Marta Azócar P

Síndrome hemolítico urémico en Chile: presentación clínica, evolución y factores pronósticos

A cohort of 587 patients aged 2 to 8 years, 48% males, wasanalyzed. Ninety two percent had diarrhea. At the moment of diagnosis, anuria was observed in39% of the patients, hypertension in 45% and seizures in 17%. Forty two percent required renalreplacement therapy (RRT) and peritoneal dialysis was used in the majority of cases (78%). The mostfrequently isolated etiological agent was Escherichia coli. Mortality rate was 2.9% in the acute phaseof the disease and there was a positive correlation between mortality and anuria, seizures, whiteblood cell count (WCC) >20.000/mm

Síndrome hemolítico urémico en Santiago de Chile: Evolución de la función renal y factores pronósticos

Introduccion: El Sindrome Hemolitico Uremico (SHU) se caracteriza por falla renal aguda, anemia hemolitica microangiopatica y trombocitopenia; es la causa mas frecuente de insuficiencia renal aguda en la infancia. Objetivo: a) Describir las caracteristicas actuales del cuadro inicial de SHU en nuestro medio y comparar con lo descrito anteriormente; b) Describir la evolucion a 1 ano plazo y evaluar posibles factores pronosticos de funcion renal. Sujetos y Metodos: Se estudiaron variables demograficas, presentacion clinica, examenes bioquimicos y hematologicos, en 374 pacientes con SHU diagnosticados entre Enero 1990 a Diciempe 2002 en 9 hospitales de la Region Metropolitana; se evaluo ademas funcion renal al ano de seguimiento en una muestra de 213 pacientes y se identificaron factores pronosticos de insuficiencia renal cronica y mortalidad utilizando el analisis de regresion logistica. Resultados: Se analizaron 374 pacientes, 50,5% mujeres, 65,5% de la Region Metropolitana, edad promedio 1,5 ± 1,4 anos (0,2 a 8); 91% presento diarrea, 31% ocurrio en verano, al ingreso 57% presento anuria, 43,3% hipertension arterial y convulsiones 23%. Al alta 28% persistia hipertenso. Las terapias de sustitucion renal utilizadas fueron: dialisis peritoneal (50%), hemodiafiltracion (6%) y hemodialisis (3%); recibio plasmaferesis 1%. Se aislo agente etiologico en 17%, siendo en 69% E. coli enterohemorragica. La mortalidad fue de 2,7%, siendo la causa principal la falla organica multiple. En el seguimiento al ano: 80% mantuvo funcion renal normal, 14% presento deterioro de la funcion renal, 6% proteinuria y 4% hipertension. Se encontro significativo como factor pronostico de dano renal: hipertension arterial (p < 0,0001), necesidad de peritoneodialisis y hemodialisis (p: 0,001, p: 0,0015 respectivamente), anuria (p: 0,005) y convulsiones (p: 0,01). Se correlaciono con mortalidad en la etapa aguda: convulsiones, requerimiento de hemodiafiltracion y plasmaferesis, (p < 0,0001, p: 0,0001 y p < 0,0001 respectivamente). Conclusiones: a) La presentacion clinica de SHU no ha variado en los ultimos 36 anos; b) ha habido una disminucion importante de la mortalidad en la etapa aguda; c) la presencia de hipertension, necesidad de dialisis, anuria y compromiso neurologico fueron factores que se asociaron a mayor morbilidad al ano de seguimiento

Actualizaciones en el tratamiento del Síndrome Nefrótico Idiopático Recomendaciones de la Rama de Nefrología de la Sociedad Chilena de Pediatría

El Sindrome Nefrotico Idiopatico (SNI) en Pediatria es una entidad clinica que habitualmente se considera benigna, ya que en un alto porcentaje corresponde a Enfermedad por Cambios Minimos. Esta patologia tiende a la resolucion en el largo plazo con preservacion de la funcion renal. Un menor numero de casos corresponde a otras glomerulopatias, principalmente Glomeruloesclerosis focal y segmentaria, que conllevan un riesgo mucho mayor de progresion a la insuficiencia renal. A pesar de la alta tasa de respuesta del SNI a corticoides, mas del 60% de los casos cursa con numerosas recaidas. Esta situacion acarrea complicaciones relacionadas tanto al estado nefrotico propiamente tal como a los efectos secundarios del uso prolongado de corticoides. En estos pacientes y en aquellos cortico-resistentes con frecuencia se debe recurrir a tratamientos de segunda y tercera linea cuya eleccion no es facil debido a que tambien presentan efectos adversos importantes. Esta revision fue realizada con el objetivo de otorgar normas de tratamiento del SNI basada en una revision sistematica de la literatura; sin embargo, no debe perderse de vista que en la indicacion para el paciente individual deben sopesarse los riesgos y beneficios de cada terapia

