and require specific studies to identify them. Early diagnosis requires strategies using step-wise systematic studies, giving priority to those diseases that could be treated, and in many cases using an individualised approach. We believe that the potential benefits of early diagnosis, including savings on further studies, genetic counselling and prenatal diagnosis, overcome the financial costs.

Citopatía mitocondrial neonatal grave por déficit aislado de COX

Recien nacido con deficit aislado de citocromo C oxidasa (COX), con afectacion multisistemica grave, en la que predominaba desde el nacimiento una encefalopatia severa, que fallecio precozmente por miocardiopatia hipoxico- isquemica. Segundo hijo de un matrimonio sano no consanguineo, con otra hija afectada de encefalopatia cronica. Presentaba ademas, fenotipo dismorfico, afectacion hepatica y muscular y una posible tubulopatia. En la valoracion metabolica resaltaba una relacion lactico/piruvico aumentada. El diagnostico se establecio por estudio enzimatico muscular y por las alteraciones ultraestructurales mitocondriales, siendo normales el ADNmt y la tincion para COX. En el examen anatomopatologico se evidencio un infarto subendocardico masivo. Se comentan aspectos de interes sobre esta entidad, dada la importancia de su conocimiento para el correspondiente consejo genetico.

Prematuridad con parálisis cerebral y ceroidolipofuscinosis

encuadraba en la categorı́a de macroadenoma gigante (44 cm de diámetro y/o 42 cm de extensión supraselar). La cefalea es la alteración neuro-oftalmológica más frecuente, observándose en el 64–77% de los varones, aunque no se relaciona con el tamaño tumoral o los niveles de prolactina. Por el contrario, las alteraciones visuales, sı́ dependen del tamaño del tumor. En la pieza quirúrgica, se evidenció positividad para prolactina. El objetivo del tratamiento es normalizar la secreción de prolactina y reducir la masa tumoral hasta su desaparición, preservando los restantes ejes hormonales, a excepción de aquellos pacientes que requieran de manera urgente intervención quirúrgica como ocurrió en este. En la actualidad, el tratamiento habitual del prolactinoma en el adulto consiste en la administración de agonistas dopaminérgicos. Existe escasa experiencia en niños, razón por la que la cirugı́a aún se mantiene como una indicación inicial en pequeños subgrupos de pacientes, como el caso que se presenta. No obstante, en la actualidad se acepta que el tratamiento inicial en microprolactinomas o macroprolactinomas, debe ser la cabergolina, por su eficacia y caracterı́sticas farmacodinámicas; si bien, la experiencia sobre su utilización en niños y adolescentes es todavı́a escasa. Los efectos secundarios más relevantes incluyen reacciones fibróticas cardiacas.

Triploidía completa 69XXY

Sr. Editor: La triploidía es una anomalía cromosómica muy letal, caracterizada por un conjunto adicional de cromosomas haploide en el cariotipo (3n = 69 cromosomas), que causa abortos precoces, nacimientos prematuros y muertes perinatales. La mayoría de las gestaciones triploides se acompañan de cambios morfológicos placentarios de degeneración molar parcial. Varios mecanismos pueden conducir a una triploidía y los signos clínicos más comunes son retraso de crecimiento intrauterino, macrocefalia, osificación irregular de los huesos del cráneo, sindactilia de tercer y cuarto dedo, alteraciones oculares, auriculares, defectos del sistema nervioso central (SNC), corazón y riñones1,2. Aportamos un nuevo caso de triploidía neonatal, de los que únicamente hemos encontrado, a nivel nacional, 4 casos publicados3-6 y revisamos sus aspectos más interesantes.

Defectos de la fosforilación oxidativa de presentación neonatal: revisión casuística

Objetivos Definir el sindrome de deficit de la fosforilacion oxidativa neonatal, en funcion de su incidencia, caracteristicas perinatales, clinicas, bioquimicas y geneticas. Material y metodos Se revisan los casos de 9 recien nacidos catalogados como deficit de la fosforilacion oxidativa en los ultimos 8 anos en nuestro centro, mediante valoracion clinica, metabolica, histopatologica, enzimatica y molecular, ademas de otras evaluaciones. El diagnostico se establecio en funcion del deficit enzimatico de la cadena respiratoria, asociadoa alteraciones del ADNmt en un caso, y en cinco a anomalias ultraestructurales mitocondriales. Resultados La incidencia fue de 1/3.555 y de 1/832 recien nacidosingresados en nuestra unidad neonatal. Cuatro tenian antecedentes familiares positivos, y dos polihidramnios. La mayoria (8/9) fueron recien nacidos a termino, de embarazo y parto normales, con Apgar y somatometria tambien normales. La clinica se inicio en el periodo neonatal inmediato, como sufrimiento neurologico agudo en la mayoria. La evolucion fue grave (5 fallecieron y 4 sobreviven gravemente afectados). Todos presentaban un fenotipo clinico de encefalopatia grave precoz, asociada a dismorfia, hipotonia, alteraciones neurosensoriales, atrofia y disgenesia cerebral, electroencefalograma patologico, y en 5 de ellos, ademas, a anomalias viscerales (principalmente cardiopatia). La alteracion bioquimica mas frecuente fue un aumento significativo del cociente lactato/piruvato. Cinco pacientes presentaron alteraciones ultraestructurales mitocondriales en la biopsia muscular pero la tincion de Cox no resulto claramente patologica en ningun caso. Tres tenian un deficit del complejo IV, tres de I-IV, dos del I y uno del I-IIIIV. Solo en un paciente se detectaron deleciones multiples del ADNmt. Conclusiones Se trata de enfermedades frecuentes y graves, de comienzo prenatal con escasa repercusion fetal, fenotipo clinico homogeneo con afectacion predominante del SNC y extraneurologica variable, y perfil bioquimico inconstante. El diagnostico exige el estudio enzimatico de la cadenarespiratoria en todos los casos sospechosos.