Medición de 17-OH progesterona sanguínea en recién nacidos chilenos: antecedentes para implementar un programa de detección neonatal de hiperplasia suprarrenal congénita

BACKGROUND: The early diagnosis and therapy of congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency can prevent adrenal crises and erroneous gender assignment in affected newborns. To achieve this goal neonatal mass-screening programs have been developed, measuring blood 17 alpha-hydroxyprogesterone (17OHP). In Chile there is no experience with this type of screening. AIM: To develop a method for measuring 17OHP in filter paper blood specimens. To obtain reference ranges and determine neonatal 17OHP threshold levels according to gestational age and birth weight. To analyze factors affecting the cost-efficiency ratio and suggest recommendations for the organization of a neonatal screening program for CAH in Chile. MATERIAL AND METHODS: Nine hundred twenty two newborns were studied. 17OHP was measured using double antibody radioimmunoassay in filter paper blood samples obtained 48 h after birth. Reference ranges were determined according to gestational age and birth weight and a cutoff point of 25 ng/ml was established. RESULTS: Seventeen newborns had 17OHP over the cutoff value. They were assessed by a pediatric endocrinologist and in none of them, CAH was confirmed. Therefore the false positive rate of the determination was 1.8%. Among these newborns with elevated 17OHP, 66% had a birth weight below 1.5 kg and 5.8%, a birth weight between 1.5 and 2.5 kg. The cost per reported result was US

El Síndrome Nefrótico y el Diagnóstico Genético en Pediatría

1. Timing of the recall was between the 3 and 10 days of life. No newborn missed the follow-up. DISCUSSION: To increase the cost-efficiency ratio of an eventual neonatal screening program, newborns with birth weights below 1.5 kg should be excluded and cutoff points should be defined according to birth weight (Rev Med Chile 2000; 128: 1113-18).

Dosis de diálisis, nutrición y crecimiento en diálisis peritoneal pediátrica

En pediatria, el 20% de los pacientes portadores de Sindrome Nefrotico Idiopatico son corticoresistentes (SNCR). Aproximadamente la mitad de ellos corresponden a mutaciones de genes que codifican proteinas del podocito. Las mutaciones mas frecuentes corresponden al gen de la nefrina (NPHS1), la podocina (NPHS2) y del gen supresor del tumos de Wilms (WT1). Estas formas hereditarias no responden a tratamientos inmu-nosupresores y pueden progresar a enfermedad renal terminal (ERT). Objetivo: Revisar el estado actual del diagnostico genetico en Sindrome Nefrotico en ninos, y presentar esta experiencia nacional de esta patologia. Para el estudio de pacientes pediatricos chilenos, se realizo analisis de mutacion del gen NPH2 por secuen-ciacion directa de la regiones codificantes por PCR para la amplificacion del DNA genomico leucocitario con partidores de acompanamiento intronico. Para nefrina se procedio a extraer el DNA genomico, y se realizo la busqueda de mutaciones de NPHSl por secuenciacion directa de los 29 exones codificantes y las uniones intronicas adyacentes, mientras que para el estudio de WTl se practico el analisis mutacional de los exones 8 y 9, realizado por secuenciacion directa del producto amplificado de WT1-PCR. Se han estudiado 33 pacientes provenientes de 29 familias, 17 varones, edad 11,1 +6,8 anos. Dieciocho pacientes (54%) evolucionaron a ERT. Doce pacientes estaban trasplantados, 5 en dialisis, y 16 estaban en etapas 3-4 de enfermedad renal cronica. El estudio genetico identifico mutaciones en 9 pacientes (27%), 3 correspondieron a NPHS1, 6 a NPHS2. Ningun caso con mutacion respondio a tratamiento de Ciclosporina A (CsA), y las recaidas posttrasplante fueron significativamente menores en el grupo con mutacion (+). Conclusion: Las mutaciones en estos genes deben ser estudiadas en cada nino con SNCR con el fin de evitar tratamientos prolongados e inefectivos, y anticipar la evolucion despues del trasplante renal.

Metabolismo mineral en niños en diálisis peritoneal crónica

Twenty patients, aged 1 monthto 14 years, 13 males, were followed for 6-12 months, with monthly measurements of weight/age andheight/age Z score; plasma creatinine, BUN, protein and albumin and urine and dialysate ureanitrogen, creatinine, protein and albumin. Minimum total Kt/V was 2.1. Dialysis dose (Kt/V), ProteinEquivalent of Urea Nitrogen Appearence (PNA), Protein Catabolic Rate (PCR) and Nitrogen Balance(NB) were calculated. To identify the variable(s) associated to growth, the Tree Classification Model(CART) Enterprise Miner 8.1 was applied.

Evaluación de la diálisis peritoneal crónica mediante el modelo de cinética de urea

INTRODUCTION Children with chronic kidney disease (CKD) and receiving peritoneal dialysis (PD) have disorders of mineral metabolism that impact their growth, survival and cardiovascular functions. New molecular markers offer a better understanding of the pathophysiology of this disease. OBJECTIVE To characterize some components of mineral metabolism, with emphasis on FGF23/Klotho and cardiovascular functions (CV) of these patients. PATIENTS AND METHOD Prospective observational cohort study. EXCLUSION CRITERIA serum 25 (OH) vitamin D < 20 ng/ml, peritonitis within the last two months and active nephrotic syndrome. Calcemia, phosphemia, parathyroid hormone (PTH), 25 (OH) vitD3, 1.25 (OH) vitD3, FGF23 and Klotho in plasma were measured. FGF23 and Klotho were quantified in healthy children as a control group. Echocardiography was performed calculating the left ventricular mass index (LVMI). Descriptive statistics analysis, Pearson correlation coefficient for association among variables and multivariate analysis were conducted. RESULTS 33 patients, 16 males, aged between 1.2 and 13.4 years were included. Age of onset for PD: 7.3 ± 5.0 years, time receiving PD: 13.5 ± 14.5 months. The plasma concentration of 25 (OH) vitD3 was 34.2 ± 6.3 pg/ml. Calcemia and phosphemia values were 9.8 ± 0.71 and 5.4 ± 1.0 mg/dl respectively. PTH was 333 ± 287 pg/ml. FGF23 in plasma was 225.7 ± 354.3 pg/ml and Klotho 131.6 ± 72 pg/ml, and in the controls ( n = 16 ), it was 11.9 ± 7.2 pg/ml and 320 ± 119 pg/ml, respectively. The residual and total dose of dialysis (KtV) was 1.6 ± 1.3 and 2.9 ± 1.6, respectively. FGF23 levels significantly correlated with calcium (p < 0.001, r = 0.85), and inversely with residual KtV, showing no relationship with phosphemia. Klotho level correlated negatively with residual KtV and also, it showed a negative association with chronological age and age at onset of PD. LVMI > 38 g/m² was confirmed in 20/28 patients. CONCLUSIONS The values of FGF23, and PTH are elevated in children with CKD on PD. Klotho levels in CKD patients are lower than control children. A strong association of calcemia with FGF23 and PTH is reported. Residual renal function is inversely associated with FGF23 and Klotho. A high incidence of left ventricular hypertrophy was found evidencing a cardiovascular compromise in these patients.Introduccion: Los ninos portadores de Enfermedad renal cronica (ERC) en dialisis peritoneal (DP) presentan alteraciones del metabolismo mineral que afectan su crecimiento, estado cardiovascular y sobrevida. Nuevos marcadores moleculares representan una mejor comprension de la fisiopatologia de esta enfermedad. Objetivo: Caracterizar componentes del metabolismo mineral, con enfasis en FGF23/Klotho, y estado cardiovascular (CV) en este grupo de pacientes. Pacientes y Metodo: Estudio prospectivo observacional. Criterios de exclusion: niveles de 25 (OH) vitamina D 38 g/m2. Conclusiones: Los valores de FGF23 y PTH se encuentran elevados en ninos con ERC en DP. Los niveles de Klotho se encuentran disminuidos en estos pacientes en comparacion a los controles. Destaca una fuerte asociacion de la calcemia con FGF23 y PTH. La funcion renal residual se asocio inversamente a FGF23 y Klotho. Se constato una alta incidencia de hipertrofia ventricular izquierda evidenciando el compromiso cardiovascular en este grupo de pacientes.

Evaluación longitudinal de la capacidad de transporte del peritoneo en diálisis peritoneal pediátrica

El modelo de Cinetica de Urea es ampliamente usado en pacientes en dialisis peritoneal (DP) y Hemodialisis (HD) para el monitoreo del procedimiento, al igual que como indice pronostico. Su aplicacion se realiza a traves del calculo de la dosis de dialisis (Kt/V), y el Equivalente proteico de la Aparicion de Nitrogeno Ureico (PNA), sin embargo, el valor optimo de estas variables en pediatria no se conoce. Objetivo: Evaluar los valores y la correlacion entre Kt/V e indices nutricionales en poblacion pediatrica en DP. Pacientes y Metodo: Se estudio en forma prospectiva y controlada por un periodo de 6-12 meses a 20 pacientes en DP. Se controlo mensualmente el nitrogeno ureico, creatinina, proteina y albumina en plasma, dializado y orina 24 hrs. Se calculo Kt/V, Velocidad de Catabolismo Proteico (VCP), PNA, y Balance Nitrogenado (BN) en esos mismos periodos. La Ingesta Diaria proteica (IDP) fue indicada segun RDA y controlada mensualmente por nutricionista. Los resultados se expresan como promedio y desviacion estandar, comparando las variables por t de student, y calculando su correlacion por ANOVA para medidas repetidas. Se considero significativo un p < 0,05. Resultados: 20 pacientes, 15 varones, edad 5,1 ± 4,7 anos, fueron incluidos. La IDP fue de 3,52 ± 1,1 g/kgldia, el Kt/Vurea total y residual fue de 3,41 ± 1,35 y 1,69 ± 1,46 respectivamente, la VCP fue de 0,84 ± 0,33, y el Balance Nitrogenado fue de 1,37 ± 0,4 gr/kg/dia. El PNA fue de 1,38 ± 0,40, con una correlacion positiva con IDP, VCP y Kt/V total (p < 0,001). El Kt/V total mostro una correlacion positiva con VCP (p < 0,001), y PNA (p < 0,001), pero no con NB (p = 0,23) ni DPI (p = 0,21). Se encontro una correlacion negativa entre bicarbonato plasmatico y todas las variables de cinetica de urea (p < 0,001). Conclusion: Los valores de Kt/V y PNA promedio en nuestro grupo son mayores a los comunicados para poblaciones adultas en DP. La fuerte correlacion entre Kt/V vs VCP y PNA no fue demostrada para Kt/V vs IDP y BN, sugiriendo que dicha correlacion pudiese ser resultado de una asociacion matematica entre esos parametros. La correlacion negativa entre bicarbonato y la cinetica de urea sugiere un impacto negativo de la acidosis en la condicion nutricional de nuestros pacientes

Síndrome nefrótico congénito por mutación del gen de la nefrina: Caso clínico

The paedriatric patient treated with peritoneal dialysis must be periodically controlled in order to evaluate the adequacy of dialysis. Objective: To evaluate the change in the dialysis parameters in uraemic paedriatric patients under chronic peritoneal dialysis. 24 patients attending the Nephrology Unit in the Luis Calvo Mackenna Hospital, University of Chile, who entered the chronic peritoneal dialysis programme between January 1995 and October 1999 were enrolled. Peritoneal and residual dialysis dose (KTIV) were measured at 3, 6 and 12 months after starting dialysis as well as the peritoneal equilibrium test. Growth was measured using the Z point height/age at the beginning of dialysis and after 12 months. Results: Average Kt/V peritoneal and residual dose was 1.77 (SD 1.05) and 1.04 (SD 0.64) at the beginning and 2.34 (SD 0.89) and 0.35 (SD 0.37) at 12 months respectively. The change in Kt/V residual being significant (p < 0.05). The peritoneal equilibrium test for glucose and creatinine at 4 hours was 0.72 (SD 0. 16) and 0.31 (SD 0. 12) at the beginning, and at 12 months 0.73 (SD 0.20) and 0.40 (SD 0. 19) (p = NS). Growth expressed as the Z point changed from -1.86 (SD 1.06) to -2.05 (SD 0.90) at 12 months. In patients who were dialyzed before the age of 12 months the initial Z point in comparison to 1 year later was -2.5 and -1.65 respectively. Conclusions: The results show the stability of the peritoneal membrane during the study period, a progressive loss of stature during treatment and a positive growth in the group starting dialysis before the age of 12 months.